Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome CANDLE, n f
  • ca  síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada, n f sin. compl.
  • es  síndrome CANDLE, n m
  • es  síndrome de dermatosis neutrofílica atípica, lipodistrofia y temperatura elevada, n m sin. compl.
  • fr  syndrome CANDLE, n m
  • fr  syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre, n m sin. compl.
  • en  CANDLE syndrome, n
  • en  chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature, n sin. compl.
  • cod  325004

Malalties autoinflamatòries

Nota

  • La sigla CANDLE correspon a l'equivalent anglès chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature ('dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada').
  • ca  síndrome carcinoide, n f
  • es  síndrome carcinoide, n m
  • es  síndrome carcinoide maligno, n m sin. compl.
  • fr  syndrome carcinoïde, n m
  • fr  syndrome carcinoïde malin, n m sin. compl.
  • en  carcinoid syndrome, n
  • en  malignant carcinoid syndrome, n sin. compl.
  • cod  100093

Malalties endocrines

  • ca  síndrome cardiofaciocutània, n f
  • es  síndrome cardio-facio-cutáneo, n m
  • es  síndrome CFC, n m sin. compl.
  • fr  syndrome cardio-facio-cutané, n m
  • fr  syndrome CFC, n m sin. compl.
  • en  cardiofaciocutaneous syndrome, n
  • en  CFC syndrome, n sin. compl.
  • cod  1340

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties cardíaques

  • ca  síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter, n f
  • es  síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter, n m
  • fr  syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial, n m
  • en  Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome, n
  • cod  2995

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome COFS, n f
  • ca  síndrome cerebrooculofacioesquelètica, n f sin. compl.
  • es  síndrome COFS, n m
  • es  síndrome cerebro óculo facio esquelético, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Pena-Shokeir tipo 2, n m sin. compl.
  • fr  syndrome COFS, n m
  • fr  syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Pena-Shokeir type 2, n m sin. compl.
  • en  COFS syndrome, n
  • en  cerebrooculofacioskeletal syndrome, n sin. compl.
  • en  Pena-Shokeir syndrome type 2, n sin. compl.
  • cod  1466

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome CHARGE, n f
  • ca  associació CHARGE, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de CHD7, n f sin. compl.
  • es  síndrome CHARGE, n m
  • es  asociación CHARGE, n f sin. compl.
  • es  síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Hall-Hittner, n m sin. compl.
  • fr  syndrome CHARGE, n m
  • fr  association CHARGE, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Hall-Hittner, n m sin. compl.
  • en  CHARGE syndrome, n
  • en  CHARGE association, n sin. compl.
  • en  coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome, n sin. compl.
  • en  Hall-Hittner syndrome, n sin. compl.
  • cod  138

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

Nota

  • La sigla CHARGE correspon a l'equivalent anglès coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities ('coloboma - defectes cardíacs - atrèsia de coanes - retard del creixement i desenvolupament - problemes genitourinaris - anomalies de l'oïda').
  • ca  síndrome CINCA/NOMID, n f
  • ca  malaltia inflamatòria multisistèmica d'inici neonatal, n f sin. compl.
  • es  enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal, n f
  • es  síndrome CINCA, n m
  • es  síndrome NOMID, n m
  • fr  syndrome CINCA/NOMID, n m
  • en  infantile-onset multisystem inflammatory disease, n
  • en  neonatal-onset multisystem inflammatory disease, n
  • cod  1451

Malalties autoinflamatòries

Nota

  • Les sigles CINCA i NOMID corresponen, respectivament, a l'equivalent anglès chronic infantile neurological
    cutaneous articular disease i neonatal onset multisystem inflammatory disease ('malaltia crònica neurològica cutània articular infantil' i 'malaltia inflamatòria multisistèmica d'inici neonatal').
  • ca  síndrome COFS, n f
  • ca  síndrome cerebrooculofacioesquelètica, n f sin. compl.
  • es  síndrome COFS, n m
  • es  síndrome cerebro óculo facio esquelético, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Pena-Shokeir tipo 2, n m sin. compl.
  • fr  syndrome COFS, n m
  • fr  syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Pena-Shokeir type 2, n m sin. compl.
  • en  COFS syndrome, n
  • en  cerebrooculofacioskeletal syndrome, n sin. compl.
  • en  Pena-Shokeir syndrome type 2, n sin. compl.
  • cod  1466

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome congènita d'anomalies vertebrals, cardíaques i renals, n f
  • ca  deficiència de NAD, n f sin. compl.
  • es  síndrome congénito de anomalías vertebral-cardíaco-renales, n m
  • es  trastorno congénito de deficiencia de NAD, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales, n m
  • fr  déficit congénital en NAD, n m sin. compl.
  • en  congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome, n
  • en  congenital NAD deficiency disorder, n sin. compl.
  • cod  521438

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome per mutació en el gen COPA, n f
  • ca  pneumopatia intersticial per mutació en el gen COPA, n f sin. compl.
  • ca  síndrome COPA, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis, n f sin. compl.
  • es  síndrome COPA, n m
  • es  síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis, n m sin. compl.
  • fr  syndrome du COPA, n m
  • fr  syndrome auto-immune de pneumopathie interstitielle-arthrite, n m sin. compl.
  • en  COPA syndrome, n
  • en  autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome, n sin. compl.
  • cod  444092

Malalties autoinflamatòries, Malalties respiratòries