Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome per mutació en el gen COPA, n f
• ca  pneumopatia intersticial per mutació en el gen COPA, n f sin. compl.
• ca  síndrome COPA, n f sin. compl.
• ca  síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis, n f sin. compl.
• es  síndrome COPA, n m
• es  síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis, n m sin. compl.
• fr  syndrome du COPA, n m
• fr  syndrome auto-immune de pneumopathie interstitielle-arthrite, n m sin. compl.
• en  COPA syndrome, n
• en  autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome, n sin. compl.
• cod  444092

Malalties autoinflamatòries, Malalties respiratòries

• ca  síndrome del miol, n f
• ca  monosomia 5p, n f sin. compl.
• ca  síndrome cri-du-chat, n f sin. compl.
• ca  síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Lejeune, n f sin. compl.
• ca  síndrome del crit del gat, n f sin. compl.
• es  síndrome del maullido de gato, n m
• es  cri du chat, n m sin. compl.
• es  enfermedad del maullido de gato, n f sin. compl.
• es  monosomía 5p, n f sin. compl.
• es  síndrome cri du chat, n m sin. compl.
• es  síndrome de Lejeune, n m sin. compl.
• es  síndrome de monosomía 5p, n m sin. compl.
• es  síndrome del cromosoma 5p, n m sin. compl.
• fr  monosomie 5p, n f
• en  monosomy 5p, n
• cod  281

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual greu – diplegia espàstica progressiva, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen CTNNB1, n f sin. compl.
• ca  síndrome CTNNB1, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva, n m
• es  síndrome CTNNB1, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive, n m
• fr  syndrome CTNNB1, n m sin. compl.
• en  severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome, n
• en  CTNNB1 syndrome, n sin. compl.
• cod  404473

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Aarskog-Scott, n f
• ca  displàsia faciodigitogenital, n f sin. compl.
• ca  displàsia faciogenital, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'Aarskog, n f sin. compl.
• es  síndrome de Aarskog-Scott, n m
• es  displasia faciogenital, n f sin. compl.
• es  síndrome de Aarskog, n m sin. compl.
• es  síndrome faciodigitogenital, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'Aarskog-Scott, n m
• fr  dysplasie faciogénitale, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'Aarskog, n m sin. compl.
• fr  syndrome facio-digito-génital, n m sin. compl.
• en  Aarskog-Scott syndrome, n
• en  Aarskog syndrome, n sin. compl.
• en  faciodigitogenital syndrome, n sin. compl.
• en  faciogenital dysplasia, n sin. compl.
• cod  915

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Aarskog-Scott, n f
• ca  displàsia faciodigitogenital, n f sin. compl.
• ca  displàsia faciogenital, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'Aarskog, n f sin. compl.
• es  síndrome de Aarskog-Scott, n m
• es  displasia faciogenital, n f sin. compl.
• es  síndrome de Aarskog, n m sin. compl.
• es  síndrome faciodigitogenital, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'Aarskog-Scott, n m
• fr  dysplasie faciogénitale, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'Aarskog, n m sin. compl.
• fr  syndrome facio-digito-génital, n m sin. compl.
• en  Aarskog-Scott syndrome, n
• en  Aarskog syndrome, n sin. compl.
• en  faciodigitogenital syndrome, n sin. compl.
• en  faciogenital dysplasia, n sin. compl.
• cod  915

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Adams-Oliver, n f
• es  síndrome de Adams-Oliver, n m
• fr  syndrome d'Adams-Oliver, n m
• en  Adams-Oliver syndrome, n
• cod  974

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'agènesi del cos callós – macrocefàlia – hipertelorisme, n f
• es  síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo, n m
• fr  syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme, n m
• en  corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome, n
• cod  459074

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Aicardi, n f
• es  síndrome de Aicardi, n m
• fr  syndrome d'Aicardi, n m
• fr  syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne, n m sin. compl.
• en  Aicardi syndrome, n
• en  agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality, n sin. compl.
• cod  50

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Aicardi-Goutières, n f
• ca  SAG, n f sigla
• es  síndrome de Aicardi-Goutières, n m
• es  SAG, n m sigla
• fr  syndrome d'Aicardi-Goutières, n m
• fr  AGS, n m sigla
• en  Aicardi-Goutières syndrome, n
• en  AGS, n sigla
• cod  51

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome d'Albright-McCune, n f
• ca  síndrome de McCune-Albright, n f
• es  síndrome de Albright-McCune, n m
• es  síndrome de McCune-Albright, n m sin. compl.
• fr  syndrome de McCune-Albright, n m
• en  McCune-Albright syndrome, n
• cod  562

Malalties endocrines