Go back to the list of Online Dictionaries

Lèxic de malalties minoritàries

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome d'inversió o duplicació del cromosoma 15, n f
  • ca  duplicació/inversió 15q11, n f sin. compl.
  • es  síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15, n m
  • es  duplicación/inversión 15q11, n f sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico, n m sin. compl.
  • es  síndrome idic(15), n m sin. compl.
  • es  síndrome Invdup(15), n m sin. compl.
  • es  tetrasomía intersticial 15q, n f sin. compl.
  • es  tetrasomía no terminal 15q, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de duplication inversée du chromosome 15, n m
  • fr  duplication/inversion 15q11, n f sin. compl.
  • fr  syndrome d'idic(15), n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'inv dup (15), n m sin. compl.
  • fr  syndrome du chromosome 15 isodicentrique, n m sin. compl.
  • fr  tétrasomie non distale 15q, n f sin. compl.
  • fr  tétrasomie non télomérique 15q, n f sin. compl.
  • en  inverted duplicated chromosome 15 syndrome, n
  • en  duplication/inversion 15q11, n sin. compl.
  • en  idic (15) syndrome, n sin. compl.
  • en  inv dup (15) syndrome, n sin. compl.
  • en  isodicentric chromosome 15 syndrome, n sin. compl.
  • en  non-distal tetrasomy 15q, n sin. compl.
  • en  non-telomeric tetrasomy 15q, n sin. compl.
  • cod  3306

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome d'IPEX, n f
  • es  síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X, n m
  • es  enteropatía autoinmune tipo 1, n f sin. compl.
  • es  IPEX, n m sigla
  • fr  syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X, n m
  • fr  entéropathie auto-immune de type 1, n f sin. compl.
  • fr  IPEX, n m sigla
  • en  immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome, n
  • en  autoimmune enteropathy type 1, n sin. compl.
  • en  IPEX, n sigla
  • cod  37042

Immunodeficiències primàries

Note

  • La sigla IPEX correspon a l'equivalent anglès immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked ('síndrome d'immunodesregulació-poliendocrinopatia-enteropatia lligada al cromosoma X').
  • ca  síndrome de Bohring-Opitz, n f
  • ca  síndrome BOS, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bohring, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bohring-Opitz, n m
  • es  síndrome BOS, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Bohring, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Bohring-Opitz, n m
  • fr  syndrome BOS, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Bohring, n m sin. compl.
  • fr  syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
  • en  Bohring-Opitz syndrome, n
  • en  Bohring syndrome, n sin. compl.
  • en  BOS syndrome, n sin. compl.
  • en  Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
  • cod  97297

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina, n f
  • ca  síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f sin. compl.
  • es  canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
  • en  neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina, n f
  • ca  síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f sin. compl.
  • es  canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
  • en  neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic, n f
  • ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f
  • ca  síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina, n f
  • es  canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
  • fr  canalopathie neurologique génétique associée au récepteur de l'acétylcholine du système nerveux central, n f
  • en  neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic, n f
  • ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f
  • ca  síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina, n f
  • es  canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
  • fr  canalopathie neurologique génétique associée au récepteur de l'acétylcholine du système nerveux central, n f
  • en  neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic, n f
  • ca  síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina, n f
  • ca  síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina, n f
  • es  canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina, n f
  • fr  canalopathie neurologique génétique associée au récepteur de l'acétylcholine du système nerveux central, n f
  • en  neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect, n

Malalties neuromusculars

  • ca  síndrome d'obesitat infantil ràpidament progressiva, disfunció hipotalàmica, hipoventilació i disfunció autonòmica, n f
  • ca  síndrome ROHHAD, n f sin. compl.
  • es  síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-disregulación autonómica, n m
  • es  ROHHAD, n m sigla
  • es  ROHHADNET, n m sigla
  • fr  syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie, n m
  • fr  syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie-tumeurs neurales, n m sin. compl.
  • fr  ROHHAD, n m sigla
  • fr  ROHHADNET, n m sigla
  • en  rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome, n
  • en  rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation-neural tumors syndrome, n sin. compl.
  • en  ROHHAD, n sigla
  • en  ROHHADNET, n sigla
  • cod  293987

Malalties respiratòries

Note

  • La sigla ROHHAD correspon a l'equivalent anglès rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation ('obesitat infantil ràpidament progressiva, disfunció hipotalàmica, hipoventilació i disfunció autonòmica').
  • ca  síndrome d'Ogden, n f
  • es  síndrome de Ogden, n m
  • fr  syndrome d'Ogden, n m
  • en  Ogden syndrome, n
  • cod  276432

Malalties classificades en altres grups