Go back to the list of Online Dictionaries

Terminologia de ciències de la salut

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  malaltia de McArdle, n f
  • ca  glicogenosi tipus V, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de McArdle, n f
  • es  glucogenosis tipo V, n f
  • en  glycogen storage disease type V
  • en  McArdle disease
  • en  McArdle-Schmid-Pearson disease
  • en  type 5 glycogenosis

Fisioteràpia

Definition
Glicogenosi d'herència autosòmica recessiva produïda per un dèficit de fosforilasa muscular, caracteritzada clínicament per una limitació de la capacitat d'efectuar exercicis físics vigorosos a causa de l'aparició de rampes intensament doloroses.

Note

  • 1. La malaltia de McArdle, present des del naixement en persones d'aspecte físic i desenvolupament normals, produeix únicament una fatigabilitat augmentada durant la infantesa. Entre els 20 i els 40 anys apareixen les rampes o la mioglobinúria, que disminueixen a partir dels 40 anys, moment en què apareix debilitat muscular de severitat creixent.
  • 2. En el 50% dels afectats per la malaltia de McArdle, les rampes van seguides de mioglobinúria. El sosteniment de l'exercici físic extrem requereix una quantitat d'ATP (trifosfat d'adenosina) addicional procedent de la glicogenòlisi, mecanisme bioquímic efectuat per la via de la fosforilasa muscular, que manca en aquests malalts. No hi ha hipoglucèmia ni es presenten problemes cardíacs clínics, però s'han descrit alteracions electrocardiogràfiques.
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V, n f
  • ca  malaltia de McArdle, n f
  • ca  malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f
  • es  deficiencia de miofosforilasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de McArdle, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo V, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f
  • fr  déficit en myophosphorylase, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose type V, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  maladie de McArdle, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type V, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n sin. compl.
  • en  McArdle disease, n sin. compl.
  • en  myophosphorylase deficiency, n sin. compl.
  • cod  368

Malalties minoritàries

Note

  • Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
  • ca  malaltia de McArdle, n f
  • ca  glicogenosi tipus V, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de McArdle, n f
  • es  glucogenosis tipo V, n f
  • en  glycogen storage disease type V
  • en  McArdle disease
  • en  McArdle-Schmid-Pearson disease
  • en  type 5 glycogenosis

Fisioteràpia

Definition
Glicogenosi d'herència autosòmica recessiva produïda per un dèficit de fosforilasa muscular, caracteritzada clínicament per una limitació de la capacitat d'efectuar exercicis físics vigorosos a causa de l'aparició de rampes intensament doloroses.

Note

  • 1. La malaltia de McArdle, present des del naixement en persones d'aspecte físic i desenvolupament normals, produeix únicament una fatigabilitat augmentada durant la infantesa. Entre els 20 i els 40 anys apareixen les rampes o la mioglobinúria, que disminueixen a partir dels 40 anys, moment en què apareix debilitat muscular de severitat creixent.
  • 2. En el 50% dels afectats per la malaltia de McArdle, les rampes van seguides de mioglobinúria. El sosteniment de l'exercici físic extrem requereix una quantitat d'ATP (trifosfat d'adenosina) addicional procedent de la glicogenòlisi, mecanisme bioquímic efectuat per la via de la fosforilasa muscular, que manca en aquests malalts. No hi ha hipoglucèmia ni es presenten problemes cardíacs clínics, però s'han descrit alteracions electrocardiogràfiques.
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V, n f
  • ca  malaltia de McArdle, n f
  • ca  malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f
  • es  deficiencia de miofosforilasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de McArdle, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo V, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f
  • fr  déficit en myophosphorylase, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose type V, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  maladie de McArdle, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type V, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n sin. compl.
  • en  McArdle disease, n sin. compl.
  • en  myophosphorylase deficiency, n sin. compl.
  • cod  368

Malalties minoritàries

Note

  • Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
  • ca  síndrome de Ménière, n f
  • ca  malaltia de Ménière, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Ménière, n f
  • es  síndrome de Ménière, n m
  • en  Ménière disease
  • en  Ménière syndrome

Fisioteràpia

Definition
Afecció laberíntica produïda per un augment de la pressió de l'endolimfa amb destrucció de les cèl·lules ciliars de l'aparell vestibular perifèric i de la còclea, caracteritzada per vertigen, hipoacúsia i acúfens.

Note

  • En la síndrome de Ménière, el vertigen es presenta en forma de crisis, sovint acompanyat de nàusees, vòmits i nistagme horitzontal.
  • ca  malaltia de Ménière, n f
  • es  enfermedad de Ménière
  • en  Ménière's disease

Otorrinolaringologia

Definition
Malaltia que afecta el laberint membranós produïda per hidropesia endolimfàtica, que es caracteritza per crisis de vertigen, sordesa i acúfens.
  • ca  malaltia de Menkes, n f
  • es  enfermedad de Menkes, n f
  • es  deficiencia de cobre ligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • es  enfermedad del cabello rizado, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Menkes, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cabello ensortijado, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cabello rizado, n m sin. compl.
  • es  tricopoliodistrofia, n f sin. compl.
  • es  MD, n f sigla
  • es  MK, n f sigla
  • es  MNK, n f sigla
  • fr  maladie de Menkes, n f
  • fr  syndrome de Menkes, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes, n m sin. compl.
  • fr  MD, n m sigla
  • en  Menkes disease, n
  • en  Menkes kinky hair disease, n sin. compl.
  • en  Menkes syndrome, n sin. compl.
  • en  MD, n sigla
  • cod  565

Malalties minoritàries

  • ca  osteomalàcia, n f
  • ca  malaltia de Miller, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Miller, n f
  • es  osteomalacia, n f
  • en  Miller disease
  • en  osteomalacia

Fisioteràpia

Definition
Osteopatia metabòlica de causes molt diverses, caracteritzada per una mineralització deficient de la matriu orgànica de l'os originada per la substitució, per mitjà de cicles successius de remodelament, del teixit ossi normalment mineralitzat per teixit osteoide, el qual no es mineralitza o ho fa de manera incompleta.

Note

  • 1. Es distingeixen diferents grups d'osteomalàcies: un grup dependent d'alteracions del metabolisme de la vitamina D, un grup dependent d'un dèficit o d'una pèrdua excessiva de fòsfor, i un petit grup que és independent de qualsevol trastorn metabòlic de la vitamina D o del fòsfor.
  • 2. L'osteomalàcia es caracteritza clínicament per dolors ossis, especialment del raquis lumbar, debilitat muscular i, ulteriorment, deformacions esquelètiques i fractures patològiques. Radiològicament s'observen una disminució difusa de la densitat òssia, vèrtebres bicòncaves, vèrtebres de tascó i pseudofractures de Looser-Milkman.
  • ca  malaltia de Minamata, n f
  • es  enfermedad de Minamata, n f
  • en  Minamata disease

Fisioteràpia

Definition
Malaltia caracteritzada per un quadre tòxic greu, complex, amb trastorns nerviosos i psíquics, observada entre els habitants de la badia de Minamata, al Japó, i causada per la ingestió del mercuri contingut en marisc o aigües amb contaminació per residus de les indústries de clorur de vinil.
  • ca  eritromelàlgia, n f
  • ca  acromelàlgia, n f sin. compl.
  • ca  eritermàlgia, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gerhardt, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Mitchell, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Weir-Mitchell, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Weir Mitchell, n f
  • es  eritromelalgia, n f
  • en  acromelalgia
  • en  erythromelalgia
  • en  Weir Mitchell disease

Fisioteràpia

Definition
Trastorn que afecta les extremitats, especialment les inferiors, caracteritzat per una vasodilatació paroxismal bilateral, amb enrogiment cutani, edema, augment de la temperatura i dolor coent que augmenta amb el moviment i la posició baixa del membre afectat.