Go back to the list of Online Dictionaries

Terminologia de ciències de la salut

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  malaltia de Naxos, n f
  • es  enfermedad de Naxos, n f
  • es  hiperqueratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica, n f sin. compl.
  • es  queratodermia con cabello lanoso tipo I, n f sin. compl.
  • es  queratodermia palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica, n f sin. compl.
  • es  queratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Naxos, n m sin. compl.
  • fr  maladie de Naxos, n f
  • fr  syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de kératodermie palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogènes, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Naxos, n m sin. compl.
  • en  Naxos disease, n
  • en  keratoderma with woolly hair type I, n sin. compl.
  • en  keratosis palmoplantaris with arrythmogenic cardiomyopathy, n sin. compl.
  • en  KWWH type I, n sin. compl.
  • en  Naxos syndrome, n sin. compl.
  • en  palmoplantar hyperkeratosis with arrythmogenic cardiomyopathy, n sin. compl.
  • en  palmoplantar keratoderma with arrythmogenic cardiomyopathy, n sin. compl.
  • cod  34217

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia de Niemann-Pick, n f
  • es  enfermedad de Niemann-Pick, n f
  • en  Niemann-Pick disease

Fisioteràpia

Definition
Trastorn del metabolisme de l'esfingomielina, ocasionat per un dèficit d'esfingomielinasa.

Note

  • 1. L'esfingomielinasa és l'enzim que catalitza la transformació de l'esfingomielina en ceramida i fosforilcolina. L'excés d'esfingomielina s'acumula en el fetge, la melsa, els pulmons, els ganglis limfàtics o els ronyons, fenomen associat gairebé sempre amb un augment del colesterol tissular.
  • 2. Es distingeixen fonamentalment tres variants de la malaltia de Niemann-Pick: tipus A o forma neuronopàtica aguda, tipus B o forma crònica sense afectació del sistema nerviós i tipus C o forma neuronopàtica (forma subaguda o juvenil). Han estat descrits un tipus D, probablement una varietat del tipus C, i un tipus E, alguns dels casos del qual podria representar una forma moderada del tipus B. L'emmagatzematge d'esfingomielina és més acusat en els tipus A i B i menor en el tipus C. En qualsevol de les formes de la malaltia hi ha acumulament de colesterol esterificat al costat de l'esfingomielina. Les anomenades cèl·lules de Niemann-Pick són cèl·lules escumoses que contenen vacúols lipídics i procedeixen del sistema mononuclear fagocític. En tots els casos es poden observar dipòsits de pigment ceroide.
  • ca  malaltia de Niemann-Pick de tipus C, n f
  • es  enfermedad de Niemann-Pick tipo C, n f
  • fr  maladie de Niemann-Pick type C, n f
  • en  Niemann-Pick disease type C, n
  • cod  646

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia de Norrie, n f
  • es  enfermedad de Norrie, n f
  • es  atrofia bulborum hereditaria, n f sin. compl.
  • es  ceguera de Episkopi, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Norrie-Warburg, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Norrie, n f
  • fr  cécité d'Episkopi, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Norrie-Warburg, n f sin. compl.
  • en  Norrie disease, n
  • en  atrophia bulborum hereditaria, n sin. compl.
  • en  episkopi blindness, n sin. compl.
  • en  Norrie-Warburg disease, n sin. compl.
  • cod  649

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia de Paas, n f
  • es  enfermedad de Paas, n f
  • en  Paas disease

Fisioteràpia

Definition
Distròfia òssia familiar caracteritzada per deformitats esquelètiques diverses.

Note

  • La malaltia de Paas pot provocar coxa valga, escoliosi, espondilitis, escurçament de les falanges o ròtula doble.
  • ca  malaltia de Paget, n f
  • es  enfermedad de Paget
  • fr  maladie de Paget
  • it  malattia di Paget
  • en  Paget disease

Sinologia

Definition
Afecció rara del mugró caracteritzada per la formació de crostes, hemorràgia o ulceració del complex arèola-mugró que sol estar associada a un carcinoma de mama subjacent.
  • ca  malaltia de Paget, n f
  • ca  osteïtis deformant hipertròfica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Paget, n f
  • es  osteítis deformante, n f
  • en  Paget disease

Fisioteràpia

Definition
Malaltia de causa desconeguda caracteritzada anatòmicament per la hipertròfia i la deformació de certes peces esquelètiques, mentre que els ossos veïns no s'alteren.

Note

  • Clínicament, la malaltia de Paget dona un aspecte simiesc amb parietals hipertròfics, tíbies i fèmurs encorbats, tòrax aplanat lateralment, pelvis ampla i cifosi, i deformacions degudes a un augment de l'osteòlisi (augmenta la taxa sanguínia de les fosfatases alcalines).
  • ca  malaltia de Panner, n f
  • ca  osteocondritis del còndil humeral, n f sin. compl.
  • ca  osteocondrosi del còndil humeral, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Panner, n f
  • en  Panner disease

Fisioteràpia

Definition
Alteració de l'ossificació del còndil humeral, de característiques semblants a les observades en la malaltia de Perthes, que es presenta en infants entre els 4 i els 10 anys.

Note

  • Habitualment, la malaltia de Panner es resol de forma espontània.
  • ca  malaltia de Parkinson, n f
  • es  enfermedad de Parkinson
  • en  Parkinson's disease

Neurociència

Definition
Síndrome d'afectació dels nuclis basals idiopàtica de curs progressiu produïda per la degeneració i la disminució de neurones dopaminèrgiques, que apareix habitualment entre els 40 i els 70 anys i es caracteritza per bradicinèsia o acinèsia, tremolor en repòs, rigidesa muscular i trastorn postural.
  • ca  malaltia de Parkinson, n f
  • ca  paràlisi agitant, n f sin. compl.
  • ca  parkinsonisme idiopàtic, n m sin. compl.
  • ca  parkinsonisme primari, n m sin. compl.
  • es  enfermedad de Parkinson, n f
  • en  Parkinson disease

Fisioteràpia

Definition
Abiotròfia selectiva dels nuclis basals, especialment el cos estriat i la substància negra, idiopàtica i de curs progressiu, produïda per la degeneració i la disminució de neurones dopaminèrgiques i caracteritzada per bradicinèsia o acinèsia, tremolor en repòs, rigidesa muscular i trastorn postural.

Note

  • 1. La malaltia de Parkinson apareix habitualment entre els 40 i els 70 anys i respon als medicaments dopaminèrgics.
  • 2. La denominació paràlisi agitant és la que va donar inicialment James Parkinson el 1817 en descriure la malaltia.