malaltia de Pompe
malaltia de Pompe
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II, n f
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per dèficit de maltasa àcida, n f
- ca malaltia de Pompe, n f
- ca dèficit de maltasa àcida, n m sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, n f
- es deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, n f sin. compl.
- es enfermedad de Pompe, n f sin. compl.
- es glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo 2, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo II, n f sin. compl.
- es GSD por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
- es GSD tipo 2, n f sin. compl.
- es GSD tipo II, n f sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en maltase acide, n f
- fr déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, n m sin. compl.
- fr glycogénose type 2, n f sin. compl.
- fr glycogénose type II, n f sin. compl.
- fr GSD type II, n f sin. compl.
- fr maladie de Pompe, n f sin. compl.
- en glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, n
- en alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, n sin. compl.
- en glycogen storage disease type 2, n sin. compl.
- en glycogen storage disease type II, n sin. compl.
- en glycogenosis due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
- en glycogenosis type 2, n sin. compl.
- en glycogenosis type II, n sin. compl.
- en GSD due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
- en GSD type 2, n sin. compl.
- en GSD type II, n sin. compl.
- en Pompe disease, n sin. compl.
- cod 365
Malalties minoritàries
malaltia de Poncet
malaltia de Poncet
Fisioteràpia
- ca malaltia de Poncet, n f
- es artritis tuberculosa, n f
- es enfermedad de Poncet, n f
- en Poncet disease
- en tuberculous arthritis
Fisioteràpia
Definition
Reumatisme inflamatori d'origen tuberculós.
malaltia de Pott
malaltia de Pott
Fisioteràpia
- ca espondilodiscitis tuberculosa, n f
- ca espondilitis tuberculosa, n f sin. compl.
- ca mal de Pott, n m sin. compl.
- ca malaltia de Couton, n f sin. compl.
- ca malaltia de Pott, n f sin. compl.
- es enfermedad de Pott, n f
- es mal de Pott, n m
- en Pott disease
- en spinal tuberculosis
- en tuberculous spondylitis
Fisioteràpia
Definition
Espondilodiscitis produïda per la colonització hematogènica vertebral del bacil de Koch, procedent d'un focus pulmonar, que es caracteritza per dolor vertebral, rigidesa muscular i signes radiològics tardans.
Note
- Els signes radiològics que s'observen en l'espondilodiscitis tuberculosa comprenen la destrucció del disc i de les plataformes vertebrals adjacents i l'abscés ossifluent. Si el diagnòstic es fa en una fase posterior, s'observa una cifosi angular, una paraparèsia o paraplegia per compressió medul·lar o fins i tot una fístula ossifluent.
malaltia de proliferació melanocítica uveal bilateral difusa
malaltia de proliferació melanocítica uveal bilateral difusa
Malalties minoritàries
- ca malaltia de proliferació melanocítica uveal bilateral difusa, n f
- es enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral, n f
- es hiperplasia melanocítica uveal paraneoplásica, n f sin. compl.
- es BDUMP, n f sigla
- fr maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale ilatérale diffuse, n f
- fr PMUBD, n f sigla
- en bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation disease, n
- en paraneoplastic uveal melanocytic hyperplasia, n sin. compl.
- en BDUMP, n sigla
- cod 674968
Malalties minoritàries
malaltia de pseudo Von Willebrand
malaltia de pseudo Von Willebrand
Malalties minoritàries
- ca malaltia de pseudo Von Willebrand, n f
- es enfermedad de pseudo-Von Willebrand, n f
- es enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario, n f sin. compl.
- es PT-VWD, n f sigla
- fr maladie de von Willebrand type plaquette, n f
- fr pseudo-maladie de von Willebrand, n f sin. compl.
- fr PT-VWD, n f sin. compl.
- en pseudo-von Willebrand disease, n
- en platelet type-von Willebrand disease, n sin. compl.
- en pseudo-von Willebrand disease type 2B, n sin. compl.
- en PT-VWD, n sigla
- cod 52530
Malalties minoritàries
malaltia de Pyle
malaltia de Pyle
Fisioteràpia
- ca malaltia de Pyle, n f
- ca displàsia metafisial, n f sin. compl.
- es displasia metafisaria, n f
- es enfermedad de Pyle, n f
- en metaphyseal dysplasia
- en Pyle disease
Fisioteràpia
Definition
Displàsia craniometafisial, de transmissió autosòmica dominant, caracteritzada per una densificació de la base del crani, que pot comprimir els parells cranials segon i setè, i per un eixamplament de les metàfisis, que confereix als ossos llargs l'aspecte d'un matràs.
malaltia de Raynaud
malaltia de Raynaud
Fisioteràpia
- ca malaltia de Raynaud, n f
- ca síndrome de Raynaud primària, n f sin. compl.
- es enfermedad de Raynaud, n f
- es síndrome de Raynaud primario, n m
- en Raynaud disease
- en Raynaud syndrome
Fisioteràpia
Definition
Malaltia idiopàtica del sistema vascular consistent en una alteració circulatòria de parts simètriques de les mans i els peus, de natura espàstica arteriolar en forma d'accessos, i trastorns tròfics secundaris que tendeixen a la ulceració i a la gangrena.
Note
- 1. La malaltia de Raynaud apareix correntment en joves, sobretot del sexe femení, i pot associar-se amb esclerodèrmia.
- 2. La malaltia de Raynaud causa espasmes intermitents, provocats especialment pel fred i els estímuls emocionals. En la major part dels casos la malaltia és estacionària i relativament benigna, per bé que hi ha casos amb evolució vers la formació de trastorns tròfics (atròfia cutània, alteracions unguials, úlceres i necrosi).
malaltia de Refsum
malaltia de Refsum
Fisioteràpia
- ca síndrome de Refsum, n f
- ca heredopatia atàctica polineuritiforme, n f sin. compl.
- ca malaltia de Refsum, n f sin. compl.
- ca tesaurismosi d'àcid fitànic, n f sin. compl.
- es enfermedad de Refsum, n f
- es heredopatía atáctica polineuritiforme, n f
- es síndrome de Refsum, n m
- es tesaurismosis por ácido fitánico, n f
- en heredopathia atactica polyneuritiformis
- en phytanic acid oxidase deficiency
- en phytanic acid storage disease
- en Refsum disease
- en Refsum syndrome
Fisioteràpia
Definition
Ictiosi hereditària autosòmica recessiva del tipus clínic de la ictiosi vulgar, associada amb ceguetat nocturna, retinitis pigmentària atípica, sordesa neurosensorial, polineuritis crònica progressiva amb paràlisi de les extremitats, atàxia cerebel·losa, displàsia articular i alteracions electrocardiogràfiques.
Note
- La síndrome de Refsum és ocasionada per una anomalia enzimàtica que impedeix el metabolisme normal de l'àcid fitànic.
malaltia de Refsum
malaltia de Refsum
Malalties minoritàries
- ca malaltia de Refsum, n f
- es enfermedad de Refsum, n f
- es deficiencia de fitanoil-CoA hidroxilasa, n f sin. compl.
- es enfermedad de Refsum clásica, n f sin. compl.
- es enfermedad de Refsum del adulto, n f sin. compl.
- es heredopatía atáctica polineuritiforme, n f sin. compl.
- es neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 4, n f sin. compl.
- es neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo IV, n f sin. compl.
- es HMSN 4, n f sigla
- es HMSN IV, n f sigla
- fr maladie de Refsum de l'adulte, n f
- fr déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase, n m sin. compl.
- fr hérédopathie ataxique polynévritique, n f sin. compl.
- fr maladie de Refsum classique, n f sin. compl.
- fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4, n f sin. compl.
- fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV, n f sin. compl.
- en Refsum disease, n
- en adult Refsum disease, n sin. compl.
- en classic Refsum disease, n sin. compl.
- en hereditary motor and sensory neuropathy type 4, n sin. compl.
- en hereditary motor and sensory neuropathy type IV, n sin. compl.
- en heredopathia atactica polyneuritiformis, n sin. compl.
- en phytanic-CoA hydroxylase deficiency, n sin. compl.
- en HMSN 4, n sigla
- en HMSN IV, n sigla
- cod 773
Malalties minoritàries
malaltia de Rendu-Osler-Weber
malaltia de Rendu-Osler-Weber
Otorrinolaringologia
- ca malaltia de Rendu-Osler-Weber, n f
- ca telangièctasi hemorràgica hereditària, n f sin. compl.
- es enfermedad de Rendu-Osler-Weber
- es telangiectasia hemorrágica hereditaria
- en hereditary hemorrhagic telangiectasia
- en Rendu-Osler-Weber disease
Otorrinolaringologia
Definition
Malaltia hereditària caracteritzada per epistaxis recurrents i angiomes múltiples de la pell i les mucoses que poden originar hemorràgies.
