Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Li-Fraumeni, n f
  • ca  síndrome de predisposició a càncers, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Li-Fraumeni, n m
  • fr  syndrome de Li-Fraumeni, n m
  • en  Li-Fraumeni syndrome, n

.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen TP53 (17p13.1) i també en altres loci, que es caracteritza per l'aparició primerenca de múltiples càncers primaris en diverses localitzacions.

Note

  • El gen TP53 codifica la proteïna supressora de tumors p53.

    La síndrome de Li-Fraumeni provoca càncers de diferents tipus, com ara càncer de mama, sarcomes de teixits tous, osteosarcomes, tumors cerebrals, carcinomes d'escorça suprarenal i leucèmies, entre d'altres.
  • ca  síndrome de QT llarg familiar, n f
  • ca  síndrome de Romano-Ward, n f
  • es  síndrome de QT largo familiar, n m
  • fr  syndrome du QT long familial, n m
  • en  familial long QT syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Cardiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada en la majoria dels casos per mutacions en el gen KCNQ1 (11p15.5-p15.4), que es caracteritza per síncopes i mort sobtada, taquiarrítmies i fibril·lació ventricular, i un allargament anormal de l'interval QT de l'electrocardiograma.

Note

  • El gen KCNQ1 codifica una subunitat del canal de potassi.
  • ca  síndrome de Raine, n f
  • ca  displàsia letal osteoscleròtica d'os, n f sin. compl.
  • es  displasia letal osteosclerótica de hueso, n f
  • es  síndrome de Raine, n m
  • fr  dysplasie osseuse ostéosclérotique létale, n f
  • fr  syndrome de Raine, n m
  • en  lethal osteosclerotic bone dysplasia, n
  • en  Raine syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen FAM20C (7p22.3), que es caracteritza per displàsia òssia, osteosclerosi generalitzada i alteracions facials per un augment marcat de l'ossificació del crani, d'inici neonatal i letal.

Note

  • El gen FAM20C codifica una proteïna de la matriu dentària.
  • ca  síndrome de Renpenning, n f
  • es  síndrome de Renpenning, n m
  • fr  syndrome de Renpenning, n m
  • en  Renpenning syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen PQBP1 (Xp11.23), que es caracteritza per retard mental, microcefàlia i estatura baixa.

Note

  • El gen PQBP1 codifica una proteïna d'unió a la poliglutamina.
  • ca  síndrome de Robinow, n f
  • ca  disostosi acral amb anomalies facials i genitals, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la cara fetal, n f sin. compl.
  • es  disostosis acral con anomalías faciales y genitales, n f
  • es  síndrome de Robinow, n m
  • fr  dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales, n f
  • fr  syndrome de Robinow, n m
  • en  acral dysostosis with facial and genital abnormalities, n
  • en  Robinow syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens WNT5A (3p14.3) i DVL1 (1p36.33), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ROR2 (9q22.31), que es caracteritza per una afectació del desenvolupament de moltes parts del cos, especialment de l'esquelet, amb una morfologia típica.
  • ca  síndrome de QT llarg familiar, n f
  • ca  síndrome de Romano-Ward, n f
  • es  síndrome de QT largo familiar, n m
  • fr  syndrome du QT long familial, n m
  • en  familial long QT syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Cardiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada en la majoria dels casos per mutacions en el gen KCNQ1 (11p15.5-p15.4), que es caracteritza per síncopes i mort sobtada, taquiarrítmies i fibril·lació ventricular, i un allargament anormal de l'interval QT de l'electrocardiograma.

Note

  • El gen KCNQ1 codifica una subunitat del canal de potassi.
  • ca  deficiència de factor XI, n f
  • ca  hemofília C, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rosenthal, n f sin. compl.
  • es  deficiencia congénita del factor XI, n f
  • es  hemofilia C, n f
  • es  síndrome de Rosenthal, n m
  • fr  déficit congénital en facteur XI, n m
  • fr  hémophilie C, n f
  • en  congenital factor XI deficiency, n
  • en  hemophilia C, n
  • en  Rosenthal syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió majoritàriament autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F11 (4q35.2), que es caracteritza per processos hemorràgics, sobretot en el context d'intervencions quirúrgiques i traumatismes.

Note

  • El gen F11 codifica el factor de coagulació XI.
  • ca  síndrome de Rothmund-Thomson, n f
  • ca  síndrome de Thomson, n f
  • es  síndrome de Rothmund-Thomson, n m
  • fr  syndrome de Rothmund-Thomson, n m
  • en  Rothmund-Thomson syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada majoritàriament per mutacions en el gen RECQL4 (8q24.3), que es caracteritza per anomalies cutànies, cabells i pestanyes escassos, estatura baixa, anomalies esquelètiques i dentals, i un risc més elevat de patir càncer.

Note

  • El gen RECQL4 codifica una proteïna implicada en la replicació i reparació del DNA.
  • ca  síndrome de Rotor, n f
  • ca  hiperbilirubinèmia de tipus Rotor, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Rotor, n m
  • fr  hyperbilirubinémie de type Rotor, n f
  • fr  syndrome de Rotor, n m
  • en  Rotor syndrome, n
  • en  Rotor type hyperbilirubinemia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens SLCO1B1 (12p12.1) i SLCO1B3 (12p12.2), que es caracteritza per afectació de lleu a moderada del funcionament del fetge i icterícia.

Note

  • Els gens SLCO1B1 i SLCO1B3 codifiquen molècules transportadores.
  • ca  síndrome de Roussy-Lévy, n f
  • es  síndrome de Roussy-Lévy, n m
  • fr  syndrome de Roussy-Lévy, n m
  • en  Roussy-Lévy syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per duplicació del gen PMP22 (17p12) o per mutacions en el gen MPZ (1q23.3), que es caracteritza per debilitat i atròfia muscular, cifoescoliosi, alteració de l'equilibri i abolició dels reflexos de les extremitats inferiors i de les mans.

Note

  • Els gens PMP22 i MPZ codifiquen components de la beina de mielina del sistema nerviós perifèric.