Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Marinesco-Sjögren, n f
  • ca  síndrome de Marinesco-Garland, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Marinesco-Sjögren, n m
  • fr  syndrome de Marinesco-Sjögren, n m
  • en  Marinesco-Sjögren syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SIL1 (5q31.2), que es caracteritza per atàxia cerebel·losa, retard mental, cataractes congènites, debilitat muscular progressiva per miopatia i retard del desenvolupament psicomotor.

Note

  • El gen SIL1 codifica un factor d'intercanvi de nucleòtids.
  • ca  síndrome de Marinesco-Sjögren, n f
  • ca  síndrome de Marinesco-Garland, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Marinesco-Sjögren, n m
  • fr  syndrome de Marinesco-Sjögren, n m
  • en  Marinesco-Sjögren syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SIL1 (5q31.2), que es caracteritza per atàxia cerebel·losa, retard mental, cataractes congènites, debilitat muscular progressiva per miopatia i retard del desenvolupament psicomotor.

Note

  • El gen SIL1 codifica un factor d'intercanvi de nucleòtids.
  • ca  síndrome de Meckel, n f
  • ca  disencefàlia esplancnoquística, n f sin. compl.
  • es  disencefalia esplancnoquística, n f
  • es  síndrome de Meckel, n m
  • fr  dysencéphalie splanchnocystique, n f
  • fr  syndrome de Meckel, n m
  • en  dysencephalia splanchnocystica, n
  • en  Meckel syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens B9D1 (17p11.2), B9D2 (19q13.2), CC2D2A (4q15.32), CEP290 (12q21.32), MKS1 (17q22), RPGRIP1L (16q12.2), TCTN2 (12q24.31), TMEM67 (8q22.1), TMEM107 (17p13.1), TMEM216 (11q12.2) i TMEM231 (16q23.1), que es caracteritza per meningoencefalocele posterior, polidactília i ronyons poliquístics.

Note

  • Les persones afectades per la síndrome de Meckel moren en el període perinatal.
  • ca  osteodisplàsia de Melnick-Needles, n f
  • ca  síndrome de Melnick-Needles, n f sin. compl.
  • es  osteodisplasia de Melnick-Needles, n f
  • es  síndrome de Melnick-Needles, n m
  • fr  ostéodysplasie de Melnick-Needles, n f
  • fr  syndrome de Melnick-Needles, n m
  • en  Melnick-Needles osteodysplasty, n
  • en  Melnick-Needles syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen FLNA (Xq28), que es caracteritza per alteracions acusades de la forma de la cara, eixamplament de les metàfisis dels ossos llargs i talla baixa.

Note

  • El gen FLNA codifica la filamina A.
  • ca  síndrome de Muckle-Wells, n f
  • es  síndrome de Muckle-Wells, n m
  • fr  syndrome de Muckle-Wells, n m
  • en  Muckle-Wells syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen NLRP3 (1q44), que es caracteritza per episodis recurrents de febre, urticària, dolor articular i abdominal, enrogiment ocular, sordesa neurosensorial i amiloïdosi.

Note

  • El gen NLRP3 codifica la criopirina.
  • ca  síndrome de Papillon-Lefèvre, n f
  • es  síndrome de Papillon-Lefèvre, n m
  • fr  syndrome de Papillon-Lefèvre, n m
  • en  Papillon-Lefèvre syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Odontoestomatologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en homozigosi o heterozigosi composta en el gen CTSC (11q14.2), que es caracteritza per queratosi palmoplantar associada amb hiperhidrosi i alteracions de les dents de llet i de les dents permanents, com periodontosi, càries i pèrdua de peces dentàries.

Note

  • El gen CTSC codifica la proteasa lisosòmica catepsina C.
  • ca  síndrome de Patau, n f
  • ca  trisomia 13, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Patau, n m
  • fr  syndrome de Patau, n m
  • en  Patau syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Trisomia d'un cromosoma en el grup 13-15 que produeix una síndrome caracteritzada per anoftàlmia, paladar fes, polidactília, retard mental i sordesa, entre altres malformacions.
  • ca  síndrome de Peutz-Jeghers, n f
  • ca  lentiginosi periorificial, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Peutz-Jeghers, n m
  • fr  syndrome de Peutz-Jeghers, n m
  • en  Peutz-Jeghers syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen STK11 (19p13.3), que es caracteritza per la presència de taques melàniques marronoses o negres als llavis, la regió perioral i la mucosa bucal, associada amb poliposi gastrointestinal.

Note

  • El gen STK11 (LKB1), codifica una serina/treonina-proteïna-cinasa.
  • ca  síndrome de plaquetes gegants, n f
  • ca  síndrome de Bernard-Soulier, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bernard-Soulier, n m
  • fr  syndrome de Bernard-Soulier, n m
  • fr  syndrome des plaquettes sanguines géantes, n m
  • en  Bernard-Soulier syndrome, n
  • en  giant platelet syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens GP1BA (17p13.2), GP1BB (22q11.21) i GP9 (3q21.3), que es caracteritza per una deficiència de l'adherència de les plaquetes al subendoteli que pot provocar sagnats abundants i hemorràgies internes.

Note

  • Els gens GP1BA, GP1BB i GP9 codifiquen diverses subunitats alfa d'una glucoproteïna plaquetària.
  • ca  síndrome de Prader-Willi, n f
  • es  síndrome de Prader-Willi, n m
  • fr  syndrome de Prader-Willi, n m
  • en  Prader-Willi syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària en què la majoria de casos són esporàdics, causada per la deleció de la regió 15q11.2-q13 d'origen patern, que inclou els gens amb impressió genètica materna SNRPN i IPW, i caracteritzada per l'afectació del desenvolupament del sistema nerviós, hipotonia greu, dificultats en l'alimentació i creixement lent.