Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Beckwith-Wiedemann, n f
  • es  síndrome de Beckwith-Wiedemann, n m
  • fr  syndrome de Beckwith-Wiedemann, n m
  • en  Beckwith-Wiedemann syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia amb base genètica minoritària en què la majoria de casos són esporàdics, causada per canvis epigenètics o mutacions en gens amb impressió genètica materna situats a la regió 11p15 i implicats en el creixement, que es caracteritza per exoftàlmia, macroglòssia i gigantisme.
  • ca  síndrome de plaquetes gegants, n f
  • ca  síndrome de Bernard-Soulier, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bernard-Soulier, n m
  • fr  syndrome de Bernard-Soulier, n m
  • fr  syndrome des plaquettes sanguines géantes, n m
  • en  Bernard-Soulier syndrome, n
  • en  giant platelet syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens GP1BA (17p13.2), GP1BB (22q11.21) i GP9 (3q21.3), que es caracteritza per una deficiència de l'adherència de les plaquetes al subendoteli que pot provocar sagnats abundants i hemorràgies internes.

Note

  • Els gens GP1BA, GP1BB i GP9 codifiquen diverses subunitats alfa d'una glucoproteïna plaquetària.
  • ca  síndrome de Björnstad, n f
  • es  síndrome de Björnstad, n m
  • fr  syndrome de Björnstad, n m
  • en  Björnstad syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Otorrinolaringologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen BCS1L (2q35), que es caracteritza per sordesa coclear i cabells pili torti.

Note

  • El gen BCS1L codifica un factor d'assemblatge del complex III mitocondrial.
  • ca  síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n f
  • ca  síndrome de Börjeson, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • fr  syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • en  Börjeson syndrome, n
  • en  Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen PHF6 (Xq26.2), que es caracteritza per obesitat, dits de mans coniformes, infantilisme genital, crisis epileptiformes i retard mental greu.

Note

  • El gen PHF6 codifica un factor d'assemblatge del complex mitocondrial III implicat en el creixement i la proliferació cel·lular.
  • ca  síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n f
  • ca  síndrome de Börjeson, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • fr  syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, n m
  • en  Börjeson syndrome, n
  • en  Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen PHF6 (Xq26.2), que es caracteritza per obesitat, dits de mans coniformes, infantilisme genital, crisis epileptiformes i retard mental greu.

Note

  • El gen PHF6 codifica un factor d'assemblatge del complex mitocondrial III implicat en el creixement i la proliferació cel·lular.
  • ca  deficiència de transportador de riboflavina, n f
  • ca  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
  • es  deficiencia del transportador de riboflavina, n f
  • es  síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
  • fr  déficit en transporteur de la riboflavine, n m
  • fr  syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
  • en  Brown-Vialetto-van Laere syndrome, n
  • en  riboflavin transporter deficiency, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens SCL52A2 (8q24.3) i SCL52A3 (20p13), que es caracteritza per sordesa neural de percepció i atàxia sensorial.

Note

  • Els gens SCL52A2 i SCL52A3 codifiquen el transportador de riboflavina que s'expressa al cervell i a l'intestí prim, respectivament.
  • ca  síndrome de Cockayne, n f
  • es  síndrome de Cockayne, n m
  • fr  syndrome de Cockayne, n m
  • en  Cockayne syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens ERCC6 (5q12.1) i ERCC8 (10q11.23), que es caracteritza per un retard físic i mental important, microcefàlia, degeneració neurològica i retinal progressiva, anomalies esquelètiques, marxa defectuosa i fotosensibilitat elevada no associada a un increment en la freqüència de càncers.

Note

  • Els gens ERCC6 i ERCC8 codifiquen endonucleases del complex d'escissió-reparació del DNA.
  • ca  síndrome de Crigler-Najjar, n f
  • es  síndrome de Crigler-Najjar, n m
  • fr  syndrome de Crigler-Najjar, n m
  • en  Crigler-Najjar syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen UGT1A1 (2q37), que es caracteritza per afectació hepàtica greu i icterícia.

Note

  • El gen UGT1A1 codifica la uridinadifosfat-glucuroniltransferasa.

    Hi ha diferents formes de la malaltia, de gravetat diversa, associades a una penetrància variable.
  • ca  síndrome de doble Y, n f
  • ca  síndrome XYY, n f
  • es  síndrome de doble Y, n m
  • fr  chromosome double Y, n m
  • fr  génotype XYY, n m
  • fr  syndrome du double Y, n m
  • fr  triplet chromosomique XYY, n m
  • fr  Y surnuméraire, n m
  • en  double Y chromosome, n
  • en  extra Y chromosome, n
  • en  XYY genotype, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Trisomia deguda a la presència d'un cromosoma Y de més, que es presenta exclusivament en persones del sexe masculí i no està associada aparentment a característiques físiques inusuals o a problemes mèdics greus.

Note

  • La síndrome de doble Y té un cariotip 47XYY.

    En contextos divulgatius, amb un ús terminològic poc precís, les persones afectades per aquesta trisomia han rebut el nom de supermascles, però aquesta denominació es considera inadequada terminològicament.
  • ca  síndrome de Down, n f
  • ca  trisomia 21, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Down, n m
  • fr  syndrome de Down, n m
  • en  Down syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Trisomia del cromosoma 21 que produeix una síndrome caracteritzada per discapacitat psíquica en diversos graus i per uns trets fisonòmics particulars, com ara el crani petit, l'occípit pla, la presència d'epicant, les falanges curtes, els ulls petits i oblics i la cara ampla, i que va associada sovint a altres patologies, com cardiopaties congènites o hèrnia umbilical.

Note

  • La denominació mongolisme, que s'havia emprat antigament per a referir-se a la síndrome de Down, es considera inadequada terminològicament i socialment.