Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

Query text

Condition

Denomination

Note

Definition

Language

Lexical category

Hierarchy

Basic search

Advanced search

Language

síndrome de Dubin-Johnson

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca síndrome de Dubin-Johnson, n f
ca hiperbilirubinèmia conjugada de tipus 2, n f sin. compl.
ca icterícia idiopàtica crònica, n f sin. compl.
es síndrome de Dubin-Johnson, n m
fr hyperbilirubinémie de type 2, n f
fr syndrome de Dubin-Johnson, n m
en Dubin-Johnson syndrome, n
en hyperbilirubinemia type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition

Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen MRP2 (10q24), que es caracteritza per icterícia familiar de pronòstic favorable que no requereix tractament.

Note

El gen MRP2 codifica una proteïna de membrana implicada en el transport de compostos hidrofòbics dependent d'ATP.

síndrome de Fong

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca osteoonicodisplàsia, n f
ca onicoosteodisplàsia, n f sin. compl.
ca síndrome de Fong, n f sin. compl.
ca síndrome ungla-ròtula, n f sin. compl.
es onicoosteodisplasia hereditaria, n f
es osteoonicodisplasia hereditaria, n f
es síndrome de uña y rótula, n m
fr onycho-ostéodysplasie, n f
fr ostéo-onychodysplasie, n f
fr syndrome de Fong, n m
en Fong disease, n
en hereditary osteo-onychodysplasia, n
en nail-patella syndrome, n
en onychoosteodysplasia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition

Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LMX1B (9q33.3), que es caracteritza per hipoplàsia o absència de les ungles de les mans i de vegades dels dits grossos dels peus, hipoplàsia o absència de ròtules, i hipoplàsia dels còndils humerals i els caps dels radis, a més d'altres anomalies com pigmentació anormal de l'iris i nefropatia.

Note

El gen LMX1B codifica el factor de transcripció 1 de la família de dominis LIM.

síndrome de Gardner

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca síndrome de Gardner, n f
ca poliposi intestinal, n f sin. compl.
es síndrome de Gardner, n m
fr syndrome de Gardner, n m
en Gardner syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition

Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen APC (5q22.2), que es caracteritza per la presència de múltiples adenomes al colon i el recte, associats amb osteomes i múltiples tumors de la pell i dels teixits tous.

Note

El gen APC codifica un regulador de la via de senyalització WNT.

síndrome de Gilbert

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca síndrome de Gilbert, n f
es síndrome de Gilbert, n m
fr maladie de Gilbert, n f
en Gilbert syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition

Malaltia hereditària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen UGT1A1 (2q37), que es caracteritza per afectació del funcionament del fetge lleu i icterícia.

Note

El gen UGT1A1 codifica la uridildifosfat-glucuroniltransferasa.

síndrome de Gilford

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Geriatria, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca progèria, n f
ca malaltia de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
ca síndrome de Gilford, n f sin. compl.
ca síndrome de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
es progeria, n f
es síndrome de Hutchinson-Gilford, n m
fr nanisme sénile, n m
fr progeria, n f
fr progérie, n f
fr syndrome d'Hutchinson-Gilford, n m
fr syndrome de Gilford, n m
en Hutchinson-Gilford disease, n
en Hutchinson-Gilford progeria syndrome, n
en Hutchinson-Gilford syndrome, n
en premature senile syndrome, n
en premature senility syndrome, n
en progeria, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Geriatria, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition

Malaltia hereditària minoritària de transmissió generalment autosòmica dominant, causada per mutacions al gen LMNA., que es caracteritza per envelliment prematur i accelerat en un infant que ha nascut aparentment normal.

Note

La progèria és una malaltia extremadament rara, amb una incidència estimada d'1 cas per cada 4-8 milions de naixements. Les persones afectades poden mostrar també alteracions físiques com nanisme, alopècia, pigmentació bruna del tronc, atròfia cutània, pèrdua del greix subcutani, dificultat d'extensió dels malucs i dels genolls, hipoplàsia facial, micrognàtia, caixa toràcica petita, volta cranial prima amb retard de tancament de les sutures cranials, coxa valga, cossos vertebrals ovoides, acroosteòlisi de les falanges terminals de les mans i dels peus i de les clavícules, alteracions dentals i arterioesclerosi generalitzada prematura, entre d'altres. La intel·ligència és normal i l'esperança de vida no supera els 30 anys.

síndrome de Gottron

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca acrogèria, n f
ca síndrome de Gottron, n f sin. compl.
es acrogeria, n f
es síndrome de Gottron, n m
fr acrogérie, n f
fr syndrome de Gottron, n m
en acrogeria, n
en Gottron syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition

Malaltia hereditària minoritària d'envelliment prematur de transmissió majoritàriament autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen COL3A1 (2q31-q32), que es caracteritza per atròfia de la pell i del teixit subcutani que afecta predominantment les porcions distals de les extremitats i dona una aparença prematurament envellida de les mans i els peus.

síndrome de Hutchinson-Gilford

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Geriatria, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca progèria, n f
ca malaltia de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
ca síndrome de Gilford, n f sin. compl.
ca síndrome de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
es progeria, n f
es síndrome de Hutchinson-Gilford, n m
fr nanisme sénile, n m
fr progeria, n f
fr progérie, n f
fr syndrome d'Hutchinson-Gilford, n m
fr syndrome de Gilford, n m
en Hutchinson-Gilford disease, n
en Hutchinson-Gilford progeria syndrome, n
en Hutchinson-Gilford syndrome, n
en premature senile syndrome, n
en premature senility syndrome, n
en progeria, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Geriatria, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition

Note

La progèria és una malaltia extremadament rara, amb una incidència estimada d'1 cas per cada 4-8 milions de naixements. Les persones afectades poden mostrar també alteracions físiques com nanisme, alopècia, pigmentació bruna del tronc, atròfia cutània, pèrdua del greix subcutani, dificultat d'extensió dels malucs i dels genolls, hipoplàsia facial, micrognàtia, caixa toràcica petita, volta cranial prima amb retard de tancament de les sutures cranials, coxa valga, cossos vertebrals ovoides, acroosteòlisi de les falanges terminals de les mans i dels peus i de les clavícules, alteracions dentals i arterioesclerosi generalitzada prematura, entre d'altres. La intel·ligència és normal i l'esperança de vida no supera els 30 anys.

síndrome de Kallmann

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca síndrome de Kallmann, n f
es síndrome de Kallmann, n m
fr syndrome de Kallmann, n m
en Kallmann syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition

Malaltia hereditària minoritària en què la majoria de casos són esporàdics i es produeixen per mutacions de novo, però que també pot ser de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen KAL1 (Xp22.32), autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens FGFR1 (8p12), FGF8 (10q25-q26), CHD7 (8q12.2) i SOX10 (22q13.1), o autosòmica recessiva i formes oligogèniques, causada per mutacions en els gens PROKR2 (20p12.3) i PROK2 (3p21.1), que es caracteritza per hiperpituïtarisme, hipogonadisme hipogonadotròfic i anòsmia.

síndrome de Kjellin

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca paraplegia espàstica de tipus 15, n f
ca síndrome de Kjellin, n f sin. compl.
es paraparesia espástica autosómica recesiva de tipo 15, n f
es paraplejía espástica autosómica recesiva de tipo 15, n f
es síndrome de Kjellin, n m
fr paraplégie spastique autosomique récessive de type 15, n f
fr syndrome de Kjellin, n m
en autosomal recessive spastic paraplegia type 15, n
en Kjellin syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition

Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ZFYVE26 (14q24.1), que es caracteritza per l'associació d'espasticitat i retard mental, desenvolupament amb degeneració retinal pigmentària i neuropatia motora.

Note

El gen ZFYVE26 codifica l'espasticina.

síndrome de Klinefelter

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca síndrome de Klinefelter, n f
es síndrome de Klinefelter, n m
fr syndrome de Klinefelter, n m
en Klinefelter syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition

Malaltia amb base genètica causada per la presència d'un cromosoma X addicional en persones de sexe masculí, que es caracteritza per dificultats d'aprenentatge, certa debilitat muscular i dels ossos, genitals externs petits, ginecomàstia o infertilitat, i una alçada superior a la mitjana, especialment en els primers anys de vida.

Note

Els símptomes de la síndrome de Klinefelter en l'adult són conseqüència de la baixa producció de testosterona, i poden ser molt lleus i fins i tot passar inadvertits.