síndrome de Dubin-Johnson - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
síndrome de Dubin-Johnson
síndrome de Dubin-Johnson
- ca síndrome de Dubin-Johnson, n f
- ca hiperbilirubinèmia conjugada de tipus 2, n f sin. compl.
- ca icterícia idiopàtica crònica, n f sin. compl.
- es síndrome de Dubin-Johnson, n m
- fr hyperbilirubinémie de type 2, n f
- fr syndrome de Dubin-Johnson, n m
- en Dubin-Johnson syndrome, n
- en hyperbilirubinemia type 2, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen MRP2 (10q24), que es caracteritza per icterícia familiar de pronòstic favorable que no requereix tractament.
Note
- El gen MRP2 codifica una proteïna de membrana implicada en el transport de compostos hidrofòbics dependent d'ATP.
