Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Waardenburg, n f
  • es  síndrome de Waardenburg, n m
  • fr  syndrome de Waardenburg, n m
  • en  Waardenburg syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens PAX3 (2q36.1), MITF (3p13) i SOX10 (22q13.1), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens EDN3 (20q13.32), EDNRB (13q22.3) i SOX10 (22q.13.1), que es caracteritza per graus variables de sordesa i hipopigmentació dels ulls, el cabell i la pell.
  • ca  distròfia dominant d'hialoide i retina de Wagner, n f
  • ca  síndrome de Wagner, n f sin. compl.
  • es  distrofia dominante hialoideo-retiniana de Wagner, n f
  • es  enfermedad de Wagner, n f
  • fr  dégénérescence vitréorétinienne de Wagner, n f
  • fr  maladie de Wagner, n f
  • en  dominant hyaloideoretinal dystrophy of Wagner, n
  • en  Wagner disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària ocular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen VCAN (5q14), que es caracteritza per la pèrdua de visió progressiva associada a la liqüefacció progressiva i lenta del cos vitri, amb formació de membranes.
  • ca  síndrome de Wolf-Hirschhorn, n f
  • ca  síndrome 4p, n f sin. compl.
  • es  síndrome 4p, n m
  • es  síndrome de Wolf-Hirschhorn, n m
  • fr  syndrome 4p, n m
  • fr  syndrome de Wolf-Hirschhorn, n m
  • en  4p syndrome, n
  • en  Wolf-Hirschhorn syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària en què la majoria de casos són esporàdics, causada per la deleció de la regió 4p16.3 del cromosoma 4, que es caracteritza per un retard greu del desenvolupament, discapacitat intel·lectual, hipotonia, convulsions i una fàcies característica.
  • ca  osteoesclerosi autosòmica dominant de tipus Worth, n f
  • ca  síndrome de Worth, n f sin. compl.
  • es  hiperostosis endostal de tipo Worth, n f
  • es  osteosclerosis autosómica dominante de tipo Worth, n f
  • es  síndrome de Worth, n m
  • fr  hyperostose endostéale de type Worth, n f
  • fr  ostéosclérose autosomique dominante de type Worth, n f
  • fr  syndrome de Worth, n m
  • en  Worth syndrome, n
  • en  Worth type autosomal dominant osteosclerosis, n
  • en  Worth type endosteal hyperostosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per osteoesclerosi generalitzada, hiperostosi craniofacial, engruiximent de la part central dels ossos llargs i tor palatí.
  • ca  síndrome del cromosoma X fràgil, n f
  • ca  síndrome de la X fràgil, n f sin. compl.
  • ca  síndrome FRAXA, n f sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma X frágil, n m
  • es  síndrome FRAXA, n m
  • es  síndrome X frágil, n m
  • fr  syndrome de l'X fragile, n m
  • fr  syndrome FRAXA, n m
  • en  fragile X syndrome, n
  • en  FRAXA syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en una zona repetitiva del gen FMR1 (Xq27.3), que es caracteritza per discapacitat intel·lectual, trastorns de conducta i fenotip amb manifestacions clíniques variables.

Note

  • La síndrome del cromosoma X fràgil és la causa genètica més habitual de retard mental en homes, però també s'observa en dones, amb símptomes normalment més lleus.
  • ca  síndrome del miol, n f
  • es  monosomía 5p, n f
  • es  síndrome del maullido del gato, n m
  • fr  monosomie 5p, n f
  • fr  syndrome du cri-du-chat, n m
  • en  cat's cry syndrome, n
  • en  cri du chat syndrome, n
  • en  monosomy 5p, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària en què la majoria de casos són esporàdics, causada per la deleció total o parcial del braç curt del cromosoma 5, que es caracteritza per un plor molt agut i monòton des del naixement que recorda un miol, retard del desenvolupament, retard mental, microcefàlia i dismorfisme facial.
  • ca  síndrome del pterigi popliti, n f
  • es  síndrome de pterigium poplíteo, n m
  • fr  syndrome des ptérygiums poplités, n m
  • en  popliteal pterygium syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen IRF6 (1q32.2), que es caracteritza per llavi leporí o fenedura palatina, quists al llavi inferior i la formació de plecs més o menys gruixuts a la pell, sobretot a la sofraja.

Note

  • El gen IRF6 (1q32.2) codifica un factor regulador de l'interferó.
  • ca  síndrome dels Brugada, n f
  • es  síndrome de Brugada, n m
  • fr  syndrome de Brugada, n m
  • en  Brugada syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Cardiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada en alguns casos per mutacions en el gen SCN5A (1q32.2), que es caracteritza per mort sobtada en persones sense cardiopatia demostrable si no ha estat diagnosticada per un electrocardiograma diferencial.

Note

  • El gen SCN5A codifica una subunitat del canal de sodi cardíac.

    La síndrome dels Brugada va ser descrita el 1992 pels germans Pere, Josep i Ramon Brugada.
  • ca  síndrome del cromosoma X fràgil, n f
  • ca  síndrome de la X fràgil, n f sin. compl.
  • ca  síndrome FRAXA, n f sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma X frágil, n m
  • es  síndrome FRAXA, n m
  • es  síndrome X frágil, n m
  • fr  syndrome de l'X fragile, n m
  • fr  syndrome FRAXA, n m
  • en  fragile X syndrome, n
  • en  FRAXA syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en una zona repetitiva del gen FMR1 (Xq27.3), que es caracteritza per discapacitat intel·lectual, trastorns de conducta i fenotip amb manifestacions clíniques variables.

Note

  • La síndrome del cromosoma X fràgil és la causa genètica més habitual de retard mental en homes, però també s'observa en dones, amb símptomes normalment més lleus.
  • ca  síndrome MASA, n f
  • ca  paraplegia espàstica de tipus 1, n f sin. compl.
  • es  síndrome MASA, n m
  • fr  syndrome MASA, n m
  • en  MASA syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen L1CAM (Xq28), que es caracteritza per retard mental, adducció dels polzes, marxa amb arrossegament dels peus i afàsia.

Note

  • El gen L1CAM codifica la molècula L1 d'associació cel·lular.

    La denominació MASA és un acrònim format a partir dels noms en anglès dels quatre símptomes principals de la síndrome: mental retardation, adducted thumbs, shuffling gait, aphasia ('retard mental, polzes adduïts, marxa amb arrossegament dels peus, afàsia').