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Lèxic de malalties minoritàries

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de l'estret toràcic, n f
  • es  síndrome de la salida torácica, n m
  • es  SST, n m sigla
  • es  TOS, n m sigla
  • fr  syndrome du défilé thoracique, n m
  • fr  syndrome de la traversée cervico-thoraco-brachiale, n m sin. compl.
  • fr  syndrome du défilé cervico-thoraco-brachial, n m sin. compl.
  • fr  SDT, n m sigla
  • fr  TOS, n m sigla
  • en  thoracic outlet syndrome, n
  • en  thoracic outlet compression syndrome, n sin. compl.
  • en  TOS, n sigla
  • cod  97330

Malalties respiratòries

  • ca  síndrome de l'home XX, n f
  • ca  síndrome de De la Chapelle, n f sin. compl.
  • es  síndrome del varón XX, n m
  • es  síndrome de De la Chapelle, n m sin. compl.
  • fr  différence testiculaire du développement sexuel 46,XX, n f
  • fr  anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de De la Chapelle, n m sin. compl.
  • fr  syndrome du mâle XX, n m sin. compl.
  • en  46,XX testicular difference of sex development, n
  • en  46,XX testicular disorder of sex development, n sin. compl.
  • en  46,XX testicular DSD, n sin. compl.
  • en  De la Chapelle syndrome, n sin. compl.
  • en  XX, male syndrome, n sin. compl.
  • cod  393

Malalties endocrines

  • ca  síndrome de l'ull de gat, n f
  • es  síndrome del ojo de gato, n m
  • fr  syndrome du cat-eye, n m
  • en  cat-eye syndrome, n
  • cod  195

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Robinow, n f
  • ca  nanisme de Robinow, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de la cara fetal, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Robinow, n m
  • es  enanismo de Robinow, n m sin. compl.
  • es  síndrome de cara fetal, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Robinow, n m
  • fr  nanisme type Robinow, n m sin. compl.
  • en  Robinow syndrome, n
  • en  fetal face syndrome, n sin. compl.
  • en  Robinow dwarfism, n sin. compl.
  • cod  97360

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  osteogènesi imperfecta, n f
  • ca  malàcia mieloplàstica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Durante, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lobstein, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lobstein-Porak-Durante, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la fragilitat òssia, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta, n f
  • es  enfermedad de Porak y Durante, n f sin. compl.
  • es  osteopsatirosis, n f sin. compl.
  • es  OI, n f sigla
  • fr  ostéogenèse imparfaite, n f
  • fr  maladie de Lobstein, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Porak et Durante, n f sin. compl.
  • fr  maladie des os de verre, n f sin. compl.
  • fr  ostéopsathyrose, n f sin. compl.
  • fr  OI, n f sigla
  • en  osteogenesis imperfecta, n
  • en  brittle bone disease, n sin. compl.
  • en  glass bone disease, n sin. compl.
  • en  Lobstein disease, n sin. compl.
  • en  osteopsathyrosis, n sin. compl.
  • en  Porak and Durante disease, n sin. compl.
  • en  OI, n sigla
  • cod  666

Malalties classificades en altres grups

  • ca  síndrome de la PI3K-delta activada, n f
  • ca  síndrome de la PI3K-δ activada, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la PIK3CD, n f sin. compl.
  • es  síndrome de la PI3K-delta activada, n m
  • es  síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta, n m sin. compl.
  • es  síndrome de PI3K-δ activado, n m sin. compl.
  • es  APDS, n m sigla
  • fr  syndrome de PI3K-delta activé, n m
  • fr  syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de PI3K-δ activé, n m sin. compl.
  • fr  APDS, n m sigla
  • en  activated PI3K-delta syndrome, n
  • en  activated PI3K-δ syndrome, n sin. compl.
  • en  senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation, n sin. compl.
  • en  APDS, n sigla
  • cod  397596

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome de la PI3K-delta activada, n f
  • ca  síndrome de la PI3K-δ activada, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la PIK3CD, n f sin. compl.
  • es  síndrome de la PI3K-delta activada, n m
  • es  síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta, n m sin. compl.
  • es  síndrome de PI3K-δ activado, n m sin. compl.
  • es  APDS, n m sigla
  • fr  syndrome de PI3K-delta activé, n m
  • fr  syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de PI3K-δ activé, n m sin. compl.
  • fr  APDS, n m sigla
  • en  activated PI3K-delta syndrome, n
  • en  activated PI3K-δ syndrome, n sin. compl.
  • en  senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation, n sin. compl.
  • en  APDS, n sigla
  • cod  397596

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome de la PI3K-delta activada, n f
  • ca  síndrome de la PI3K-δ activada, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la PIK3CD, n f sin. compl.
  • es  síndrome de la PI3K-delta activada, n m
  • es  síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta, n m sin. compl.
  • es  síndrome de PI3K-δ activado, n m sin. compl.
  • es  APDS, n m sigla
  • fr  syndrome de PI3K-delta activé, n m
  • fr  syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de PI3K-δ activé, n m sin. compl.
  • fr  APDS, n m sigla
  • en  activated PI3K-delta syndrome, n
  • en  activated PI3K-δ syndrome, n sin. compl.
  • en  senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation, n sin. compl.
  • en  APDS, n sigla
  • cod  397596

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome de la simitarra, n f
  • es  síndrome de la cimitarra, n m
  • es  síndrome de drenaje venoso anómalo del pulmón derecho, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Halasz, n m sin. compl.
  • es  síndrome de la vena pulmonar epibronquial derecha, n f sin. compl.
  • es  síndrome del pulmón hipogenético, n m sin. compl.
  • es  síndrome venolobar pulmonar congénito, n m sin. compl.
  • fr  syndrome du cimeterre, n m
  • fr  hypogénésie pulmonaire, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Halasz, n m sin. compl.
  • fr  syndrome veinolobaire pulmonaire congénital, n m sin. compl.
  • en  scimitar syndrome, n
  • en  congenital pulmonary venolobar syndrome, n sin. compl.
  • en  epibronchial right pulmonary vein syndrome, n sin. compl.
  • en  Halasz syndrome, n sin. compl.
  • en  hypogenetic lung syndrome, n sin. compl.
  • cod  185

Malalties respiratòries, Malalties cardíaques

  • ca  síndrome de la triple A, n f
  • es  síndrome triple A, n m
  • es  síndrome de Allgrove, n m sin. compl.
  • fr  syndrome triple A, n m
  • fr  syndrome d'Allgrove, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des 2A, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des 3A, n m sin. compl.
  • en  triple A syndrome, n
  • en  2A syndrome, n sin. compl.
  • en  3A syndrome, n sin. compl.
  • en  4A syndrome, n sin. compl.
  • en  AAA syndrome, n sin. compl.
  • en  achalasia-addisonianism-alacrima syndrome, n sin. compl.
  • en  Allgrove syndrome, n sin. compl.
  • en  double A syndrome, n sin. compl.
  • cod  869

Malalties endocrines