Lèxic de malalties minoritàries

• ca  malaltia per autoanticossos anti membrana basal glomerular, n f
• ca  malaltia per autoanticossos contra la membrana basal glomerular, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Goodpasture, n f sin. compl.
• es  enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal glomerular, n f
• es  síndrome anti-GBM, n m sin. compl.
• es  síndrome de Goodpasture, n m sin. compl.
• fr  maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire, n f
• fr  glomérulonéphrite médiate anti-GBM, n f sin. compl.
• fr  maladie à anticorps anti-GBM, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Goodpasture, n m sin. compl.
• en  anti-glomerular basement membrane disease, n
• en  anti-GBM syndrome, n sin. compl.
• en  Goodpasture syndrome, n sin. compl.
• cod  375

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

• ca  síndrome de Griscelli de tipus 2, n f
• ca  síndrome de Griscelli-Pruniéras de tipus 2, n f sin. compl.
• es  síndrome de Griscelli tipo 2, n m
• es  síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipopigmentación-inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Griscelli type 2, n m
• fr  syndrome d'hypopigmentation-troubles immunologiques, avec ou sans troubles neurologiques, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Griscelli-Pruniéras type 2, n m sin. compl.
• en  Griscelli syndrome type 2, n
• en  Griscelli-Pruniéras syndrome type 2, n sin. compl.
• en  hypopigmentation-immunodeficiency with or without neurologic impairment syndrome, n sin. compl.
• cod  79477

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome de Griscelli de tipus 2, n f
• ca  síndrome de Griscelli-Pruniéras de tipus 2, n f sin. compl.
• es  síndrome de Griscelli tipo 2, n m
• es  síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipopigmentación-inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Griscelli type 2, n m
• fr  syndrome d'hypopigmentation-troubles immunologiques, avec ou sans troubles neurologiques, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Griscelli-Pruniéras type 2, n m sin. compl.
• en  Griscelli syndrome type 2, n
• en  Griscelli-Pruniéras syndrome type 2, n sin. compl.
• en  hypopigmentation-immunodeficiency with or without neurologic impairment syndrome, n sin. compl.
• cod  79477

Immunodeficiències primàries

• ca  poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda, n f
• ca  síndrome de Guillain-Barré, n f
• es  polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda, n f
• es  GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda, n f sin. compl.
• es  polineuropatía desmielinizante idiopática aguda, n f sin. compl.
• es  polineuropatía inflamatoria aguda, n f sin. compl.
• es  síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda, n m sin. compl.
• es  AIDP, n f sigla
• es  PDIA, n f sigla
• fr  polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë, n f
• fr  polyneuropathie démyélinisante idiopathique aiguë, n f sin. compl.
• fr  polyneuropathie inflammatoire aiguë, n f sin. compl.
• fr  SGB, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Guillain-Barré, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë, n m sin. compl.
• fr  PDIA, n f sigla
• en  acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, n
• en  acute idiopathic demyelinating polyneuropathy, n sin. compl.
• en  acute inflammatory polyneuropathy, n sin. compl.
• en  GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, n sin. compl.
• en  Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, n sin. compl.
• en  AIDP, n sigla
• cod  98916

Malalties neuromusculars

• ca  nefritis hereditària amb sordesa, n f
• ca  malaltia d'Alport, n f sin. compl.
• ca  nefropatia crònica hereditària, n f sin. compl.
• ca  nefropatia crònica hereditària amb sordesa, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'Alport, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Guthrie-Alport, n f sin. compl.
• es  síndrome de Alport, n m
• es  AS, n m sigla
• fr  syndrome d'Alport, n m
• fr  syndrome de surdité-néphropathie, n m sin. compl.
• en  Alport syndrome, n
• en  Alport deafness-nephropathy, n sin. compl.
• cod  63

Malalties classificades en altres grups

• ca  síndrome de Haddad, n f
• es  síndrome de Haddad, n m
• es  enfermedad de Ondine-Hirschsprung, n f sin. compl.
• es  hipoventilación alveolar central congénita-enfermedad de Hirschsprung, n f sin. compl.
• es  síndrome de Ondine-Hirschsprung, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Haddad, n m
• fr  maladie d'Ondine-Hirschsprung, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale-maladie de Hirschsprung, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'Ondine-Hirschsprung, n m sin. compl.
• en  Haddad syndrome, n
• en  congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome, n sin. compl.
• en  Ondine-Hirschsprung disease, n sin. compl.
• en  Ondine-Hirschsprung syndrome, n sin. compl.
• cod  99803

Malalties respiratòries

• ca  fibrosi quística, n f
• ca  malaltia fibroquística del pàncrees, n f sin. compl.
• ca  mucoviscidosi, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Clarke-Hadfield, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Hadfield-Clarke, n f sin. compl.
• es  fibrosis quística, n f
• es  mucoviscidosis, n f sin. compl.
• es  FQ, n f sigla
• fr  mucoviscidose, n f
• fr  fibrose kystique du pancréas, n f sin. compl.
• fr  CF, n f sigla
• en  cystic fibrosis, n
• en  cystic fibrosis of the pancreas, n sin. compl.
• en  mucoviscidosis, n sin. compl.
• en  CF, n sigla
• cod  586

Malalties respiratòries

• ca  síndrome de Hennekam, n f
• es  síndrome de Hennekam, n m
• fr  syndrome de Hennekam, n m
• en  Hennekam syndrome, n
• cod  2136

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Hermansky-Pudlak, n f
• es  síndrome de Hermansky-Pudlak, n m
• es  HPS, n m sigla
• fr  syndrome de Hermansky-Pudlak, n m
• fr  SHP, n m sigla
• en  Hermansky-Pudlak syndrome, n
• en  HPS, n sigla
• cod  79430

Malalties respiratòries

• ca  síndrome de Hermansky-Pudlak de tipus 2, n f
• ca  síndrome de Hermansky-Pudlak amb neutropènia, n f sin. compl.
• es  síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia, n m
• es  síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2, n m sin. compl.
• es  HPS2, n m sigla
• fr  syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie, n m
• fr  syndrome de Hermansky-Pudlak type 2, n m sin. compl.
• fr  HPS2, n m sigla
• fr  SHP2, n m sigla
• en  Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia, n
• en  Hermansky-Pudlak syndrome type 2, n sin. compl.
• en  HPS2, n sigla
• cod  183678

Immunodeficiències primàries