Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de Hermansky-Pudlak de tipus 2, n f
• ca  síndrome de Hermansky-Pudlak amb neutropènia, n f sin. compl.
• es  síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia, n m
• es  síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2, n m sin. compl.
• es  HPS2, n m sigla
• fr  syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie, n m
• fr  syndrome de Hermansky-Pudlak type 2, n m sin. compl.
• fr  HPS2, n m sigla
• fr  SHP2, n m sigla
• en  Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia, n
• en  Hermansky-Pudlak syndrome type 2, n sin. compl.
• en  HPS2, n sigla
• cod  183678

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome de Holmes-Adie, n f
• es  síndrome de Holmes-Adie, n m
• es  síndrome de Adie, n m sin. compl.
• es  síndrome de pupila tónica-arreflexia del tendón, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Holmes-Adie, n m
• fr  pupille tonique d'Adie, n f sin. compl.
• en  Holmes-Adie syndrome, n
• en  Adie syndrome, n sin. compl.
• en  tonic pupil-tendon areflexia syndrome, n sin. compl.
• cod  454718

Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de Holt-Oram, n f
• es  síndrome de Holt-Oram, n m
• es  displasia atriodigital tipo 1, n f sin. compl.
• es  síndrome mano-corazón tipo 1, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Holt-Oram, n m
• fr  dysplasie atrio-digitale type 1, n f sin. compl.
• fr  syndrome cardiomélique type 1, n m sin. compl.
• fr  syndrome coeur-main type 1, n m sin. compl.
• fr  syndrome coeur-membres type 1, n m sin. compl.
• fr  HOS, n m sigla
• en  Holt-Oram syndrome, n
• en  atriodigital dysplasia type 1, n sin. compl.
• en  heart-hand syndrome type 1, n sin. compl.
• en  HOS, n sigla
• cod  392

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Horner congènita, n f
• es  síndrome de Horner congénito, n m
• es  síndrome de Claude-Bernard-Horner congénito, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Horner congénital, n m
• fr  syndrome congénital de Claude-Bernard-Horner, n m sin. compl.
• en  congenital Horner syndrome, n
• en  congenital Claude-Bernard-Horner syndrome, n sin. compl.
• cod  91413

Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de Hurler, n f
• es  síndrome de Hurler, n m
• es  enfermedad de Hurler, n f sin. compl.
• es  mucopolisacaridosis tipo 1H, n f sin. compl.
• es  mucopolisacaridosis tipo IH, n f sin. compl.
• es  MPS1H, n f sigla
• es  MPSIH, n f sigla
• fr  syndrome de Hurler, n m
• fr  maladie de Hurler, n f sin. compl.
• fr  mucopolysaccharidose type 1H, n f sin. compl.
• fr  mucopolysaccharidose type IH, n f sin. compl.
• fr  MPS1H, n f sigla
• fr  MPSIH, n f sigla
• en  Hurler syndrome, n
• en  Hurler disease, n sin. compl.
• en  mucopolysaccharidosis type 1H, n sin. compl.
• en  mucopolysaccharidosis type IH, n sin. compl.
• en  MPS1H, n sigla
• en  MPSIH, n sigla
• cod  93473

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Hurler-Scheie, n f
• es  síndrome de Hurler-Scheie, n m
• es  mucopolisacaridosis tipo 1H/S, n f sin. compl.
• es  mucopolisacaridosis tipo IH/S, n f sin. compl.
• es  MPS1H/S, n f sigla
• es  MPSIH/S, n f sigla
• fr  syndrome de Hurler-Scheie, n m
• fr  mucopolysaccharidose type 1H/S, n f sin. compl.
• fr  mucopolysaccharidose type IH/S, n f sin. compl.
• fr  MPS1H/S, n f sigla
• fr  MPSIH/S, n f sigla
• en  Hurler-Scheie syndrome, n
• en  MPS1H/S, n sin. compl.
• en  mucopolysaccharidosis type 1H/S, n sin. compl.
• en  mucopolysaccharidosis type IH/S, n sin. compl.
• en  MPSIH/S, n sigla
• cod  93476

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Jacobsen, n f
• es  síndrome de Jacobsen, n m
• fr  syndrome de Jacobsen, n m
• en  Jacobsen syndrome, n
• cod  2308

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Jervell i Lange-Nielsen, n f
• es  síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, n m
• es  síndrome de intervalo QT largo-hipoacusia, n m sin. compl.
• es  síndrome de intervalo QT largo-sordera, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, n m
• fr  syndrome de long QT-surdité, n m sin. compl.
• en  Jervell and Lange-Nielsen syndrome, n
• en  long QT interval-deafness syndrome, n sin. compl.
• en  long QT interval-hearing loss syndrome, n sin. compl.
• cod  90647

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Joubert, n f
• es  síndrome de Joubert, n m
• fr  syndrome de Joubert, n m
• en  Joubert syndrome, n
• cod  475

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Joubert amb defecte ocular, n f
• es  síndrome de Joubert con defecto ocular, n m
• es  síndrome de Joubert con retinopatía, n m sin. compl.
• es  JS-O, n m sigla
• fr  syndrome de Joubert avec anomalie oculaire, n m
• fr  syndrome de Joubert avec rétinopathie, n m sin. compl.
• fr  JS-O, n m sigla
• en  Joubert syndrome with ocular defect, n
• en  Joubert syndrome with retinopathy, n sin. compl.
• en  JS-O, n sigla
• cod  220493

Malalties oftalmològiques