Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de dismorfisme facial - retard del desenvolupament - trastorns de conducta per microdeleció 10p11.21p12.31, n f
• es  síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31, n m
• fr  syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31, n m
• en  facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion, n
• cod  284169

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de disostosi mandibulofacial – microcefàlia, n f
• es  síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia, n m
• fr  syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie, n m
• en  mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome, n
• cod  79113

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de displàsia cortical - epilèpsia focal, n f
• es  síndrome de displasia cortical-epilepsia focal, n m
• es  síndrome CDFE, n m sin. compl.
• es  CDFES, n m sigla
• fr  encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2, n f
• fr  syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale, n m sin. compl.
• en  CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy, n
• en  CDFE syndrome, n sin. compl.
• en  CNTNAP2-related DEE, n sin. compl.
• en  cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, n sin. compl.
• en  CDFES, n sigla
• cod  163681

Epilèpsies

• ca  síndrome de Donohue, n f
• ca  leprecaunisme, n m sin. compl.
• es  leprechaunismo, n m
• es  síndrome de Donohue, n m sin. compl.
• fr  lepréchaunisme, n m
• fr  syndrome de Donohue, n m sin. compl.
• en  leprechaunism, n
• en  Donohue syndrome, n sin. compl.
• cod  508

Malalties endocrines

• ca  síndrome de Dravet, n f
• es  síndrome de Dravet, n m
• es  epilepsia mioclónica grave de la infancia, n f sin. compl.
• es  DS, n m sigla
• es  SD, n m sigla
• fr  syndrome de Dravet, n m
• fr  épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, n f sin. compl.
• fr  EMSN, n f sigla
• fr  SD, n m sigla
• en  Dravet syndrome, n
• en  severe myoclonic epilepsy of infancy, n sin. compl.
• en  severe myoclonus epilepsy of infancy, n sin. compl.
• en  DS, n sigla
• en  SMEI, n sigla
• cod  33069

Malalties neuromusculars, Epilèpsies

• ca  síndrome de Dubowitz, n f
• es  síndrome de Dubowitz, n m
• fr  syndrome de Dubowitz, n m
• en  Dubowitz syndrome, n
• cod  235

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de duplicació 1p36.33, n f
• es  síndrome de duplicación 1p36.33, n m
• fr  syndrome de duplication 1p36.33, n m
• en  1p36.33 duplication syndrome, n
• cod  656279

Malalties cardíaques

• ca  síndrome de duplicació 14q32, n f
• es  síndrome de duplicación 14q32, n m
• fr  syndrome de duplication 14q32, n m
• en  14q32 duplication syndrome, n
• cod  488280

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de microduplicació 15q11q13, n f
• ca  síndrome de duplicació 15q11q13, n f sin. compl.
• ca  trisomia 15q11q13, n f sin. compl.
• es  síndrome de microduplicación 15q11q13, n m
• es  síndrome de duplicación 15q11q1, n m sin. compl.
• es  trisomía 15q11q13, n f sin. compl.
• fr  syndrome de microduplication 15q11q13, n m
• fr  syndrome de duplication 15q11q13, n m sin. compl.
• fr  trisomie 15q11q13, n f sin. compl.
• en  15q11q13 microduplication syndrome, n
• en  15q11q13 duplication syndrome, n sin. compl.
• en  trisomy 15q11q13, n sin. compl.
• cod  238446

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de duplicació Xp22.13p22.2, n f
• es  síndrome de duplicación Xp22.13p22.2, n m
• fr  syndrome de duplication Xp22.13p22.2, n m
• en  Xp22.13p22.2 duplication syndrome, n
• cod  284180

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults