Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

Basic search
Advanced search
miopatia facioescapulohumeral

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  distròfia facioescapulohumeral, n f
  • ca  distròfia FSH, n f sin. compl.
  • ca  distròfia muscular facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • ca  miopatia facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • es  distrofia facioescapulohumeral, n m
  • es  distrofia FSH, n f
  • es  distrofia muscular facioescapulohumeral, n f
  • es  miopatía facioescapulohumeral, n f
  • fr  dystrophie facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  dystrophie FSH, n f
  • fr  dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  myopathie facio-scapulo-humérale, n f
  • en  facioscapulohumeral dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral muscular dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral myopathy, n
  • en  FSH dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària neuromuscular degenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per la deleció de material genètic de la regió D4Z4 propera a un extrem del cromosoma 4, que es caracteritza per una miopatia que causa debilitat en els músculs de la cara, les espatlles i les extremitats, i l'aparició d'una escàpula alada.
miotonia condrodistròfica

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  miotonia condrodistròfica, n f
  • ca  síndrome de Schwartz-Jampel, n f
  • es  síndrome de Schwartz-Jampel, n m
  • fr  syndrome de Schwartz-Jampel, n m
  • en  Schwartz-Jampel syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen HSPG2 (1p36.12), que es caracteritza per miotonia, atròfia muscular, retard del creixement i deformitats esquelètiques.

Note

  • El gen HSPG2 codifica el perlecan.

    La forma neonatal de la miotonia condrodistròfica, classificada com a tipus 2, és genèticament diferent i està causada per mutacions en el gen LIFR, que codifica el receptor de la citocina LIF. Presenta transmissió autosòmica recessiva i es manifesta clínicament de forma més greu.
miRNA

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

  • ca  micro-RNA, n m
  • ca  micro-ARN, n m sin. compl.
  • ca  miARN, n m sigla
  • ca  miRNA, n m sigla
  • es  microRNA, n m
  • es  miRNA, n m sigla
  • fr  micro-ARN, n m
  • fr  miARN, n m sigla
  • en  microRNA, n
  • en  miRNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Molècula petita d'RNA no codificant, d'entre 18 i 25 nucleòtids de longitud, que exerceix un paper fonamental en la regulació posttranscripcional de l'expressió gènica en una àmplia gamma de processos biològics, com el control de la proliferació cel·lular, la diferenciació, el desenvolupament i l'apoptosi.

Note

  • Els micro-RNA estan transcrits a partir de DNA, però no poden ser traduïts i, per tant, no se n'obté cap proteïna. Els micro-RNA madurs són complementaris a una molècula d'RNA missatger a la qual es mantenen units, impedint-ne la traducció.

    Els micro-RNA seqüenciats es troben en una base de dades pública i la seva funció en molts casos és encara desconeguda, tot i que la seva disfunció pot estar associada amb una àmplia varietat de malalties, incloent-hi el càncer i les malalties neurodegeneratives.

    Les formes micro-ARN i miARN tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ARN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa RNA i en aquest cas, consegüentment, micro-RNA o miRNA.
mitocondri

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  mitocondri, n m
  • es  mitocondria, n f
  • fr  mitochondrie, n f
  • en  mitochondria, n
  • en  mitochondrion, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Orgànul citoplasmàtic granular, semiautònom i autoreproductiu, de forma esfèrica o allargada, d'uns 10 µm de llarg i d'1,5 µm de diàmetre, que es troba al citoplasma de les cèl·lules de la majoria dels eucariotes i s'encarrega de subministrar la major part de l'energia necessària per a l'activitat cel·lular.

Note

  • Els mitocondris tenen una estructura complexa: els delimita una doble membrana, amb un espai intermembranós, i de la membrana interna neixen crestes mitocondrials que penetren profundament en la matriu de l'orgànul.
mitocondrial

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  mitocondrial, adj
  • es  mitocondrial, adj
  • fr  mitochondrial, adj
  • en  mitochondrial, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Relatiu o pertanyent al mitocondri.
mitogen -ògena

.FITXA REVISADA, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  mitogen -ògena, adj
  • es  mitogenético -ca, adj
  • fr  mitogénétique, adj
  • fr  mitogénique, adj
  • en  mitogenetic, adj
  • en  mitogenic, adj

.FITXA REVISADA, Immunologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Que indueix o estimula la mitosi i la transformació cel·lular.
mitogènesi

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  mitogènesi, n f
  • es  mitogénesis, n f
  • fr  mitogenese, n f
  • en  mitogenesis, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Producció o inducció de la mitosi.
mitogenètic -a

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  mitogenètic -a, adj
  • es  mitogenético -ca, adj
  • fr  mitogénétique, adj
  • en  mitogenetic, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Relatiu o pertanyent a la mitogènesi.
mitogènic -a

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  mitogènic -a, adj
  • es  mitogénico -ca, adj
  • fr  mitogénique, adj
  • en  mitogenic, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Que es produeix per la mitosi o durant la mitosi.
mitosi

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  mitosi, n f
  • ca  divisió mitòtica, n f sin. compl.
  • es  mitosis, n f
  • fr  mitose, n f
  • en  mitosis, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Procés de divisió de les cèl·lules somàtiques dels eucariotes, que consisteix, fonamentalment, en una divisió longitudinal dels cromosomes replicats i en una divisió del citoplasma i que dona com a resultat la formació de dues cèl·lules filles, cadascuna amb la mateixa constitució cromosòmica que la cèl·lula mare.