Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

Basic search
Advanced search
medi de cultiu

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  medi de cultiu, n m
  • es  medio de cultivo, n m
  • fr  milieu de culture, n m
  • en  culture medium, n

.FITXA REVISADA, Microbiologia i patologia infecciosa, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Substrat que conté els nutrients i les substàncies bàsiques necessàries per a fer créixer i multiplicar organismes vius, especialment microorganismes.
megalocòrnia aïllada congènita

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  megalocòrnia aïllada congènita, n f
  • ca  megaloftàlmia anterior congènita, n f sin. compl.
  • es  megalocórnea aislada congénita, n f
  • es  megaloftalmia anterior congénita, n f
  • fr  mégalocornée isolée congénitale, n f
  • fr  mégalophtalmie antérieure congénitale, n f
  • en  congenital anterior megalophthalmia, n
  • en  isolated congenital megalocornea, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen CHRDL1 (Xq23), que es caracteritza per una grandària exagerada del diàmetre de les còrnies, de més de 13 mm, que en la majoria de casos no afecta la funció ocular però que s'associa a complicacions, com el desenvolupament de cataractes i glaucoma.
megaloftàlmia anterior congènita

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  megalocòrnia aïllada congènita, n f
  • ca  megaloftàlmia anterior congènita, n f sin. compl.
  • es  megalocórnea aislada congénita, n f
  • es  megaloftalmia anterior congénita, n f
  • fr  mégalocornée isolée congénitale, n f
  • fr  mégalophtalmie antérieure congénitale, n f
  • en  congenital anterior megalophthalmia, n
  • en  isolated congenital megalocornea, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen CHRDL1 (Xq23), que es caracteritza per una grandària exagerada del diàmetre de les còrnies, de més de 13 mm, que en la majoria de casos no afecta la funció ocular però que s'associa a complicacions, com el desenvolupament de cataractes i glaucoma.
meganucleasa

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  meganucleasa, n f
  • es  meganucleasa, n f
  • fr  méganucléase, n f
  • en  meganuclease, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Endonucleasa de restricció que pot reconèixer una seqüència de DNA de gran longitud, habitualment compresa entre 12 i 40 parells de bases.

Note

  • Les meganucleases es consideren les endonucleases naturals més específiques, ja que les seqüències de DNA que poden reconèixer generalment només apareixen un cop en un genoma, atesa la seva gran longitud.
meiosi

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  meiosi, n f
  • es  meiosis, n f
  • fr  méiose, n f
  • en  meiosis, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Procés de divisió cel·lular en què en una primera etapa se separen els cromosomes homòlegs i en una segona etapa les seves cromàtides per a produir gàmetes haploides.

Note

  • Com a resultat de la meiosi, el nombre de cromosomes de les cèl·lules resultants és la meitat del de la cèl·lula mare que es divideix. La funció de la meiosi és generar cèl·lules haploides, a partir d'una cèl·lula diploide, que a causa de la recombinació són genèticament diferents entre elles i també respecte a la cèl·lula que les ha produït.
meiòtic -a

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  meiòtic -a, adj
  • es  meiótico -ca, adj
  • fr  méiotique, adj
  • en  meiotic, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Relatiu o pertanyent a la meiosi.
melanoma familiar

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  melanoma hereditari, n m
  • ca  melanoma familiar, n m sin. compl.
  • es  melanoma familiar, n m
  • es  melanoma hereditario, n m
  • fr  mélanome malin familial, n m
  • en  familial melanoma, n
  • en  hereditary melanoma, n

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària oncològica de transmissió autosòmica dominant, causat per mutacions en els gens CDKN2A (9p21.3), CDK4 (12q14.1), MC1R (16q24.3), XRCC3 (14q32.33), MITF (3p13), TERT (5p15.33) i POT1 (7q31.33) i al locus 1p36, que es caracteritza per un augment de la predisposició a partir melanoma maligne i per la presència de múltiples nevus de melanòcits, alguns atípics, que poden aparèixer als ulls, la pell i el tracte gastrointestinal, oral i genital.

Note

  • Els gens CDKN2A, CDK4, MC1R, XRCC3, MITF, TERT i POT1 codifiquen proteïnes que participen en la regulació del cicle cel·lular, la melanogènesi, la reparació del DNA i el manteniment dels telòmers, entre altres funcions.
melanoma hereditari

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  melanoma hereditari, n m
  • ca  melanoma familiar, n m sin. compl.
  • es  melanoma familiar, n m
  • es  melanoma hereditario, n m
  • fr  mélanome malin familial, n m
  • en  familial melanoma, n
  • en  hereditary melanoma, n

.FITXA REVISADA, Dermatologia, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària oncològica de transmissió autosòmica dominant, causat per mutacions en els gens CDKN2A (9p21.3), CDK4 (12q14.1), MC1R (16q24.3), XRCC3 (14q32.33), MITF (3p13), TERT (5p15.33) i POT1 (7q31.33) i al locus 1p36, que es caracteritza per un augment de la predisposició a partir melanoma maligne i per la presència de múltiples nevus de melanòcits, alguns atípics, que poden aparèixer als ulls, la pell i el tracte gastrointestinal, oral i genital.

Note

  • Els gens CDKN2A, CDK4, MC1R, XRCC3, MITF, TERT i POT1 codifiquen proteïnes que participen en la regulació del cicle cel·lular, la melanogènesi, la reparació del DNA i el manteniment dels telòmers, entre altres funcions.
membrana nuclear

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  membrana nuclear, n f
  • es  membrana nuclear, n f
  • fr  membrane nucléaire, n f
  • en  nuclear membrane, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Cadascuna de les dues membranes unitàries poroses que formen part de l'embolcall nuclear.

Note

  • La membrana nuclear està formada per una diferenciació del reticle endoplasmàtic. Permet el bescanvi entre el contingut nuclear i l'hialoplasma, pel fet de ser porosa.
mendelià -ana

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  mendelià -ana, adj
  • es  mendeliano -na, adj
  • fr  mendélien -enne, adj
  • en  mendelian, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Relatiu o pertanyent al mendelisme.