malaltia rara
malaltia rara
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca malaltia minoritària, n f
- ca malaltia rara, n f
- es enfermedad poco común, n f
- es enfermedad rara, n f
- fr maladie rare, n f
- en rare disease, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia d'etiologia diversa, generalment genètica, greu, crònica i sovint degenerativa, que té una prevalença baixa.
Note
- Les denominacions malaltia minoritària i malaltia rara tenen contextos d'ús diferents, ja que malaltia minoritària té un ús preferent en un àmbit menys tècnic, per exemple, entre les persones afectades i en les actuacions de salut pública, i malaltia rara es fa servir sobretot en la comunitat científica.
malaparellament
malaparellament
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca malaparellament, n m
- es apareamiento incorrecto de bases, n m
- es error de emparejamiento, n m
- es malapareamiento, n m
- fr mésappariement de bases, n m
- en base pair mismatch, n
- en mismatch, n
- en mismatch pairing, n
- en mispairing, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
No coincidència en l'aparellament de bases de DNA o d'RNA entre una cadena i la seva complementària.
Note
- El malaparellament pot donar lloc a errors durant la replicació o la recombinació del DNA i a mutacions, que poden provocar l'aparició de malalties genètiques.
mapa d'haplotips
mapa d'haplotips
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca mapa d'haplotips, n m
- ca HapMap, n m sin. compl.
- es HapMap, n m
- es mapa de haplotipos, n m
- fr carte d'haplotypes, n f
- fr HapMap, n f
- en haplotype map, n
- en HapMap, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Projecte de recerca genètica a gran escala que té l'objectiu d'identificar i recopilar informació detallada de seqüències de DNA contigües en un cromosoma, que tendeixen a transmetre's juntes, i utilitza la informació per a cartografiar patrons de variació genètica en el genoma humà i explicar aquests patrons en les poblacions humanes.
Note
- El mapa d'haplotips ha estat fonamental per a identificar variants genètiques associades amb malalties i altres trets complexos. És un recurs molt valuós per a la genètica de poblacions i la genètica de malalties, ja que proporciona informació essencial per a la comprensió de la variabilitat genètica humana.
mapa genètic
mapa genètic
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca mapa genètic, n m
- es mapa genético, n m
- fr carte génétique, n f
- en genetic map, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Representació lineal ordenada dels gens i altres marcadors genètics en un cromosoma específic, que mostra la disposició relativa i les distàncies entre els elements a partir de les freqüències de recombinació entre marcadors genètics.
Note
- La recombinació és la conseqüència del fenomen físic d'entrecreuament entre cromosomes homòlegs. Com més gran és la distància entre marcadors més gran és també la probabilitat que es produeixi un entrecreuament i, per tant, més gran és la freqüència de recombinació i la distància genètica.
mapatge cromosòmic
mapatge cromosòmic
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca mapatge cromosòmic, n m
- es mapeo de genes, n m
- fr cartographie de gènes, n f
- en genetic mapping, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Procés d'identificació de la posició que cada gen ocupa en el cromosoma per a cartografiar-los.
marcador
marcador
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca marcador genètic, n m
- ca marcador, n m sin. compl.
- es marcador, n m
- es marcador genético, n m
- fr marqueur, n m
- fr marqueur génétique, n m
- en genetic marker, n
- en marker, n
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Seqüència específica de nucleòtids que s'utilitza per a identificar una ubicació concreta en un cromosoma o per a fer el seguiment de l'herència d'un gen o d'un caràcter dins una família tot distingint-lo de la resta.
Note
-
Els marcadors genètics poden ser de diferents tipus de seqüències de DNA, com ara polimorfismes d'un sol nucleòtid, repeticions curtes en tàndem o polimorfismes de longitud de fragments de restricció.
Els marcadors genètics són valuosos en la recerca genètica, ja que es poden utilitzar per a cartografiar gens, estudiar el vincle genètic, identificar variacions genètiques associades a malalties o rastrejar patrons d'herència genètica en les poblacions. Tenen un paper fonamental en la cartografia genètica, els estudis d'associació de genoma complet i la identificació de gens causants de malalties.
marcador de seqüència expressada
marcador de seqüència expressada
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia
- ca marcador de seqüència expressada, n m
- ca EST, n m sigla
- es etiqueta de secuencia expresada, n f
- es EST, n f sigla
- fr étiquette de séquence exprimée, n f
- fr EST, n f sigla
- en expressed sequence tag, n
- en EST, n sigla
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia
Definition
Marcador genètic constituït per una seqüència curta de DNA complementari parcial o completa.
marcador genètic
marcador genètic
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca marcador genètic, n m
- ca marcador, n m sin. compl.
- es marcador, n m
- es marcador genético, n m
- fr marqueur, n m
- fr marqueur génétique, n m
- en genetic marker, n
- en marker, n
.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Seqüència específica de nucleòtids que s'utilitza per a identificar una ubicació concreta en un cromosoma o per a fer el seguiment de l'herència d'un gen o d'un caràcter dins una família tot distingint-lo de la resta.
Note
-
Els marcadors genètics poden ser de diferents tipus de seqüències de DNA, com ara polimorfismes d'un sol nucleòtid, repeticions curtes en tàndem o polimorfismes de longitud de fragments de restricció.
Els marcadors genètics són valuosos en la recerca genètica, ja que es poden utilitzar per a cartografiar gens, estudiar el vincle genètic, identificar variacions genètiques associades a malalties o rastrejar patrons d'herència genètica en les poblacions. Tenen un paper fonamental en la cartografia genètica, els estudis d'associació de genoma complet i la identificació de gens causants de malalties.
matriu d'ADN
matriu d'ADN
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia
- ca bioxip de DNA, n m
- ca matriu de DNA, n f
- ca bioxip d'ADN, n m sin. compl.
- ca matriu d'ADN, n f sin. compl.
- es biochip de ADN, n m
- es chip de ADN, n m
- es matriz de ADN, n f
- es matriz génica, n f
- es microchip de ADN, n m
- es micromatriz de ADN, n f
- fr microréseau à ADN, n m
- en biochip, n
- en DNA array, n
- en DNA biochip, n
- en DNA chip, n
- en DNA microarray, n
- en gene array, n
- en gene chip, n
- en gene microarray, n
- en microarray, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia
Definition
Bioxip que s'utilitza per a l'anàlisi de fragments de DNA, especialment per a la identificació i la seqüenciació de mostres de DNA i per a l'estudi de l'expressió gènica.
Note
-
Els bioxips de DNA poden estar formats per centenars o milers de fragments de DNA.
Les dimensions dels bioxips de DNA són variables. Els més petits (microxips de DNA o micromatrius de DNA) tenen una superfície entre 2 i 18 cm2 i una gran densitat de mostres (n'hi pot haver milers per cm2, de 200 µm de diàmetre cadascuna o menys); en els més grans (macroxips de DNA o macromatrius de DNA) la superfície fa entre 50 i 100 cm2 i la densitat de mostres (d'unes 300 µm de diàmetre cadascuna) és menor.
Les formes bioxip d'ADN i matriu d'ADN tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ADN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa DNA i en aquest cas, consegüentment, bioxip de DNA o matriu de DNA.
matriu de DNA
matriu de DNA
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia
- ca bioxip de DNA, n m
- ca matriu de DNA, n f
- ca bioxip d'ADN, n m sin. compl.
- ca matriu d'ADN, n f sin. compl.
- es biochip de ADN, n m
- es chip de ADN, n m
- es matriz de ADN, n f
- es matriz génica, n f
- es microchip de ADN, n m
- es micromatriz de ADN, n f
- fr microréseau à ADN, n m
- en biochip, n
- en DNA array, n
- en DNA biochip, n
- en DNA chip, n
- en DNA microarray, n
- en gene array, n
- en gene chip, n
- en gene microarray, n
- en microarray, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia
Definition
Bioxip que s'utilitza per a l'anàlisi de fragments de DNA, especialment per a la identificació i la seqüenciació de mostres de DNA i per a l'estudi de l'expressió gènica.
Note
-
Els bioxips de DNA poden estar formats per centenars o milers de fragments de DNA.
Les dimensions dels bioxips de DNA són variables. Els més petits (microxips de DNA o micromatrius de DNA) tenen una superfície entre 2 i 18 cm2 i una gran densitat de mostres (n'hi pot haver milers per cm2, de 200 µm de diàmetre cadascuna o menys); en els més grans (macroxips de DNA o macromatrius de DNA) la superfície fa entre 50 i 100 cm2 i la densitat de mostres (d'unes 300 µm de diàmetre cadascuna) és menor.
Les formes bioxip d'ADN i matriu d'ADN tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ADN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa DNA i en aquest cas, consegüentment, bioxip de DNA o matriu de DNA.
