Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

Basic search
Advanced search
microcòrnia

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  microcòrnia, n f
  • es  microcórnea, n f
  • fr  microcornée, n f
  • en  microcornea, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Petitesa anormal de la còrnia de transmissió autosòmica dominant o recessiva lligada al cromosoma X, que pot anar associada amb altres defectes oculars com ara microftàlmia, cataracta o glaucoma.
microcòrnia – distròfia de cons i bastons – cataractes – estafiloma posterior

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  microcòrnia – distròfia de cons i bastons – cataractes – estafiloma posterior, n f
  • es  microcórnea-distrofia de conos y bastones-cataratas-estafiloma posterior, n f
  • es  síndrome MRCS, n m
  • fr  syndrome de microcornée-dystrophie des cônes et des bâtonnets-cataracte-staphylome postérieur, n m
  • fr  syndrome MRCS, n m
  • en  microcornea-rod-cone dystrophy-cataract-posterior staphyloma syndrome, n
  • en  MRCS syndrome, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens ARL2 (11q13.1) i BEST1 (11q12), que es caracteritza per microcòrnia bilateral, cataractes, distròfia de cons i bastons, i desenvolupament d'estafiloma posterior que dona lloc a una distròfia de la retina, deteriorament de l'agudesa visual, estrabisme i ceguesa nocturna, entre altres defectes oculars.

Note

  • Els gens ARL2 i BEST1 codifiquen proteïnes clau en la senyalització de les cèl·lules epitelials de la retina.
microevolució

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

  • ca  microevolució, n f
  • es  microevolución, n f
  • fr  microévolution, n f
  • en  microevolution, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definition
Canvi en les freqüències dels al·lels al llarg del temps dins d'una població.

Note

  • Els canvis que sustenten la microevolució es deuen a processos de mutació, de selecció natural i selecció artificial, de flux de gens i de deriva genètica i es produeixen en un període de temps relativament curt dins d'una espècie. La genètica de poblacions proporciona l'estructura matemàtica per a l'estudi de la microevolució.
microinjecció

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

  • ca  microinjecció, n f
  • es  microinyección, n f
  • fr  microinjection, n f
  • en  microinjection, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Introducció dins una cèl·lula o un organisme microscòpic de substàncies o orgànuls cel·lulars per mitjà d'un micromanipulador.
micronucli

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  micronucli, n m
  • es  micronúcleo, n m
  • fr  micronucleus, n m
  • en  micronucleus, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Nucli petit, separat del nucli cel·lular, que es forma en la telofase sempre que un o uns quants cromosomes retardats o un fragment d'un cromosoma no s'incorporen a un dels nuclis fills durant la divisió cel·lular.

Note

  • Els micronuclis solen ser un signe de genotoxicitat i d'inestabilitat cromosòmica i se solen veure en cèl·lules canceroses.
microoftàlmia sindròmica de tipus Lenz

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  microoftàlmia sindròmica de tipus Lenz, n f
  • es  microftalmia de tipo Lenz, n f
  • fr  microphtalmie de type Lenz, n f
  • en  Lenz type microphthalmia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens BCOR (Xp11.4-p21.2) i NAA10 (Xq28), que es caracteritza per microoftàlmia o anoftàlmia unilateral o bilateral, aplàsia clavicular bilateral, duplicitat dels polzes i, eventualment, altres anomalies dentals, cardiovasculars i urogenitals.
microsatèl·lit

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  microsatèl·lit, n m
  • es  microsatélite, n m
  • fr  microsatellite, n m
  • en  microsatellite, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Fragment de DNA format per repeticions múltiples en tàndem d'una unitat de 2 a 6 parells de bases.

Note

  • La variació a nivell poblacional en el nombre de repeticions dels microsatèl·lits fa que siguin polimorfismes molt útils com a marcadors moleculars, entre d'altres, en la identificació d'individus en medicina forense i legal.
microsoma

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  microsoma, n m
  • ca  fracció microsomal, n f sin. compl.
  • es  microsoma, n m
  • fr  microsome, n m
  • en  microsome, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Vesícula formada per ribosomes i fragments del reticle endoplasmàtic formada com a conseqüència d'una homogeneïtzació, obtinguda per centrifugació.

Note

  • Els microsomes són artefactes que es formen quan les cèl·lules eucariotes es trenquen al laboratori i es fraccionen per centrifugació. En les cèl·lules vives sanes no es troben i, en obtenir-se per centrifugació, formen la fracció microsomal.
minisatèl·lit

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  minisatèl·lit, n m
  • es  minisatélite, n m
  • fr  minisatellite, n m
  • en  minisatellite, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Fragment de DNA format per repeticions múltiples en tàndem d'una unitat de més de 6 parells de bases.
mioglobinúria recurrent genètica

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  mioglobinúria recurrent genètica, n f
  • es  mioglobinuria recurrente genética, n f
  • fr  myoglobinurie récurrente génétique, n f
  • en  genetic recurrent myoglobinuria, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen LPIN1 (2p25.1) i els gens mitocondrials MTCO3, MTCO1 i MTCYB, que es caracteritza per dolor i debilitat muscular i una excreció urinària de mioglobina anormal provinent de la destrucció de les fibres del múscul esquelètic.

Note

  • El gen LIPN1 codifica la lipina 1, que catalitza la desfosforilació de l'àcid fosfatídic i produeix diacilglicerol i fosfat inorgànic. Els gens MTCO3 i MTCO1 codifiquen subunitats de la citocrom C- oxidasa del complex respiratori IV, i el gen MTCYB codifica l'única subunitat mitocondrial del complex respiratori III.