Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Lèxic de malalties minoritàries

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs, n f
  • ca  síndrome associada a mutació en el gen KAT6A, n f sin. compl.
  • ca  síndrome KAT6A, n f sin. compl.
  • es  síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos, n m
  • fr  syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie, n m
  • en  autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome, n
  • cod  457193

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome KBG, n f
  • es  síndrome KBG, n m
  • fr  syndrome KBG, n m
  • en  KBG syndrome, n
  • cod  2332

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Noonan amb lentígens múltiples, n f
  • ca  síndrome LEOPARD, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Noonan con lentigos múltiples, n m
  • es  síndrome LEOPARD, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Noonan avec lentigines multiples, n m
  • fr  syndrome LEOPARD, n m sin. compl.
  • en  Noonan syndrome with multiple lentigines, n
  • en  LEOPARD syndrome, n sin. compl.
  • cod  500

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties cardíaques

Nota

  • La sigla LEOPARD correspon a l'equivalent anglès lentigines, ECG conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness ('lentigen, anormalitats de conducció a l'ECG, hipertelorisme ocular, estenosi pulmonar, genitals anormals, retard del creixement i sordesa neurosensorial').
  • ca  síndrome letal de no compactació del ventricle esquerre - convulsions - hipotonia - cataractes - retard en el desenvolupament, n f
  • es  síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo-crisis-hipotonía-cataratas-retraso del desarrollo, n m
  • es  COXPD31, n m sigla
  • fr  syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement, n m
  • en  lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome, n
  • cod  478049

Malalties cardíaques

  • ca  deficiència de DNA-ligasa IV, n f
  • ca  síndrome LIG4, n f sin. compl.
  • es  síndrome LIG4, n m
  • es  deficiencia de ADN ligasa IV, n f sin. compl.
  • es  síndrome de ligasa 4, n m sin. compl.
  • fr  syndrome LIG4, n m
  • fr  déficit en DNA ligase IV, n m sin. compl.
  • fr  syndrome ligase 4, n m sin. compl.
  • en  LIG4 syndrome, n
  • en  DNA ligase IV deficiency, n sin. compl.
  • en  ligase 4 syndrome, n sin. compl.
  • cod  99812

Immunodeficiències primàries

Nota

  • La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
  • ca  malaltia de Kawasaki, n f
  • ca  síndrome ganglionar mucocutània, n f sin. compl.
  • ca  síndrome limfomucocutània, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Kawasaki, n f
  • es  síndrome linfomucocutáneo, n m
  • es  síndrome linfo-cutáneo-mucoso, n m sin. compl.
  • fr  maladie de Kawasaki, n f
  • fr  syndrome adénocutanéomuqueux, n m
  • fr  syndrome lympho-cutanéo-muqueux, n m sin. compl.
  • en  Kawasaki disease, n
  • en  mucocutaneous lymph node syndrome, n sin. compl.
  • cod  2331

Malalties classificades en altres grups

  • ca  síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per causa genètica desconeguda o no registrada, n f
  • ca  SLPA per causa genètica desconeguda o no registrada, n f sin. compl.
  • es  síndrome linfoproliferativo autoinmune por causa genética desconocida o no registrada, n m
  • es  SLPA por causa genética desconocida o no registrada, n m sin. compl.
  • fr  syndrome lymphoprolifératif auto-immune d'origine génétique inconnue ou non enregistrée, n m
  • fr  SLAI d'origine génétique inconnue ou non enregistrée, n m sin. compl.
  • en  autoimmune lymphoproliferative syndrome with unregistered or unknown genetic cause, n
  • en  ALPS with unregistered or unknown genetic cause, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 8, n f
  • ca  SLPA per deficiència de caspasa 8, n f sin. compl.
  • en  autoimmune lymphoproliferative syndrome with autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 8 deficiency, n
  • en  ALPS with caspase 8 deficiency syndrome, n sin. compl.
  • en  caspase 8 deficiency syndrome, n sin. compl.
  • en  CEDS, n sigla

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 10, n f
  • ca  SLPA per deficiència de caspasa 10, n f sin. compl.
  • en  autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 10 deficiency, n
  • en  ALPS due to caspase 10 deficiency, n sin. compl.
  • en  caspase 10 deficiency syndrome, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

  • ca  síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FAS, n f
  • ca  SLPA-FAS, n f sigla
  • en  autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FAS gene, n
  • en  ALPS-FAS, n sigla

Immunodeficiències primàries