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Lèxic de malalties minoritàries

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome epilèptica per infecció febril, n f
  • ca  FIRES, n f sigla
  • es  síndrome epiléptico por infección febril, n m
  • es  encefalitis aguda con convulsiones parciales repetitivas refractarias, n f sin. compl.
  • es  encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave, n f sin. compl.
  • es  encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática, n f sin. compl.
  • es  síndrome DESC, n m sin. compl.
  • es  AERRPS, n m sigla
  • es  FIRES, n m sigla
  • fr  syndrome épileptique par infection fébrile, n m
  • fr  encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire, n f sin. compl.
  • fr  encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère, n f sin. compl.
  • fr  encéphalopathie épileptique catastrophique idiopathique, n f sin. compl.
  • fr  syndrome DESC, n m sin. compl.
  • fr  AERRPS, n m sigla
  • fr  FIRES, n m sigla
  • en  febrile infection-related epilepsy syndrome, n
  • en  acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures, n sin. compl.
  • en  acute non-herpetic encephalitis with severe refractory status epilepticus, n sin. compl.
  • en  DESC syndrome, n sin. compl.
  • en  idiopathic catastrophic epileptic encephalopathy, n sin. compl.
  • en  AERRPS, n sigla
  • en  FIRES, n sigla
  • cod  163703

Epilèpsies

Nota

  • La sigla FIRES correspon a l'equivalent anglès febrile infection-related epilepsy syndrome ('síndrome epilèptica per infecció febril').
  • ca  síndrome esclerodermiforme, n f
  • es  síndrome esclerodermiforme, n m
  • fr  syndrome sclérodermiforme, n m
  • en  sclerodermiform syndrome, n

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  síndrome familiar de calcinosi tumoral hiperfosfatèmica / hiperostosi hiperfosfatèmica, n f
  • es  síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica / hiperostosis hiperfosfatémica, n m
  • es  calcinosis tumoral hipercalcémica, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale / hyperostose hyperphosphatémique, n m
  • en  familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis / hyperphosphatemic hyperostosis syndrome, n
  • en  hypercalcemic tumoral calcinosis, n sin. compl.
  • cod  306661

Malalties endocrines

  • ca  síndrome familiar del si malalt, n f
  • es  síndrome familiar del seno enfermo, n m
  • fr  maladie rythmique auriculaire héréditaire, n f
  • fr  maladie rythmique de l'oreillette, forme héréditaire, n f sin. compl.
  • en  hereditary sick sinus syndrome, n
  • cod  166282

Malalties cardíaques

  • ca  síndrome FG de tipus 1, n f
  • ca  síndrome d'Opitz-Kaveggia, n f sin. compl.
  • es  síndrome FG tipo 1, n m
  • es  síndrome de Opitz-Kaveggia, n m sin. compl.
  • fr  syndrome FG type 1, n m
  • fr  syndrome d'Opitz-Kaveggia, n m sin. compl.
  • en  FG syndrome type 1, n
  • en  Opitz-Kaveggia syndrome, n sin. compl.
  • cod  93932

Epilèpsies

  • ca  síndrome FILS, n f
  • ca  síndrome per defecte en el gen POLE1, n f sin. compl.
  • es  síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja, n m
  • fr  syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille, n m
  • fr  syndrome de dysmorphie faciale-immunodéficience-livedo-petite taille, n m sin. compl.
  • fr  syndrome FILS, n m sin. compl.
  • en  facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome, n
  • en  FILS syndrome, n sin. compl.
  • cod  352712

Immunodeficiències primàries

Nota

  • La sigla FILS correspon a l'equivalent anglès facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature ('dismorfisme facial - immunodeficiència - livedo - talla baixa').
  • ca  síndrome FOXG1, n f
  • ca  encefalopatia epilèptica associada al gen FOXG1, n f sin. compl.
  • es  síndrome FOXG1, n m
  • es  encefalopatía epiléptica asociada al gen FOXG1, n f sin. compl.
  • fr  syndrome FOXG1, n m
  • fr  encéphalopathie épileptique-dyskinétique liée à FOXG1, n f sin. compl.
  • en  FOXG1 syndrome, n
  • en  FOXG1-related epileptic-dyskinetic encephalopathy, n sin. compl.
  • cod  561854

Epilèpsies

  • ca  malaltia de Kawasaki, n f
  • ca  síndrome ganglionar mucocutània, n f sin. compl.
  • ca  síndrome limfomucocutània, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Kawasaki, n f
  • es  síndrome linfomucocutáneo, n m
  • es  síndrome linfo-cutáneo-mucoso, n m sin. compl.
  • fr  maladie de Kawasaki, n f
  • fr  syndrome adénocutanéomuqueux, n m
  • fr  syndrome lympho-cutanéo-muqueux, n m sin. compl.
  • en  Kawasaki disease, n
  • en  mucocutaneous lymph node syndrome, n sin. compl.
  • cod  2331

Malalties classificades en altres grups

  • ca  síndrome greu d'hipotonia - retard del desenvolupament psicomotor - estrabisme - defecte septal cardíac, n f
  • es  síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco, n m
  • fr  syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque, n m
  • en  severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome, n
  • cod  467176

Malalties cardíaques

  • ca  síndrome H, n f
  • ca  mutacions en el gen SLC29A3, n f pl sin. compl.
  • es  síndrome H, n m
  • fr  syndrome H, n m
  • en  H syndrome, n
  • cod  168569

Malalties autoinflamatòries