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Lèxic de malalties minoritàries

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  distròfia muscular de Duchenne, n f
  • ca  distròfia muscular progressiva, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Aran-Duchenne, n f sin. compl.
  • ca  DMD, n f sigla
  • es  distrofia muscular de Duchenne, n f
  • es  distrofinopatía grave tipo Duchenne, n f sin. compl.
  • es  DMD, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire de Duchenne, n f
  • fr  dystrophinopathie de Duchenne, n f sin. compl.
  • fr  DMD, n f sigla
  • en  Duchenne muscular dystrophy, n
  • en  severe dystrophinopathy, Duchenne type, n sin. compl.
  • en  DMD, n sigla
  • cod  98896

Malalties neuromusculars, Malalties cardíaques

  • ca  malaltia d'Eales, n f
  • es  enfermedad de Eales, n f
  • es  perivasculitis retiniana idiopática, n f sin. compl.
  • es  vasculitis retiniana idiopática, n f sin. compl.
  • fr  maladie d'Eales, n f
  • fr  perivascularite rétinienne idiopathique, n f sin. compl.
  • fr  vascularite rétinienne idiopathique, n f sin. compl.
  • en  Eales disease, n
  • en  idiopathic retinal perivasculitis, n sin. compl.
  • en  idiopathic retinal vasculitis, n sin. compl.
  • cod  40923

Malalties oftalmològiques

  • ca  glicogenosi, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen, n f sin. compl.
  • ca  malaltia per emmagatzematge de glicogen, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
  • es  enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
  • fr  maladie de stockage du glycogène, n f
  • fr  glycogénose, n f sin. compl.
  • fr  GSD, n f sigla
  • en  glycogen storage disease, n
  • en  glycogenosis, n sin. compl.
  • en  GSD, n sigla
  • cod  79201

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen amb miocardiopatia hipertròfica, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen amb cardiomiopatia hipertròfica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica, n f
  • fr  maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique, n f
  • fr  glycogénose avec cardiomyopathie hypertrophique, n f sin. compl.
  • fr  GSD avec cardiomyopathie hypertrophique, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy, n
  • en  glycogenosis with hypertrophic cardiomyopathy, n sin. compl.
  • en  GSD with hypertrophic cardiomyopathy, n sin. compl.
  • cod  217572

Malalties cardíaques

Nota

  • Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen amb miocardiopatia hipertròfica, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen amb cardiomiopatia hipertròfica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica, n f
  • fr  maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique, n f
  • fr  glycogénose avec cardiomyopathie hypertrophique, n f sin. compl.
  • fr  GSD avec cardiomyopathie hypertrophique, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy, n
  • en  glycogenosis with hypertrophic cardiomyopathy, n sin. compl.
  • en  GSD with hypertrophic cardiomyopathy, n sin. compl.
  • cod  217572

Malalties cardíaques

Nota

  • Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
  • ca  glicogenosi de tipus 0, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus 0, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0, n f
  • fr  glycogénose type 0, n f
  • en  glycogen storage disease type 0, n

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus Ib, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib, n f
  • es  deficiencia de G6P tipo Ib, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo Ib, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de G6P tipo Ib, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo Ib, n f sin. compl.
  • es  GSDIb, n f sigla
  • fr  glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib, n f
  • fr  déficit en G6P type Ib, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose type Ib, n f sin. compl.
  • fr  GSDIb, n m sigla
  • en  glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib, n
  • en  G6P deficiency type Ib, n sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to G6P deficiency type Ib, n sin. compl.
  • en  glycogen storage disease type Ib, n sin. compl.
  • en  glycogenosis due to glucose-6-phosphatase transport defect type Ib, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type Ib, n sin. compl.
  • en  GSD due to G6P deficiency type Ib, n sin. compl.
  • en  GSDIb, n sigla
  • cod  79259

Immunodeficiències primàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per dèficit de maltasa àcida, n f
  • ca  malaltia de Pompe, n f
  • ca  dèficit de maltasa àcida, n m sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, n f
  • es  deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Pompe, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo 2, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo II, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo 2, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo II, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en maltase acide, n f
  • fr  déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose type 2, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose type II, n f sin. compl.
  • fr  GSD type II, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Pompe, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, n
  • en  alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogen storage disease type 2, n sin. compl.
  • en  glycogen storage disease type II, n sin. compl.
  • en  glycogenosis due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type 2, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type II, n sin. compl.
  • en  GSD due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD type 2, n sin. compl.
  • en  GSD type II, n sin. compl.
  • en  Pompe disease, n sin. compl.
  • cod  365

Malalties neuromusculars, Malalties respiratòries, Malalties cardíaques

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IIIA, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno, n f
  • es  deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de GDE, n f sin. compl.
  • es  dextrinosis límite, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Cori, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Cori-Forbes, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Forbes, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo 3, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo III, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo 3, n f sin. compl.
  • es  GSDIII, n f sigla
  • fr  glycogénose par déficit en enzyme débranchante, n f
  • fr  déficit en amylo-1,6-glucosidase, n m sin. compl.
  • fr  dextrinose limite, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose type 3, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose type III, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en enzyme débranchante, n f sin. compl.
  • fr  GSD type 3, n f sin. compl.
  • fr  GSD type III, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Cori, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Cori-Forbes, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Forbes, n f sin. compl.
  • fr  GSDIII, n f sigla
  • en  glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency, n
  • en  amylo-1,6-glucosidase deficiency, n sin. compl.
  • en  Cori disease, n sin. compl.
  • en  Cori-Forbes disease, n sin. compl.
  • en  Forbes disease, n sin. compl.
  • en  GDE deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogen storage disease type 3, n sin. compl.
  • en  glycogen storage disease type III, n sin. compl.
  • en  glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type 3, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type III, n sin. compl.
  • en  GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD type 3, n sin. compl.
  • en  limit dextrinosis, n sin. compl.
  • en  GSDIII, n sigla
  • cod  366

Malalties neuromusculars, Malalties cardíaques

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IV, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno, n f
  • es  amilopectinosis, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Andersen, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo IV, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en enzyme branchante, n f
  • fr  amylopectinose, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose type IV, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en enzyme branchante, n f sin. compl.
  • fr  maladie d'Andersen, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, n
  • en  glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, n
  • en  amylopectinosis, n sin. compl.
  • en  Andersen disease, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type IV, n sin. compl.
  • en  GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, n sin. compl.
  • cod  367

Malalties neuromusculars