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Lèxic de malalties minoritàries

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Cerca avançada

  • ca  osteogènesi imperfecta, n f
  • ca  malàcia mieloplàstica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Durante, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lobstein, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lobstein-Porak-Durante, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la fragilitat òssia, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta, n f
  • es  enfermedad de Porak y Durante, n f sin. compl.
  • es  osteopsatirosis, n f sin. compl.
  • es  OI, n f sigla
  • fr  ostéogenèse imparfaite, n f
  • fr  maladie de Lobstein, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Porak et Durante, n f sin. compl.
  • fr  maladie des os de verre, n f sin. compl.
  • fr  ostéopsathyrose, n f sin. compl.
  • fr  OI, n f sigla
  • en  osteogenesis imperfecta, n
  • en  brittle bone disease, n sin. compl.
  • en  glass bone disease, n sin. compl.
  • en  Lobstein disease, n sin. compl.
  • en  osteopsathyrosis, n sin. compl.
  • en  Porak and Durante disease, n sin. compl.
  • en  OI, n sigla
  • cod  666

Malalties classificades en altres grups

  • ca  osteogènesi imperfecta, n f
  • ca  malàcia mieloplàstica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Durante, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lobstein, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lobstein-Porak-Durante, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la fragilitat òssia, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta, n f
  • es  enfermedad de Porak y Durante, n f sin. compl.
  • es  osteopsatirosis, n f sin. compl.
  • es  OI, n f sigla
  • fr  ostéogenèse imparfaite, n f
  • fr  maladie de Lobstein, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Porak et Durante, n f sin. compl.
  • fr  maladie des os de verre, n f sin. compl.
  • fr  ostéopsathyrose, n f sin. compl.
  • fr  OI, n f sigla
  • en  osteogenesis imperfecta, n
  • en  brittle bone disease, n sin. compl.
  • en  glass bone disease, n sin. compl.
  • en  Lobstein disease, n sin. compl.
  • en  osteopsathyrosis, n sin. compl.
  • en  Porak and Durante disease, n sin. compl.
  • en  OI, n sigla
  • cod  666

Malalties classificades en altres grups

  • ca  hemoglobinúria paroxismal nocturna, n f
  • ca  malaltia de Marchiafava-Micheli, n f sin. compl.
  • es  hemoglobinuria paroxística nocturna, n f
  • es  enfermedad de Marchiafava-Micheli, n f sin. compl.
  • fr  hémoglobinurie paroxystique nocturne, n f
  • fr  maladie de Marchiafava-Micheli, n f sin. compl.
  • fr  HPN, n f sigla
  • en  paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, n
  • en  Marchiafava-Micheli disease, n sin. compl.
  • en  PNH, n sigla
  • cod  447

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V, n f
  • ca  malaltia de McArdle, n f
  • ca  malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f
  • es  deficiencia de miofosforilasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de McArdle, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo V, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f
  • fr  déficit en myophosphorylase, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose type V, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  maladie de McArdle, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type V, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n sin. compl.
  • en  McArdle disease, n sin. compl.
  • en  myophosphorylase deficiency, n sin. compl.
  • cod  368

Malalties neuromusculars, Malalties cardíaques

Nota

  • Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V, n f
  • ca  malaltia de McArdle, n f
  • ca  malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f
  • es  deficiencia de miofosforilasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de McArdle, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo V, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f
  • fr  déficit en myophosphorylase, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose type V, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  maladie de McArdle, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type V, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n sin. compl.
  • en  McArdle disease, n sin. compl.
  • en  myophosphorylase deficiency, n sin. compl.
  • cod  368

Malalties neuromusculars, Malalties cardíaques

Nota

  • Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
  • ca  malaltia de Menkes, n f
  • es  enfermedad de Menkes, n f
  • es  deficiencia de cobre ligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • es  enfermedad del cabello rizado, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Menkes, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cabello ensortijado, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cabello rizado, n m sin. compl.
  • es  tricopoliodistrofia, n f sin. compl.
  • es  MD, n f sigla
  • es  MK, n f sigla
  • es  MNK, n f sigla
  • fr  maladie de Menkes, n f
  • fr  syndrome de Menkes, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes, n m sin. compl.
  • fr  MD, n m sigla
  • en  Menkes disease, n
  • en  Menkes kinky hair disease, n sin. compl.
  • en  Menkes syndrome, n sin. compl.
  • en  MD, n sigla
  • cod  565

Epilèpsies

  • ca  malaltia de Morquio, n f
  • es  mucopolisacaridosis tipo 4, n f
  • es  enfermedad de Morquio, n f sin. compl.
  • es  mucopolisacaridosis tipo IV, n f sin. compl.
  • es  MPS4, n f sigla
  • es  MPSIV, n f sigla
  • fr  mucopolysaccharidose type 4, n f
  • fr  maladie de Morquio, n f sin. compl.
  • fr  mucopolysaccharidose type IV, n f sin. compl.
  • fr  MPS4, n f sigla
  • fr  MPSIV, n f sigla
  • en  mucopolysaccharidosis type 4, n
  • en  Morquio disease, n sin. compl.
  • en  mucopolysaccharidosis type IV, n sin. compl.
  • en  MPS4, n sigla
  • en  MPSIV, n sigla
  • cod  582

Malalties classificades en altres grups

  • ca  fibrodisplàsia ossificant progressiva, n f
  • ca  fibrogènesi ossificant progressiva, n f
  • ca  malaltia de Münchmeyer, n f
  • ca  miositis ossificant progressiva, n f
  • ca  FOP, n f sigla
  • es  fibrodisplasia osificante progresiva, n f
  • es  enfermedad del hombre de piedra, n f sin. compl.
  • es  miositis osificante progresiva, n f sin. compl.
  • es  FOP, n f sigla
  • fr  fibrodysplasie ossifiante progressive, n f
  • fr  maladie de l'homme de pierre, n f sin. compl.
  • fr  myosite ossifiante progressive, n f sin. compl.
  • fr  FOP, n f sigla
  • en  fibrodysplasia ossificans progressiva, n
  • en  myositis ossificans progressiva, n sin. compl.
  • en  stone man syndrome, n sin. compl.
  • en  FOP, n sigla
  • cod  337

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia de Naxos, n f
  • es  enfermedad de Naxos, n f
  • es  hiperqueratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica, n f sin. compl.
  • es  queratodermia con cabello lanoso tipo I, n f sin. compl.
  • es  queratodermia palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica, n f sin. compl.
  • es  queratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Naxos, n m sin. compl.
  • fr  maladie de Naxos, n f
  • fr  syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de kératodermie palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogènes, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Naxos, n m sin. compl.
  • en  Naxos disease, n
  • en  keratoderma with woolly hair type I, n sin. compl.
  • en  keratosis palmoplantaris with arrythmogenic cardiomyopathy, n sin. compl.
  • en  KWWH type I, n sin. compl.
  • en  Naxos syndrome, n sin. compl.
  • en  palmoplantar hyperkeratosis with arrythmogenic cardiomyopathy, n sin. compl.
  • en  palmoplantar keratoderma with arrythmogenic cardiomyopathy, n sin. compl.
  • cod  34217

Malalties cardíaques

  • ca  malaltia de Niemann-Pick de tipus C, n f
  • es  enfermedad de Niemann-Pick tipo C, n f
  • fr  maladie de Niemann-Pick type C, n f
  • en  Niemann-Pick disease type C, n
  • cod  646

Epilèpsies