Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome 48,XXXY, n f
• es  síndrome 48,XXXY, n m
• fr  syndrome 48,XXXY, n m
• en  48,XXXY syndrome, n
• cod  96263

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome 48,XXYY, n f
• es  síndrome 48,XXYY, n m
• fr  syndrome 48,XXYY, n m
• en  48,XXYY syndrome, n
• cod  10

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome 49,XXXXY, n f
• es  síndrome 49,XXXXY, n m
• fr  syndrome 49,XXXXY, n m
• en  49,XXXXY syndrome, n
• cod  96264

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome 49,XXXYY, n f
• es  síndrome 49,XXXYY, n m
• fr  syndrome 49,XXXYY, n m
• en  49,XXXYY syndrome, n
• cod  261534

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome acrocallosa, n f
• es  síndrome acrocalloso, n m
• fr  syndrome acrocalleux, n m
• fr  ACS, n m sigla
• en  acrocallosal syndrome, n
• en  ACS, n sigla
• cod  36

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome ADNP, n f
• ca  trastorn de l'espectre autista amb discapacitat intel·lectual sindròmica associat al gen ADNP , n m sin. compl.
• es  síndrome ADNP, n m
• es  trastorno de discapacidad intelectual sindrómica-espectro autista asociado al gen ADNP, n m sin. compl.
• fr  syndrome ADNP, n m
• fr  déficience intellectuelle syndromique-trouble du spectre de l'autisme liés à ADNP, n f sin. compl.
• en  ADNP syndrome, n
• en  ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, n sin. compl.
• cod  404448

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome amb anomalia en el desenvolupament sexual 46,XX, n f
• es  síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XX, n m
• fr  syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX, n m
• en  syndrome with 46,XX difference of sex development, n
• en  syndrome with 46,XX disorder of sex development, n sin. compl.
• cod  325109

Malalties endocrines

• ca  síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi, n f
• ca  síndrome WHIM, n f
• es  síndrome WHIM, n m
• es  síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis, n m sin. compl.
• es  síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis, n m sin. compl.
• es  WILM, n m sigla
• fr  syndrome WHIM, n m
• fr  syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis, n m sin. compl.
• fr  syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis, n m sin. compl.
• fr  WILM, n m sigla
• en  WHIM syndrome, n
• en  warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome, n sin. compl.
• en  warts-infections-leukopenia-myelokatexis syndrome, n sin. compl.
• en  WILM, n sigla
• cod  51636

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome amb hipertensió arterial pulmonar com a característica principal, n f
• es  síndrome con hipertensión arterial pulmonar como característica principal, n m
• fr  syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure, n m
• en  syndrome with pulmonary hypertension as a major feature, n
• cod  275853

Malalties respiratòries

• ca  síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis, n f
• ca  síndrome SAPHO, n f sin. compl.
• es  síndrome SAPHO, n m
• es  síndrome de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteomielitis, n m sin. compl.
• fr  syndrome SAPHO, n m
• fr  syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite, n m sin. compl.
• en  SAPHO syndrome, n
• en  synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome, n

Malalties autoinflamatòries