síndrome associada a mutació en el gen PACS1
síndrome associada a mutació en el gen PACS1
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de discapacitat intel·lectual – dismorfisme craniofacial – criptorquídia, n f
- ca síndrome associada a mutació en el gen PACS1, n f sin. compl.
- es síndrome asociado a PACS1, n m
- es síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie, n m
- fr syndrome lié à PACS1, n m
- en intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome, n
- en PACS1-related syndrome, n
- cod 329224
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide
síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia, n f
- ca síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide, n f sin. compl.
- ca síndrome PAMI, n f sin. compl.
- es hiperzincemia i hipercalprotectinemia, n f
- es síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide, n m sin. compl.
- es síndrome PAMI, n m sin. compl.
- fr hyperzincémie et hypercalprotectinémie, n f
- fr syndrome PAMI, n m sin. compl.
- en hyperzincemia and hypercalprotectinemia, n
- en PAMI syndrome, n sin. compl.
- en PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome, n sin. compl.
- cod 251523
Malalties autoinflamatòries
síndrome autoinflamatòria amb deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associada al gen PLCG2
síndrome autoinflamatòria amb deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associada al gen PLCG2
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome APLAID, n f
- ca síndrome autoinflamatòria amb deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associada al gen PLCG2, n f sin. compl.
- es autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica, n f
- es síndrome APLAID, n m
- es autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica, n f sin. compl.
- fr syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2, n m
- fr APLAID, n m sigla
- en autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation, n
- en APLAID, n sigla
- cod 324530
Malalties autoinflamatòries
Note
- La sigla APLAID correspon a l'equivalent anglès autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation ('síndrome autoinflamatòria amb deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associada al gen PLCG2').
síndrome autoinflamatòria amb febre periòdica i enterocolitis infantil associada al gen NLRC4
síndrome autoinflamatòria amb febre periòdica i enterocolitis infantil associada al gen NLRC4
Malalties autoinflamatòries
- ca malaltia autoinflamatòria per mutacions en el gen NLRC4, n f
- ca síndrome autoinflamatòria amb febre periòdica i enterocolitis infantil associada al gen NLRC4, n f sin. compl.
- es enfermedad autoinflamatoria por mutaciones en el gen NLRC4, n f
- es síndrome autoinflamatorio con fiebre periódica y enterocolitis infantil asociado al gen NLRC4, n m sin. compl.
- fr syndrome auto-inflammatoire-entérocolite infantile associé à NLRC4, n m
- fr syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile, n m sin. compl.
- en periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, n
- en NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome, n sin. compl.
- cod 436166
Malalties autoinflamatòries
síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi
síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'HOIL1, n f
- ca síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi, n f sin. compl.
- es síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis, n m
- es deficiencia de HOIL1, n f sin. compl.
- fr déficit en HOIL1, n m
- fr syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose, n m
- en autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis, n
- en HOIL1 deficiency, n
- cod 329173
Immunodeficiències primàries
síndrome autoinflamatòria associada a SAMD9L
síndrome autoinflamatòria associada a SAMD9L
Malalties hematològiques no oncològiques
- ca síndrome autoinflamatòria associada a SAMD9L, n f
- es síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L, n m
- fr syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L, n m
- en SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome, n
- en SAMD9L-SAAD, n sigla
- cod 619367
Malalties hematològiques no oncològiques
síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred
síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred, n f
- ca urticària familiar induïda pel fred, n f sin. compl.
- ca FCAS, n f sigla
- es urticaria por frío, n f
- es síndrome autoinflamatorio familiar por frío, n m sin. compl.
- es FCAS, n m sigla
- fr urticaire familiale au froid, n f
- fr syndrome familial auto-inflammatoire au froid, n m sin. compl.
- fr FCAS, n m sigla
- en familial cold autoinflammatory syndrome, n
- en familial cold urticaria, n sin. compl.
- en FCAS, n sigla
- cod 47045
Malalties autoinflamatòries
Note
- La sigla FCAS correspon a l'equivalent anglès familial cold autoinflammatory syndrome ('síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred').
síndrome autoinflamatòria indiferenciada
síndrome autoinflamatòria indiferenciada
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome autoinflamatòria indiferenciada, n f
- es síndrome autoinflamatorio no clasificado, n m
- fr syndrome auto-inflammatoire non classé, n m
- en unclassified autoinflammatory syndrome, n
- cod 324936
Malalties autoinflamatòries
Note
- Una síndrome autoinflamatòria indiferenciada implica un estudi genètic negatiu o no concloent. És important en la codificació, ja que un percentatge important de pacients s'acaba incloent en aquesta categoria.
síndrome autoinflamatòria no especificada
síndrome autoinflamatòria no especificada
Malalties autoinflamatòries
- ca síndrome autoinflamatòria no especificada, n f
- es síndrome autoinflamatorio no especificado, n m
- fr syndrome auto-inflammatoire non spécifié, n m
- en unspecified autoinflammatory syndrome, n
Malalties autoinflamatòries
Note
- Una síndrome autoinflamatòria no especificada implica un estudi genètic negatiu o no concloent. És important en la codificació, ja que un percentatge important de pacients s'acaba incloent en aquesta categoria.
síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs
síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs, n f
- ca síndrome associada a mutació en el gen KAT6A, n f sin. compl.
- ca síndrome KAT6A, n f sin. compl.
- es síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie, n m
- en autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome, n
- cod 457193
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
