Immunodeficiències primàries, Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de deleció 22q11.2, n f
- ca síndrome 22q11.2, n f sin. compl.
- ca síndrome de DiGeorge, n f sin. compl.
- ca síndrome de TBX1, n f sin. compl.
- es síndrome de deleción 22q11.2, n m
- es 22q11DS, n m sin. compl.
- es CATCH 22, n m sin. compl.
- es microdeleción 22q11.2, n f sin. compl.
- es monosomía 22q11, n f sin. compl.
- es secuencia de DiGeorge, n f sin. compl.
- es síndrome cardiofacial de Cayler, n m sin. compl.
- es síndrome de anomalías conotruncales y de la cara, n m sin. compl.
- es síndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
- es síndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
- es síndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
- es síndrome de Takao, n m sin. compl.
- es síndrome velocardiofacial, n m sin. compl.
- fr syndrome de délétion 22q11.2, n m
- fr 22q11DS, n m sin. compl.
- fr CATCH 22, n m sin. compl.
- fr microdélétion 22q11.2, n f sin. compl.
- fr monosomie 22q11, n f sin. compl.
- fr séquence de DiGeorge, n f sin. compl.
- fr syndrome cardio-facial de Cayler, n m sin. compl.
- fr syndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
- fr syndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
- fr syndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
- fr syndrome de Takao, n m sin. compl.
- fr syndrome des anomalies conotroncales et de la face, n m sin. compl.
- fr syndrome vélo-cardio-facial, n m sin. compl.
- en 22q11.2 deletion syndrome, n
- en 22q11DS, n sin. compl.
- en CATCH 22, n sin. compl.
- en Cayler cardiofacial syndrome, n sin. compl.
- en conotruncal anomaly face syndrome, n sin. compl.
- en DiGeorge sequence, n sin. compl.
- en DiGeorge syndrome, n sin. compl.
- en microdeletion 22q11.2, n sin. compl.
- en monosomy 22q11, n sin. compl.
- en Sedlackova syndrome, n sin. compl.
- en Shprintzen syndrome, n sin. compl.
- en Takao syndrome, n sin. compl.
- en velocardiofacial syndrome, n sin. compl.
- cod 567
Immunodeficiències primàries, Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines, Malalties cardíaques
- ca síndrome de Turner, n f
- ca síndrome 45,X/46,XX, n f sin. compl.
- es síndrome de Turner, n m
- es síndrome 45,X, n m sin. compl.
- es síndrome 45,X/46,XX, n m sin. compl.
- fr syndrome de Turner, n m
- fr syndrome 45,X, n m sin. compl.
- en Turner syndrome, n
- en 45,X syndrome, n sin. compl.
- en 45,X/46,XX syndrome, n sin. compl.
- cod 881
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines, Malalties cardíaques
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca tetrasomia X, n f
- ca síndrome 48,XXXX, n f sin. compl.
- es tetrasomía X, n f
- es síndrome 48,XXXX, n m sin. compl.
- fr tétrasomie X, n f
- fr syndrome 48,XXXX, n m sin. compl.
- en tetrasomy X, n
- en 48,XXXX syndrome, n sin. compl.
- cod 9
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome 48,XXXY, n f
- es síndrome 48,XXXY, n m
- fr syndrome 48,XXXY, n m
- en 48,XXXY syndrome, n
- cod 96263
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome 48,XXYY, n f
- es síndrome 48,XXYY, n m
- fr syndrome 48,XXYY, n m
- en 48,XXYY syndrome, n
- cod 10
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome 49,XXXXY, n f
- es síndrome 49,XXXXY, n m
- fr syndrome 49,XXXXY, n m
- en 49,XXXXY syndrome, n
- cod 96264
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome 49,XXXYY, n f
- es síndrome 49,XXXYY, n m
- fr syndrome 49,XXXYY, n m
- en 49,XXXYY syndrome, n
- cod 261534
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome acrocallosa, n f
- es síndrome acrocalloso, n m
- fr syndrome acrocalleux, n m
- fr ACS, n m sigla
- en acrocallosal syndrome, n
- en ACS, n sigla
- cod 36
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome ADNP, n f
- ca trastorn de l'espectre autista amb discapacitat intel·lectual sindròmica associat al gen ADNP , n m sin. compl.
- es síndrome ADNP, n m
- es trastorno de discapacidad intelectual sindrómica-espectro autista asociado al gen ADNP, n m sin. compl.
- fr syndrome ADNP, n m
- fr déficience intellectuelle syndromique-trouble du spectre de l'autisme liés à ADNP, n f sin. compl.
- en ADNP syndrome, n
- en ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder, n sin. compl.
- cod 404448
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties endocrines
- ca síndrome amb anomalia en el desenvolupament sexual 46,XX, n f
- es síndrome con anomalía del desarrollo sexual 46,XX, n m
- fr syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX, n m
- en syndrome with 46,XX difference of sex development, n
- en syndrome with 46,XX disorder of sex development, n sin. compl.
- cod 325109
Malalties endocrines
