Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome d'Angelman causada per disomia uniparental paterna del cromosoma 15, n f
• es  síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15, n m
• fr  syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15, n m
• en  Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15, n
• cod  98795

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Angelman causada per mutació puntual, n f
• es  síndrome de Angelman por una mutación puntual, n m
• fr  syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle, n m
• en  Angelman syndrome due to a point mutation, n
• cod  411511

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Angelman per defecte d'impressió genètica a 15q11-q13, n f
• es  síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13, n m
• fr  syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13, n m
• en  Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13, n
• cod  411515

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  poliendocrinopatia autoimmunitària amb candidosi i distròfia ectodèrmica, n f
• ca  APS de tipus 1, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'APECED, n f sin. compl.
• es  poliendocrinopatía autoinmune tipo 1, n f
• es  APS tipo 1, n f sin. compl.
• es  síndrome APECED, n m sin. compl.
• es  síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison, n m sin. compl.
• es  síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica, n m sin. compl.
• fr  polyendocrinopathie auto-immune type 1, n f
• fr  APS type 1, n m sin. compl.
• fr  syndrome APECED, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose, n m sin. compl.
• fr  syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique, n m sin. compl.
• en  autoimmune polyendocrinopathy type 1, n
• en  APECED syndrome, n sin. compl.
• en  APS type 1, n sin. compl.
• en  autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, n sin. compl.
• en  autoimmune polyendocrine syndrome type 1, n sin. compl.
• en  autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, n sin. compl.
• en  multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome, n sin. compl.
• cod  3453

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome PAPA, n f
• ca  síndrome d'artritis piògena, piodèrmia gangrenosa i acne, n f sin. compl.
• es  síndrome PAPA, n m
• es  síndrome de artritis piógena, piodermia gangrenosa y acné, n m sin. compl.
• fr  syndrome PAPA, n m
• fr  syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné, n m sin. compl.
• en  PAPA syndrome, n
• en  pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne, n sin. compl.
• cod  69126

Malalties autoinflamatòries

• ca  poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica, n f
• ca  síndrome d'Austin-Dick, n f
• es  polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, n f
• es  polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, n f sin. compl.
• es  CIDP, n f sigla
• fr  polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique, n f
• fr  PIDC, n f sigla
• en  chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, n
• en  chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, n sin. compl.
• en  CIDP, n sigla
• cod  2932

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome d'Axenfeld-Rieger, n f
• ca  síndrome d'Axenfeld, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Rieger, n f sin. compl.
• es  síndrome de Axenfeld-Rieger, n m
• fr  syndrome d'Axenfeld-Rieger, n m
• en  Axenfeld-Rieger syndrome, n
• cod  782

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Axenfeld-Rieger, n f
• ca  síndrome d'Axenfeld, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Rieger, n f sin. compl.
• es  síndrome de Axenfeld-Rieger, n m
• fr  syndrome d'Axenfeld-Rieger, n m
• en  Axenfeld-Rieger syndrome, n
• cod  782

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome d'Aymé-Gripp, n f
• ca  síndrome de Fine-Lubinsky, n f sin. compl.
• es  síndrome de Aymé-Gripp, n m
• es  síndrome de Fine-Lubinsky, n m sin. compl.
• fr  syndrome Aymé-Gripp, n m
• fr  syndrome de Fine-Lubinsky, n m sin. compl.
• en  Aymé-Gripp syndrome, n
• en  Fine-Lubinsky syndrome, n sin. compl.
• cod  1272

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  trisomia 18, n f
• ca  síndrome d'Edwards, n f sin. compl.
• es  trisomía 18, n f
• es  síndrome de Edwards, n m sin. compl.
• fr  trisomie 18, n f
• fr  syndrome d'Edwards, n m sin. compl.
• en  trisomy 18, n
• en  Edwards syndrome, n sin. compl.
• cod  3380

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults