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Lèxic de malalties minoritàries

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  • ca  malaltia de Kawasaki, n f
  • ca  síndrome ganglionar mucocutània, n f sin. compl.
  • ca  síndrome limfomucocutània, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Kawasaki, n f
  • es  síndrome linfomucocutáneo, n m
  • es  síndrome linfo-cutáneo-mucoso, n m sin. compl.
  • fr  maladie de Kawasaki, n f
  • fr  syndrome adénocutanéomuqueux, n m
  • fr  syndrome lympho-cutanéo-muqueux, n m sin. compl.
  • en  Kawasaki disease, n
  • en  mucocutaneous lymph node syndrome, n sin. compl.
  • cod  2331

Malalties classificades en altres grups

  • ca  malaltia de Kawasaki amb afectació coronària, n f
  • es  enfermedad de Kawasaki, n f
  • es  síndrome linfomucocutáneo, n m sin. compl.
  • fr  maladie de Kawasaki, n f
  • fr  syndrome lympho-cutanéo-muqueux, n m sin. compl.
  • en  Kawasaki disease, n
  • en  mucocutaneous lymph node syndrome, n sin. compl.
  • cod  2331, n

Malalties oftalmològiques

  • ca  malaltia de Kostmann, n f
  • ca  SCN3, n f sigla
  • es  síndrome de Kostmann, n m
  • es  agranulocitosis infantil, n f sin. compl.
  • es  neutropenia congénita grave tipo 3, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Kostmann, n m
  • fr  agranulocytose constitutionnelle, n f sin. compl.
  • fr  agranulocytose infantile, n f sin. compl.
  • fr  neutropénie congénitale sévère type 3, n f sin. compl.
  • en  Kostmann syndrome, n
  • en  infantile agranulocytosis, n sin. compl.
  • en  severe congenital neutropenia type 3, n sin. compl.
  • cod  99749

Immunodeficiències primàries

Note

  • La sigla SCN3 correspon a l'equivalent anglès severe congenital neutropenia type 3 ('neutropènia congènita greu de tipus 3').
  • ca  malaltia de Krabbe, n f
  • es  enfermedad de Krabbe, n f
  • es  deficiencia de galactocerebrosidasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de galactosilceramidasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de GALC, n f sin. compl.
  • es  leucodistrofia de células caliciformes, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Krabbe, n f
  • fr  déficit en galactocérébrosidase, n m sin. compl.
  • fr  déficit en galactosylcéramidase, n m sin. compl.
  • fr  déficit en GALC, n m sin. compl.
  • fr  leucodystrophie à cellules globoïdes, n f sin. compl.
  • en  Krabbe disease, n
  • en  galactocerebrosidase deficiency, n sin. compl.
  • en  galactosylceramidase deficiency, n sin. compl.
  • en  GALC deficiency, n sin. compl.
  • en  globoid cell leukodystrophy, n sin. compl.
  • cod  487

Epilèpsies

  • ca  amiotròfia espinal pseudomiopàtica de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f
  • ca  atròfia muscular espinal de tipus III, n f
  • ca  malaltia de Kugelber-Welander, n f
  • ca  malaltia de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f
  • fr  amyotrophie spinale proximale type 3, n f
  • fr  maladie de Kugelberg-Welander, n f
  • en  Kugelberg-Welander disease, n
  • en  proximal spinal muscular atrophy type 3, n
  • cod  83419

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia de l'hemoglobina de Bart, n f
  • es  enfermedad de la hemoglobina Bart's, n f
  • cod  163596

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  malaltia de l'hemoglobina H, n f
  • es  enfermedad de la hemoglobina H, n f
  • es  alfa-talasemia intermedia, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de la HbH, n f sin. compl.
  • fr  hémoglobinose H, n f
  • fr  alpha-thalassémie intermédiaire, n f sin. compl.
  • fr  maladie HbH, n f sin. compl.
  • en  hemoglobin H disease, n
  • en  alpha-thalassemia intermedia, n sin. compl.
  • en  HbH disease, n sin. compl.
  • cod  93616

Malalties hematològiques no oncològiques

  • ca  malaltia de l'orina d'olor de xarop d'erable, n f
  • ca  leucinosi, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, n f
  • es  leucinosis, n f
  • es  cetoaciduria de cadena ramificada, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de 2-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de BCKD, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de BCKDH, n f sin. compl.
  • es  EOOJA, n f sigla
  • es  MSUD, n f sigla
  • fr  déficit en BCKD, n m
  • fr  maladie des urines sirop d'érable, n f
  • fr  cétoacidurie à chaînes ramifiées, n f sin. compl.
  • fr  déficit en BCKDH, n m sin. compl.
  • fr  déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, n m sin. compl.
  • fr  leucinose, n f sin. compl.
  • fr  maladie des urines à odeur de sirop d'érable, n f sin. compl.
  • fr  MSUD, n f sigla
  • en  maple syrup urine disease, n
  • en  BCKD deficiency, n sin. compl.
  • en  BCKDH deficiency, n sin. compl.
  • en  branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
  • en  branched-chain ketoaciduria, n sin. compl.
  • en  MSUD, n sigla
  • cod  511

Epilèpsies

  • ca  malaltia de Lafora, n f
  • ca  epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 2, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Lafora, n f
  • es  EMP tipo 2, n f sin. compl.
  • es  epilepsia mioclónica progresiva tipo 2, n f sin. compl.
  • es  epilepsia progresiva con mioclonías tipo 2, n f sin. compl.
  • es  EPM2, n f sigla
  • fr  maladie de Lafora, n f
  • fr  EMP type 2, n f sin. compl.
  • fr  épilepsie myoclonique progressive type 2, n f sin. compl.
  • fr  PME type 2, n f sin. compl.
  • fr  EPM2, n f sigla
  • en  Lafora disease, n
  • en  PME type 2, n sin. compl.
  • en  progressive myoclonic epilepsy type 2, n sin. compl.
  • en  progressive myoclonus epilepsy type 2, n sin. compl.
  • en  EPM2, n sigla
  • cod  501

Epilèpsies

  • ca  malaltia de Leber plus, n f
  • es  enfermedad de Leber 'plus', n f
  • es  enfermedad de LHON 'plus', n f sin. compl.
  • fr  maladie de Leber plus, n f
  • fr  maladie de LHON plus, n f sin. compl.
  • en  Leber plus disease, n
  • en  LHON plus disease, n sin. compl.
  • cod  99718

Malalties cardíaques