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Lèxic de malalties minoritàries

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  • ca  glicogenosi de tipus IXd, n f
  • ca  glicogenosi per deficiència de fosforilasa muscular, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IXd, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo IXd, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire, n f
  • fr  glycogénose type IXd, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose type IXe, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaire, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency, n
  • en  glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type IXd, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type IXe, n sin. compl.
  • cod  715

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V, n f
  • ca  malaltia de McArdle, n f
  • ca  malaltia de McArdle-Schmid-Pearson, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f
  • es  deficiencia de miofosforilasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de McArdle, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo V, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f
  • fr  déficit en myophosphorylase, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose type V, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  maladie de McArdle, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type V, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, n sin. compl.
  • en  McArdle disease, n sin. compl.
  • en  myophosphorylase deficiency, n sin. compl.
  • cod  368

Malalties neuromusculars, Malalties cardíaques

Note

  • Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus VII, n f
  • ca  malaltia de Tarui, n f
  • ca  glicogenosi de tipus VII, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular, n f
  • es  glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Tarui, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo VII, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo VII, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire, n f
  • fr  glycogénose type VII, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  GSD type VII, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Tarui, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency, n
  • en  glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type VII, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD type VII, n sin. compl.
  • en  Tarui disease, n sin. compl.
  • cod  371

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XIV, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa, n f
  • es  deficiencia de fosfoglucomutasa 1, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIV, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo XIV, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de fosfoglucomutasa, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en phosphoglucomutase, n f
  • fr  déficit en phosphoglucomutase 1, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose type XIV, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en phosphoglucomutase, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type XIV, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type XIV, n sin. compl.
  • en  GSD due to phosphoglucomutase deficiency, n sin. compl.
  • en  phosphoglucomutase 1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  711

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XV, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo XV, n f sin. compl.
  • es  GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine, n f
  • fr  glycogénose type XV, n f sin. compl.
  • fr  GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine, n f sin. compl.
  • fr  GSD type XV, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type XV, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type XV, n sin. compl.
  • en  glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n sin. compl.
  • cod  263297

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f
  • es  deficiencia de enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo 13, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire, n f
  • fr  déficit en énolase musculaire, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en β-énolase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en bêta-énolase musculaire, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type 13, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  muscular enolase deficiency, n sin. compl.
  • cod  99849

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f
  • es  deficiencia de enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo 13, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire, n f
  • fr  déficit en énolase musculaire, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en β-énolase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en bêta-énolase musculaire, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type 13, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  muscular enolase deficiency, n sin. compl.
  • cod  99849

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f
  • es  glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1, n f
  • fr  GSD par déficit en phosphoglycérate kinase, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n
  • en  glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  713

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-mutasa, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f
  • es  glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f
  • es  deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo 10, n f sin. compl.
  • es  miopatía por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase, n f
  • fr  déficit en phosphoglycérate mutase musculaire, n m sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en phosphoglycérate mutase, n f sin. compl.
  • fr  GSD type 10, n f sin. compl.
  • fr  myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency, n
  • en  glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD type 10, n sin. compl.
  • en  muscle phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
  • en  myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
  • cod  97234

Malalties neuromusculars

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de glicogen-sintasa en els músculs i el cor, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo 0b, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo 0b, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire, n f
  • fr  glycogénose type 0b, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire, n f sin. compl.
  • fr  GSD type 0b, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type 0b, n sin. compl.
  • en  glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type 0b, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD type 0b, n sin. compl.
  • cod  137625

Malalties cardíaques