Lèxic de malalties minoritàries

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de lactat-deshidrogenasa A, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa, n f
• fr  glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase, n f
• en  glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency, n

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II, n f
• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per dèficit de maltasa àcida, n f
• ca  malaltia de Pompe, n f
• ca  dèficit de maltasa àcida, n m sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, n f
• es  deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Pompe, n f sin. compl.
• es  glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo 2, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo II, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
• es  GSD tipo 2, n f sin. compl.
• es  GSD tipo II, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en maltase acide, n f
• fr  déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, n m sin. compl.
• fr  glycogénose type 2, n f sin. compl.
• fr  glycogénose type II, n f sin. compl.
• fr  GSD type II, n f sin. compl.
• fr  maladie de Pompe, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, n
• en  alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type 2, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type II, n sin. compl.
• en  glycogenosis due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis type 2, n sin. compl.
• en  glycogenosis type II, n sin. compl.
• en  GSD due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
• en  GSD type 2, n sin. compl.
• en  GSD type II, n sin. compl.
• en  Pompe disease, n sin. compl.
• cod  365

Malalties neuromusculars, Malalties respiratòries, Malalties cardíaques

• ca  malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi, n f
• ca  malaltia de Dorfman-Chanarin, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis, n f
• es  enfermedad de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
• es  NLSDI, n f sigla
• fr  lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose, n f
• fr  maladie de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
• fr  NLSDI, n f sigla
• en  neutral lipid storage disease with ichthyosis, n
• en  Dorfman-Chanarin disease, n sin. compl.
• cod  98907

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'emmagatzematge de lípids neutres amb miopatia sense ictiosi, n f
• es  miopatía por acúmulo de lípidos neutros, n f
• fr  myopathie à surcharge lipidique multisystémique, n f
• en  neutral lipid storage myopathy, n

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'Erdheim-Chester, n f
• es  enfermedad de Erdheim-Chester, n f
• es  ECD, n f sigla
• fr  maladie d'Erdheim-Chester, n f
• en  Erdheim-Chester disease, n
• en  ECD, n sigla
• cod  35687

Malalties cardíaques

• ca  paramiotonia congènita, n f
• ca  malaltia d'Eulenburg, n f sin. compl.
• es  paramiotonía congénita de Von Eulenburg, n f
• es  paramiotonía congénita, n f sin. compl.
• fr  paramyotonie d'Eulenburg, n f
• fr  paramyotonie congénitale, n f sin. compl.
• en  Eulenburg disease, n
• en  paramyotonia congenita of Von Eulenburg, n
• en  paramyotonia congenita, n sin. compl.
• cod  684

Malalties neuromusculars

• ca  malaltia d'HCD10, n f
• ca  acidúria 2-metil-3-hidroxibutírica, n f sin. compl.
• es  enfermedad de HSD10, n f
• es  aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica, n f sin. compl.
• es  deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa, n f sin. compl.
• es  deficiencia de HSD10, n f sin. compl.
• es  deficiencia de MHBD, n f sin. compl.
• fr  maladie HSD10, n f
• fr  acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique, n f sin. compl.
• fr  déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase, n m sin. compl.
• fr  déficit en HSD10, n m sin. compl.
• fr  déficit en MHBD, n m sin. compl.
• en  HSD10 disease, n
• en  HSD10 deficiency, n sin. compl.
• en  2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, n sin. compl.
• en  2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
• en  MHBD deficiency, n sin. compl.
• cod  391417

Epilèpsies

• ca  síndrome d'Ondine, n f
• ca  malaltia d'Ondine, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació alveolar central congènita aïllada, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació central congènita, n f sin. compl.
• ca  SHCC, n f sigla
• es  síndrome de Ondine, n m
• es  maldición de Ondine, n f sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación alveolar central congénita, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación congénita central, n m sin. compl.
• es  CCHS, n m sigla
• fr  syndrome d'Ondine, n m
• fr  syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  CCHS, n m sigla
• en  Ondine syndrome, n
• en  central congenital hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  congenital central alveolar hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  Ondine curse, n sin. compl.
• en  CCHS, n sigla
• cod  661

Malalties respiratòries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  epilèpsia mioclònica, n f
• ca  epilèpsia mioclònica familiar progressiva, n f sin. compl.
• ca  epilèpsia mioclònica progressiva familiar, n f sin. compl.
• ca  malaltia d'Unverricht, n f sin. compl.
• ca  mioclònia d'Unverricht, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Unverricht-Lundborg, n f
• es  epilepsia mioclónica progresiva tipo 1, n f sin. compl.
• fr  maladie d'Unverricht-Lundborg, n f
• fr  épilepsie myoclonique progressive type 1, n f sin. compl.
• en  Unverricht-Lundborg disease, n
• en  progressive myoclonic epilepsy type 1, n sin. compl.

Malalties neuromusculars, Epilèpsies

• ca  malaltia d'Unverricht-Lundborg, n f
• ca  epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 1, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Unverricht-Lundborg, n f
• es  EMP tipo 1, n f sin. compl.
• es  epilepsia mioclónica progresiva tipo 1, n f sin. compl.
• es  epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1, n f sin. compl.
• es  ULD, n f sigla
• fr  épilepsie myoclonique progressive type 1, n f
• fr  maladie d'Unverricht-Lundborg, n f sin. compl.
• fr  EPM1, n f sigla
• fr  MUL, n f sigla
• en  progressive myoclonic epilepsy type 1, n
• en  progressive myoclonus epilepsy type 1, n sin. compl.
• en  Unverricht-Lundborg disease, n sin. compl.
• en  EPM1, n sigla
• en  ULD, n sigla
• cod  308

Epilèpsies