Lèxic de malalties minoritàries

• ca  mucopolisacaridosi, n f
• es  mucopolisacaridosis, n f
• fr  mucopolysaccharidose, n f
• en  mucopolysaccharidosis, n
• cod  79213

Malalties neuromusculars, Epilèpsies

• ca  mucopolisacaridosi de tipus 2, n f
• es  mucopolisacaridosis tipo 2, n f
• es  deficiencia de iduronato 2-sulfatasa, n f sin. compl.
• es  mucopolisacaridosis tipo II, n f sin. compl.
• es  síndrome de Hunter, n m sin. compl.
• es  MPS2, n f sigla
• es  MPSII, n f sigla
• fr  mucopolysaccharidose type 2, n f
• fr  déficit en iduronate 2-sulfatase, n m sin. compl.
• fr  maladie de Hunter, n f sin. compl.
• fr  mucopolysaccharidose type II, n f sin. compl.
• fr  MPS2, n f sigla
• fr  MPSII, n f sigla
• en  mucopolysaccharidosis type 2, n
• en  Hunter syndrome, n sin. compl.
• en  iduronate 2-sulfatase deficiency, n sin. compl.
• en  mucopolysaccharidosis type II, n sin. compl.
• en  MPS2, n sigla
• en  MPSII, n sigla
• cod  580

Malalties cardíaques

• ca  fibrosi quística, n f
• ca  malaltia fibroquística del pàncrees, n f sin. compl.
• ca  mucoviscidosi, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Clarke-Hadfield, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Hadfield-Clarke, n f sin. compl.
• es  fibrosis quística, n f
• es  mucoviscidosis, n f sin. compl.
• es  FQ, n f sigla
• fr  mucoviscidose, n f
• fr  fibrose kystique du pancréas, n f sin. compl.
• fr  CF, n f sigla
• en  cystic fibrosis, n
• en  cystic fibrosis of the pancreas, n sin. compl.
• en  mucoviscidosis, n sin. compl.
• en  CF, n sigla
• cod  586

Malalties respiratòries

• ca  mutació, n f
• es  mutación, n f
• fr  mutation, n f
• en  mutation, n

Conceptes generals

• ca  mutacions de guany de funció de CARD11, n f pl
• es  mutaciones de ganancia de función en CARD11, n f pl
• fr  mutations de gain de fonction dans CARD11, n f pl
• en  gain-of-function mutations of CARD11, n pl

Immunodeficiències primàries

• ca  mutacions de guany de funció de STAT1, n f pl
• es  mutaciones de ganancia de función en STAT1, n f pl
• fr  mutations de gain de fonction dans STAT1, n f pl
• en  gain-of-function mutations in STAT1, n pl

Immunodeficiències primàries

• ca  mutacions de guany de funció de STAT3, n f pl
• es  mutaciones de ganancia de función en STAT3, n f pl
• fr  mutations de gain de fonction dans STAT3, n f pl
• en  gain-of-function mutations in STAT3, n pl

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome H, n f
• ca  mutacions en el gen SLC29A3, n f pl sin. compl.
• es  síndrome H, n m
• fr  syndrome H, n m
• en  H syndrome, n
• cod  168569

Malalties autoinflamatòries

• ca  mutacions i delecions de la cadena pesant d'Ig, n f pl
• ca  mutacions i delecions de la cadena pesant d'immunoglobulina, n f pl sin. compl.
• en  mutations and deletions of Ig heavy chain, n pl
• en  mutations and deletions of immunoglobulin heavy chain, n pl sin. compl.

Immunodeficiències primàries

• ca  mutacions i delecions de la cadena pesant d'Ig, n f pl
• ca  mutacions i delecions de la cadena pesant d'immunoglobulina, n f pl sin. compl.
• en  mutations and deletions of Ig heavy chain, n pl
• en  mutations and deletions of immunoglobulin heavy chain, n pl sin. compl.

Immunodeficiències primàries