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Lèxic de malalties minoritàries

Presentation

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  • ca  mixoma auricular familiar, n m
  • es  mixoma auricular familiar, n m
  • fr  myxome auriculaire, n m
  • en  familial atrial myxoma, n
  • cod  615

Malalties cardíaques

  • ca  MODY, n f
  • ca  diabetis de tipus MODY, n f sin. compl.
  • es  MODY, n f
  • es  diabetes del adulto de inicio juvenil, n f sin. compl.
  • es  MODY-GCK (nueva nomenclatura es diabetes por mutación en gen GK e ídem para todas las mutaciones), n f sin. compl.
  • fr  MODY, n f
  • fr  diabète juvénile, n m sin. compl.
  • en  MODY, n
  • en  maturity-onset diabetes of the young, n sin. compl.
  • cod  552

Malalties endocrines

Note

  • La sigla MODY correspon a l'equivalent anglès maturity-onset diabetes of the young ('diabetis juvenil d'inici en la maduresa').
  • ca  diabetis de l'adult d'inici juvenil, n f
  • ca  MODY-HNF1A, n f sigla
  • es  diabetes del adulto de inicio juvenil, n f
  • es  MODY-HNF1A, n f sigla
  • cod  552

Malalties endocrines

Note

  • La sigla MODY correspon a l'equivalent anglès maturity-onset diabetes of the young ('diabetis de l'adult d'inici juvenil').
  • ca  malformació lleu del desenvolupament cortical amb hiperplàsia oligodendrocítica, n f
  • ca  MOGHE, n f sigla
  • es  malformación leve del desarrollo cortical con hiperplasia oligodendroglial, n f
  • es  MOGHE, n f sigla
  • fr  malformation du développement cortical associée à une dysplasie oligodendrogliale, n f
  • fr  MOGHE, n f sigla
  • en  mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy, n
  • en  MOGHE, n sigla

Epilèpsies

Note

  • La sigla MOGHE correspon a l'equivalent anglès mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia and epilepsy ('malformació lleu del desenvolupament cortical amb hiperplàsia oligodendrocítica').
  • ca  monocromatisme de cons blaus, n m
  • es  monocromatismo de conos azules, n m
  • es  acromatopsia atípica ligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • es  acromatopsia incompleta ligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • es  monocromacia de conos azules, n f sin. compl.
  • es  monocromacia de conos S, n f sin. compl.
  • es  monocromatismo de conos S, n m sin. compl.
  • fr  monochromatisme à cônes bleus, n m
  • fr  achromatopsie atypique liée à l'X, n f sin. compl.
  • fr  achromatopsie incomplète liée à l'X, n f sin. compl.
  • fr  monochromatie à cônes bleus, n f sin. compl.
  • fr  monochromatie à cônes S, n f sin. compl.
  • fr  monochromatisme à cônes S, n m sin. compl.
  • en  blue cone monochromatism, n
  • en  atypical X-linked achromatopsia, n sin. compl.
  • en  blue cone monochromacy, n sin. compl.
  • en  color blindness, blue monocone monochromatic type, n sin. compl.
  • en  S cone monochromacy, n sin. compl.
  • en  S cone monochromatism, n sin. compl.
  • en  X-linked incomplete achromatopsia, n sin. compl.
  • cod  16

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de microdeleció 1q21.1, n f
  • ca  monosomia 1q21.1, n f sin. compl.
  • es  síndrome de microdeleción 1q21.1, n m
  • es  monosomía 1q21.1, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de microdélétion 1q21.1, n m
  • fr  monosomie 1q21.1, n f sin. compl.
  • en  1q21.1 microdeletion syndrome, n
  • en  monosomy 1q21.1, n sin. compl.
  • cod  250989

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome del miol, n f
  • ca  monosomia 5p, n f sin. compl.
  • ca  síndrome cri-du-chat, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lejeune, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del crit del gat, n f sin. compl.
  • es  síndrome del maullido de gato, n m
  • es  cri du chat, n m sin. compl.
  • es  enfermedad del maullido de gato, n f sin. compl.
  • es  monosomía 5p, n f sin. compl.
  • es  síndrome cri du chat, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Lejeune, n m sin. compl.
  • es  síndrome de monosomía 5p, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma 5p, n m sin. compl.
  • fr  monosomie 5p, n f
  • en  monosomy 5p, n
  • cod  281

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  deleció 5q35, n f
  • ca  monosomia 5q35, n f sin. compl.
  • es  deleción 5q35, n f
  • es  monosomía 5q35, n f sin. compl.
  • fr  délétion 5q35, n f
  • fr  monosomie 5q35, n f sin. compl.
  • en  deletion 5q35, n
  • en  monosomy 5q35, n sin. compl.
  • cod  1627

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  monosomia 9p, n f
  • es  monosomía 9p, n f
  • fr  monosomie 9p, n f
  • en  monosomy 9p, n
  • cod  261112

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  monosomia 13q14, n f
  • es  monosomía 13q14, n f
  • fr  monosomie 13q14, n f
  • en  monosomy 13q14, n
  • cod  1587

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults