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Lèxic de malalties minoritàries

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  • ca  miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial, n f
  • ca  miopatia per depleció del DNA mitocondrial, n f
  • es  miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial, n f
  • es  miopatía mitocondrial asociada al ADNmt, n f sin. compl.
  • es  miopatía mitocondrial de herencia materna, n f sin. compl.
  • fr  myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial, n f
  • fr  myopathie due à une mutation de l'ADNmt, n f sin. compl.
  • fr  myopathie mitochondriale de transmission maternelle, n f sin. compl.
  • en  mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy, n
  • en  maternally-inherited mitochondrial myopathy, n sin. compl.
  • en  mtDNA-related mitochondrial myopathy, n sin. compl.
  • cod  254788

Malalties neuromusculars

Note

  • La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
  • ca  miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial amb encefalopatia, n f
  • ca  miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia, n f
  • es  miopatía por depleción del ADN mitocondrial con encefalopatía, n f
  • fr  myopathie par déplétion de l'ADN mitochondrial liée à une encéphalopathie, n f
  • en  mitochondrial DNA depletion myopathy with encephalopathy, n

Malalties neuromusculars

Note

  • La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
  • ca  miopatia per mutació en el gen de la desmina amb cossos de Mallory, n f
  • es  miopatía asociada a la desmina con inclusiones tipo cuerpos de Mallory, n f
  • es  miopatía de inicio temprano asociada a la desmina, n f sin. compl.
  • fr  myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory, n f
  • fr  myopathie avec surcharge en desmine de début précoce, n f sin. compl.
  • en  desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions, n
  • en  early-onset desmin-related myopathy, n sin. compl.
  • cod  84132

Malalties neuromusculars

  • ca  miopatia sarcotubular, n f
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H, n f
  • es  distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de TRIM32, n f sin. compl.
  • es  distrofia muscular de cinturas por deficiencia de TRIM32, n f sin. compl.
  • es  miopatía sarcotubular, n f sin. compl.
  • es  LGMD2H, n f sigla
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H, n f
  • fr  dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32, n f sin. compl.
  • fr  myopathie sarcotubulaire, n f sin. compl.
  • fr  LGMD2H, n f sigla
  • en  autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H, n
  • en  limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency, n sin. compl.
  • en  sarcotubular myopathy, n sin. compl.
  • en  LGMD2H, n sigla
  • cod  1878

Malalties neuromusculars

  • ca  miopatia vacuolar amb acumulació d'agregats proteics al reticle sarcoplasmàtic, n f
  • es  miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico, n f
  • es  miopatía por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1, n f sin. compl.
  • es  miopatía vacuolar con agregados, n f sin. compl.
  • fr  myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique, n f
  • fr  myopathie avec agrégats de calséquestrine, n f sin. compl.
  • fr  myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1, n f sin. compl.
  • en  vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates, n
  • en  myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload, n sin. compl.
  • en  vacuolar aggregate myopathy, n sin. compl.
  • cod  88635

Malalties neuromusculars

  • ca  miopatia vacuolar autofàgica, n f
  • es  miopatía con autofagia excesiva ligada al X, n f
  • es  XMEA, n f sigla
  • fr  myopathie avec autophagie excessive liée à l'X, n f
  • en  X-linked myopathy with excessive autophagy, n
  • en  XMEA, n sigla
  • cod  25980

Malalties neuromusculars

  • ca  miositis amb cossos d'inclusió esporàdica, n f
  • es  miositis por cuerpos de inclusión, n f
  • es  miositis por cuerpos de inclusión esporádica, n f sin. compl.
  • es  IBM, n f sigla
  • es  sIBM, n f sigla
  • fr  myosite à inclusions, n f
  • fr  myosite à inclusions sporadique, n f sin. compl.
  • fr  IBM, n f sigla
  • fr  sIBM, n f sigla
  • en  inclusion body myositis, n
  • en  sporadic inclusion body myositis, n sin. compl.
  • en  IBM, n sigla
  • en  sIBM, n sigla
  • cod  611

Malalties neuromusculars

  • ca  miositis orbitària, n f
  • es  miositis orbitaria, n f
  • fr  myosite orbitaire, n f
  • en  orbital myositis, n

Malalties autoimmunitàries sistèmiques

  • ca  fibrodisplàsia ossificant progressiva, n f
  • ca  fibrogènesi ossificant progressiva, n f
  • ca  malaltia de Münchmeyer, n f
  • ca  miositis ossificant progressiva, n f
  • ca  FOP, n f sigla
  • es  fibrodisplasia osificante progresiva, n f
  • es  enfermedad del hombre de piedra, n f sin. compl.
  • es  miositis osificante progresiva, n f sin. compl.
  • es  FOP, n f sigla
  • fr  fibrodysplasie ossifiante progressive, n f
  • fr  maladie de l'homme de pierre, n f sin. compl.
  • fr  myosite ossifiante progressive, n f sin. compl.
  • fr  FOP, n f sigla
  • en  fibrodysplasia ossificans progressiva, n
  • en  myositis ossificans progressiva, n sin. compl.
  • en  stone man syndrome, n sin. compl.
  • en  FOP, n sigla
  • cod  337

Malalties neuromusculars

  • ca  miotonia congènita dominant, n f
  • ca  malaltia de Thomsen, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Thomsen y Becker, n f
  • fr  myotonie congénitale de Thomsen et Becker, n f
  • en  Thomsen and Becker disease, n
  • en  myotonia congenita, n sin. compl.
  • cod  614

Malalties neuromusculars