Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome limfoproliferativa lligada al cromosoma X, n f
  • ca  malaltia de Duncan, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Purtilo, n f sin. compl.
  • ca  XLP, n f sigla
  • es  síndrome de Duncan, n m
  • es  síndrome de Purtilo, n m
  • es  XLP, n m sigla
  • fr  maladie de Duncan, n f
  • fr  syndrome de Purtilo, n m
  • fr  syndrome lymphoprolifératif lié au cromosome X, n m
  • fr  XLP, n m sigla
  • en  Duncan disease, n
  • en  Purtilo syndrome, n
  • en  X-linked lymphoproliferative syndrome, n
  • en  XLP, n sigla

.FITXA MODIFICADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, caracteritzada per una gran sensibilitat al virus d'Epstein-Barr i associada amb hipogammaglobulinèmia, limfoma maligne i mononucleosi greu.

Note

  • La sigla XLP prové de l'anglès X-linked lymphoproliferative syndrome.
  • ca  dismorfisme mandibulooculofacial, n m
  • ca  síndrome mandibulooculofacial, n f sin. compl.

Odontoestomatologia

  • ca  síndrome MASA, n f
  • ca  paraplegia espàstica de tipus 1, n f sin. compl.
  • es  síndrome MASA, n m
  • fr  syndrome MASA, n m
  • en  MASA syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen L1CAM (Xq28), que es caracteritza per retard mental, adducció dels polzes, marxa amb arrossegament dels peus i afàsia.

Note

  • El gen L1CAM codifica la molècula L1 d'associació cel·lular.

    La denominació MASA és un acrònim format a partir dels noms en anglès dels quatre símptomes principals de la síndrome: mental retardation, adducted thumbs, shuffling gait, aphasia ('retard mental, polzes adduïts, marxa amb arrossegament dels peus, afàsia').
  • ca  síndrome MELAS, n f
  • es  encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares, n f
  • es  síndrome MELAS, n m
  • es  MELAS, n m sigla
  • fr  encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux, n f
  • fr  syndrome MELAS, n m
  • fr  MELAS, n m sigla
  • en  MELAS syndrome, n
  • en  mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, n
  • en  MELAS, n sigla

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió materna, causada per mutacions en els gens mitocondrials COX1, COX2, ND1, ND4, ND5, ND6, TRNL1, TRNW, TRNS1 i MT-TF, que es caracteritza per cefalees recurrents, miopatia, acidosi làctica, pèrdua auditiva i episodis de tipus ictus.

Note

  • La denominació MELAS és un acrònim format a partir dels noms en anglès dels quatre símptomes principals de la síndrome: mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes ('miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidosi làctica, episodis de tipus ictus').
  • ca  síndrome menopàusica, n f
  • ca  síndrome climatèrica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Ginecologia i obstetrícia

Definition
Síndrome que apareix, a vegades, durant la menopausa: cefalea, irritabilitat, fogots, depressió.
  • ca  síndrome metabòlica, n f
  • es  síndrome metabólico, n m
  • fr  syndrome métabolique, n m
  • en  metabolic syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes

Definition
Síndrome caracteritzada per alteracions metabòliques que predisposen a patir malalties cardiovasculars i diabetis mellitus.
  • ca  síndrome mielodisplàstica, n f
  • ca  anèmia de Wilkinson, n f sin. compl.
  • ca  anèmia refractària, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Cadascuna de les malalties hematològiques adquirides caracteritzades per citopènies que abasten una, dues o les tres sèries hematopoètiques, hematopoesi hiperplàstica, bé que ineficaç, amb anomalies morfològiques dishematopoètiques, i risc elevat de transformació vers una leucèmia aguda no limfoblàstica. Poden ésser idiopàtiques o secundàries a l'ús terapèutic de citostàtics, especialment d'agents alquilants, o a la radioteràpia. Hom distingeix diverses modalitats clinicohematològiques: anèmia refractària amb excés de blasts en transformació, anèmia refractària simple i leucèmia mielomonocítica crònica.

Note

  • Les denominacions anèmia refractària s'usava antigament per a designar síndrome mielodisplàstica.
  • La denominació anèmia de Wilkinson s'usava antigament per a designar les anèmies refractàries.
  • ca  síndrome mioneurogastrointestinal, n f

Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Neurologia

Definition
Síndrome caracteritzada per l'associació de leucoencefalopatia amb leucodistròfia, acidosi làctica, oftalmoplegia progressiva, miopatia, neuropatia i trastorns gastrointestinals (diarrea, pseudoobstrucció). És una forma d'encefalopatia mitocondrial.
  • ca  malaltia de Kawasaki, n f
  • ca  síndrome limfomucocutània, n f
  • ca  síndrome mucocutània ganglionar, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Kawasaki, n f
  • es  síndrome linfomucocutáneo, n m
  • fr  maladie de Kawasaki, n f
  • fr  syndrome adénocutanéomuqueux, n m
  • en  Kawasaki disease, n
  • en  mucocutaneous lymph node syndrome, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Vasculitis sistèmica de probable causa autoimmunitària que afecta artèries de tots els calibres i s'associa amb adenitis cervical i canvis a la pell i les mucoses, i que es presenta habitualment en infants.
  • ca  síndrome nefròtica, n f
  • ca  mal de Bright, n m sin. compl.
  • ca  malaltia d'Epstein, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Epstein, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Nefrologia

Definition
Síndrome causada per un augment de permeabilitat de la membrana basal glomerular, caracteritzada per edemes, albuminúria, hipoalbuminèmia, hipergammaglobulinèmia α2 i ß2 i, a vegades, hipertensió arterial.

Note

  • Les causes de la síndrome nefròtica s'associen a patologia diversa, com ara glomerulonefritis, amiloïdosi o lupus eritematós disseminat.