Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome d'hipertelorisme-hipospàdies, n f
  • ca  síndrome d'Opitz, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels G, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Anomalia congènita caracteritzada per hipertelorisme ocular en ambdós sexes i graus variables d'hipospàdies en el sexe masculí.

Note

  • La denominació síndorme dels G prové de la primera lletra del cognom de les persones afectades, segons la publicació dels autors.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars, n f
  • ca  cinquena facomatosi, n f sin. compl.
  • ca  facomatosi cinquena, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin-Goltz, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars nevoides, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus basocel·lulars, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus de cèl·lules basals, n f sin. compl.
  • es  síndrome de carcinoma nevoide de células basales, n m
  • es  síndrome de nevus de células basales, n m
  • es  síndrome del carcinoma basocelular nevoide, n m
  • fr  syndrome naevomatose baso-cellulaire, n m
  • en  basal cell nevus syndrome, n
  • en  Gorlin syndrome, n
  • en  Gorlin-Goltz syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Síndrome hereditària autosòmica dominant caracteritzada per carcinomes basocel·lulars d'origen nevoide que es presenten en néixer o més tard en forma de nombroses lesions distribuïdes per qualsevol part de la superfície cutània, amb predilecció per la cara i pel tronc.

Note

  • La majoria dels casos d'aquest síndrome són causats per mutacions en el gen PTCH1. En altres famílies afectades també s'han trobat mutacions en els gens PTCH2 i FUSU.

    La síndrome dels carcinomes basocel·lulars també està relacionada amb l'aparició d'altres neoplàsies benignes, sobretot fibromes ovàrics en dones, i altres lesions cutànies o anomalies esquelètiques com l'espina bífida.
  • ca  síndrome dels nevus blaus de tetina de goma, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Angiologia

Definition
Síndrome caracteritzada per la presència de múltiples hemangiomes cavernosos, de color blau moradenc o negrós, cutanis o subcutanis, compressibles, d'una mida entre uns quants mil·límetres o algun centímetre, de consistència gomosa, associats amb hemangiomes gastrointestinals susceptibles de sagnar.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars, n f
  • ca  cinquena facomatosi, n f sin. compl.
  • ca  facomatosi cinquena, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin-Goltz, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars nevoides, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus basocel·lulars, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus de cèl·lules basals, n f sin. compl.
  • es  síndrome de carcinoma nevoide de células basales, n m
  • es  síndrome de nevus de células basales, n m
  • es  síndrome del carcinoma basocelular nevoide, n m
  • fr  syndrome naevomatose baso-cellulaire, n m
  • en  basal cell nevus syndrome, n
  • en  Gorlin syndrome, n
  • en  Gorlin-Goltz syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Síndrome hereditària autosòmica dominant caracteritzada per carcinomes basocel·lulars d'origen nevoide que es presenten en néixer o més tard en forma de nombroses lesions distribuïdes per qualsevol part de la superfície cutània, amb predilecció per la cara i pel tronc.

Note

  • La majoria dels casos d'aquest síndrome són causats per mutacions en el gen PTCH1. En altres famílies afectades també s'han trobat mutacions en els gens PTCH2 i FUSU.

    La síndrome dels carcinomes basocel·lulars també està relacionada amb l'aparició d'altres neoplàsies benignes, sobretot fibromes ovàrics en dones, i altres lesions cutànies o anomalies esquelètiques com l'espina bífida.
  • ca  síndrome dels nevus displàstics no hereditaris, n f

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia

Definition
Observació de casos esporàdics de la síndrome dels nevus displàstics, els quals també poden sofrir la transformació en melanomes.
  • ca  síndrome de Stein-Leventhal, n f
  • ca  síndrome dels ovaris poliquístics, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Ginecologia i obstetrícia

Definition
Síndrome d'hiperfunció ovàrica secundària caracteritzada clínicament per infertilitat, amenorrea o oligomenorrea i hirsutisme, observada en dones que presenten ovaris grans, poliquístics i amb engruiximent de les cèl·lules tecals. Hi ha una hiperestrogenèmia no cíclica, deguda a la transformació perifèrica de l'androstenodiona, produïda per les cèl·lules tecals, com a resposta a l'estímul constituït per l'augment de secreció de l'hormona luteoestimulant. Els quists ovàrics tenen quantitats elevades d'inhibina, que podrien ésser les responsables de la disminució de l'hormona fol·liculoestimulant. Hom ha observat una tendència familiar de presentació de la malaltia, possiblement autosòmica dominant.
  • ca  síndrome dels peus urents, n f
  • ca  síndrome de Gopalan, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels peus ardents, n f sin. compl.
  • es  síndrome de los pies quemantes
  • en  burning feet syndrome

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Nefrologia, Neurologia

Definition
Síndrome caracteritzada per parestèsies ardents i doloroses de les cares dorsal i plantar dels peus, desencadenades per la pressió local i la deambulació.

Es presenta en la neuropatia urèmica (dèficit de vitamines B1 i B6) i en la fase avançada de la síndrome d'immunodeficiència adquirida.
  • ca  síndrome dels peus urents, n f
  • ca  síndrome de Gopalan, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels peus ardents, n f sin. compl.
  • es  síndrome de los pies quemantes
  • en  burning feet syndrome

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Nefrologia, Neurologia

Definition
Síndrome caracteritzada per parestèsies ardents i doloroses de les cares dorsal i plantar dels peus, desencadenades per la pressió local i la deambulació.

Es presenta en la neuropatia urèmica (dèficit de vitamines B1 i B6) i en la fase avançada de la síndrome d'immunodeficiència adquirida.
  • ca  síndrome diencefàlica, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Neurologia

Definition
Quadre patològic de pronòstic greu que es desencadena a conseqüència d'una neoplàsia o d'un quist en la regió diencefàlica. Es caracteritza per emaciació profunda que s'inicia en el primer any de la vida i no té relació amb la ingestió calòrica, a més d'altres símptomes característics de la zona que queda afectada.
  • ca  disenteria, n f
  • ca  síndrome disentèrica, n f sin. compl.
  • es  disentería
  • fr  dysenterie
  • en  bloody flux
  • en  dysentery

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Gastroenterologia

Definition
Nom donat a diverses malalties que es manifesten pels mateixos símptomes (síndrome disentèrica); gran tenesme i expulsió de nombroses deposicions, poc abundants, amb sang i moc, clàssicament comparades amb l'esput hemoptoic; generalment acompanyada de febre, malestar general i desgana.

Note

  • La denominació disenteria està formada a partir de dis- i del grec éntera 'budells'.