Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome del furt de la subclàvia, n f
  • ca  síndrome del robatori de la subclàvia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del segrest de la subclàvia, n f sin. compl.
  • es  síndrome del robo de la subclavia
  • en  subclavian steal syndrome

Malalties i síndromes, Angiologia

Definition
Oclusió ateroescleròtica del tronc de l'artèria subclàvia abans de l'origen de l'artèria vertebral posterior, manifestada per microsfígmia del costat corresponent i insuficiència vertebrobasilar.
  • ca  síndrome del si carotidi, n f
  • ca  reflex carotidi, n m sin. compl.
  • ca  reflex del si carotidi, n m sin. compl.
  • ca  reflex pressoreceptor, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de Charcot-Weiss-Baker, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia, Cardiologia

Definition
Síndrome caracteritzada per vasodilatació, hipotensió i bradicàrdia en resposta a petits estímuls sobre el si carotidi, que és hipersensible.
  • ca  anomalia de DiGeorge, n f
  • ca  síndrome del tercer i del quart arcs faringis, n f sin. compl.
  • ca  síndrome velocardiofacial, n f sin. compl.
  • ca  CATCH22, n f sigla
  • es  anomalía de DiGeorge, n f
  • es  síndrome del tercer y del cuarto arcos faríngeos, n m
  • es  síndrome velocardiofacial, n m
  • es  CATCH22, n m sigla
  • fr  anomalie de DiGeorge, n f
  • fr  syndrome de DiGeorge, n m
  • fr  syndrome velocardiofacial, n m
  • fr  CATCH22, n m sigla
  • en  DiGeorge anomaly, n
  • en  third and fourth arch syndrome, n
  • en  third and fourth pouch syndrome, n
  • en  velo-cardio-facial syndrome, n
  • en  CATCH22, n sigla

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per un defecte congènit de desenvolupament embrionari que provoca hipoplàsia del timus i de les paratiroides i malformacions cardíaques, caracteritzada per la disminució del nombre de limfòcits T i la reducció de la seva funcionalitat.

Note

  • L'anomalia de DiGeorge és deguda a delecions en el cromosoma 22.
  • ca  síndrome del canal carpià, n f
  • ca  síndrome del túnel carpià, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Neuropatia per atrapament del nervi medià en el seu pas pel canal carpià. L'etiologia és molt diversa, però en la major part dels casos l'afectació és idiopàtica. Altres causes són: hipotiroïdisme, acromegàlia, diabetis, esclerodèrmia, amiloïdosi, sarcoïdosi, artritis reumatoide, gota, lupus eritematós sistèmic, traumatismes del carp, etc. Es caracteritza per parestèsies doloroses i hipoestèsia de la meitat radial de la mà, la meitat radial del dit anular i la cara ventral del polze, índex i mig, de predomini nocturn. Sovint el dolor s'estén cap a l'avantbraç i braç i, amb el temps, apareix una atròfia de l'eminència tenar.
  • ca  síndrome del canal tarsià, n f
  • ca  síndrome del túnel tarsià, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Compressió del nervi tibial posterior pel seu pas pel canal tarsià, produït generalment per una tenosinovits dels flexors. Es caracteritza per dolor i parestèsies a la planta del peu, la cara plantar dels dits i la part distal de la cara dorsal dels dits.
  • ca  síndrome dels Brugada, n f
  • es  síndrome de Brugada, n m
  • fr  syndrome de Brugada, n m
  • en  Brugada syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Cardiologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada en alguns casos per mutacions en el gen SCN5A (1q32.2), que es caracteritza per mort sobtada en persones sense cardiopatia demostrable si no ha estat diagnosticada per un electrocardiograma diferencial.

Note

  • El gen SCN5A codifica una subunitat del canal de sodi cardíac.

    La síndrome dels Brugada va ser descrita el 1992 pels germans Pere, Josep i Ramon Brugada.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars, n f
  • ca  cinquena facomatosi, n f sin. compl.
  • ca  facomatosi cinquena, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin-Goltz, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars nevoides, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus basocel·lulars, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus de cèl·lules basals, n f sin. compl.
  • es  síndrome de carcinoma nevoide de células basales, n m
  • es  síndrome de nevus de células basales, n m
  • es  síndrome del carcinoma basocelular nevoide, n m
  • fr  syndrome naevomatose baso-cellulaire, n m
  • en  basal cell nevus syndrome, n
  • en  Gorlin syndrome, n
  • en  Gorlin-Goltz syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Síndrome hereditària autosòmica dominant caracteritzada per carcinomes basocel·lulars d'origen nevoide que es presenten en néixer o més tard en forma de nombroses lesions distribuïdes per qualsevol part de la superfície cutània, amb predilecció per la cara i pel tronc.

Note

  • La majoria dels casos d'aquest síndrome són causats per mutacions en el gen PTCH1. En altres famílies afectades també s'han trobat mutacions en els gens PTCH2 i FUSU.

    La síndrome dels carcinomes basocel·lulars també està relacionada amb l'aparició d'altres neoplàsies benignes, sobretot fibromes ovàrics en dones, i altres lesions cutànies o anomalies esquelètiques com l'espina bífida.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars, n f
  • ca  cinquena facomatosi, n f sin. compl.
  • ca  facomatosi cinquena, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin-Goltz, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels carcinomes basocel·lulars nevoides, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus basocel·lulars, n f sin. compl.
  • ca  síndrome dels nevus de cèl·lules basals, n f sin. compl.
  • es  síndrome de carcinoma nevoide de células basales, n m
  • es  síndrome de nevus de células basales, n m
  • es  síndrome del carcinoma basocelular nevoide, n m
  • fr  syndrome naevomatose baso-cellulaire, n m
  • en  basal cell nevus syndrome, n
  • en  Gorlin syndrome, n
  • en  Gorlin-Goltz syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Síndrome hereditària autosòmica dominant caracteritzada per carcinomes basocel·lulars d'origen nevoide que es presenten en néixer o més tard en forma de nombroses lesions distribuïdes per qualsevol part de la superfície cutània, amb predilecció per la cara i pel tronc.

Note

  • La majoria dels casos d'aquest síndrome són causats per mutacions en el gen PTCH1. En altres famílies afectades també s'han trobat mutacions en els gens PTCH2 i FUSU.

    La síndrome dels carcinomes basocel·lulars també està relacionada amb l'aparició d'altres neoplàsies benignes, sobretot fibromes ovàrics en dones, i altres lesions cutànies o anomalies esquelètiques com l'espina bífida.
  • ca  síndrome dels cilis immòbils, n f

Malalties i síndromes, Pneumologia, Urologia

Definition
Síndrome caracteritzada per una alteració estructural congènita dels cilis de les vies respiratòries i de la cua dels espermatozoides, que provoca dificultat de drenatge de les secrecions bronquials, bronquièctasi, infeccions respiratòries cròniques, sinusitis crònica, otitis, infertilitat (espermatozoides immòbils). En alguns casos s'associa amb la síndrome de Kartagener.
  • ca  síndrome dels dits inquiets i les cames doloroses, n f

Malalties i síndromes, Traumatologia i ortopèdia, Fisioteràpia

Definition
Quadre amb aparent relació amb hèrnies discals anteriors, intervencions banals als peus, herpes zòster i lesions traumàtiques vertebrals. Sembla que hi ha una alteració a nivell de les arrels L5-S1. Cursa amb dolors als peus, que solen calmar amb banys d'aigua calenta. Al cap de pocs mesos apareixen moviments involuntaris dels dits dels peus, que desapareixen en dormir.