Lèxic de malalties minoritàries

• ca  neuropatia hereditària amb paràlisi per pressió, n f
• ca  HNPP, n f sigla
• es  neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión, n f
• es  microdeleción heterocigota 17p11.2p12, n f sin. compl.
• es  neuropatía sensitiva por presión, n f sin. compl.
• es  neuropatía tomacular, n f sin. compl.
• es  HNPP, n f sigla
• fr  neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression, n f
• fr  microdélétion hétérozygote 17p11.2p12, n f sin. compl.
• fr  neuropathie tomaculaire, n f sin. compl.
• fr  HNPP, n f sigla
• en  hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, n
• en  current pressure-sensitive neuropathy, n sin. compl.
• en  heterozygous microdeletion 17p11.2p12, n sin. compl.
• en  potato-grubbing palsy, n sin. compl.
• en  tomaculous neuropathy, n sin. compl.
• en  tulip-bulb digger's palsy, n sin. compl.
• en  HNPP, n sigla
• cod  640

Malalties neuromusculars

• ca  holoprosencefàlia, n f
• es  holoprosencefalia, n f
• es  HPE, n f sigla
• fr  holoprosencéphalie, n f
• fr  HPE, n f sigla
• en  holoprosencephaly, n
• en  HPE, n sigla
• cod  2162

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines

• ca  homocistinúria, n f
• es  homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa, n f
• es  deficiencia de cistationina beta-sintasa, n f sin. compl.
• es  homocistinuria clásica, n f sin. compl.
• es  homocistinuria por deficiencia de CBS, n f sin. compl.
• es  homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa, n f sin. compl.
• fr  déficit en cystathionine bêta-synthase, n m
• fr  homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase, n f
• fr  HCU déficiente en CBS, n f sin. compl.
• fr  homocystinurie classique, n f sin. compl.
• fr  homocystinurie déficiente en cystathionine bêta-synthase, n f sin. compl.
• fr  homocystinurie par déficit en CBS, n f sin. compl.
• en  homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency, n
• en  CBS-deficient HCU, n sin. compl.
• en  classical homocystinuria, n sin. compl.
• en  cystathionine beta-synthase deficiency, n sin. compl.
• en  cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria, n sin. compl.
• en  homocystinuria due to CBS deficiency, n sin. compl.
• cod  394

Epilèpsies, Malalties cardíaques

• ca  hiperplàsia suprarenal congènita, n f
• ca  HSC, n f sigla
• es  hiperplasia suprarrenal congénita, n f
• es  CAH, n f sigla
• es  HSC, n m sigla
• fr  hyperplasie congénitale des surrénales, n f
• fr  hyperplasie surrénalienne congénitale, n f sin. compl.
• fr  CAH, n f sigla
• fr  HCS, n f sigla
• en  congenital adrenal hyperplasia, n
• en  CAH, n sigla
• cod  418

Malalties endocrines