Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de Kallmann, n f
• ca  displàsia olfactogenital, n f sin. compl.
• ca  hipogonadisme anòsmic, n m sin. compl.
• es  síndrome de Kallmann, n m
• es  hipogonadismo hipogonadotrópico congénito con anosmia, n m sin. compl.
• es  secuencia patológica olfato-genital, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Kallmann, n m
• fr  dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, n f sin. compl.
• fr  hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, n m sin. compl.
• en  Kallmann syndrome, n
• en  congenital hypogonadotropic hypogonadism with anosmia, n sin. compl.
• en  olfacto-genital pathological sequence, n sin. compl.
• cod  478

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines

• ca  hipogonadisme hipogonadotròpic congènit, n m
• es  hipogonadismo hipogonadotrópico congénito, n m
• fr  hypogonadisme hypogonadotrope congénital, n m
• en  congenital hypogonadotropic hypogonadism, n
• cod  174590

Malalties endocrines

• ca  hipoparatiroïdisme minoritari, n m
• es  hipoparatiroidismo raro, n m
• fr  hypoparathyroïdie rare, n f
• en  rare hypoparathyroidism, n
• cod  181405

Malalties endocrines

• ca  hipoplàsia aïllada del nervi òptic, n f
• es  hipoplasia aislada del nervio óptico, n f
• fr  hypoplasie isolée du nerf optique, n f
• en  isolated optic nerve hypoplasia, n
• cod  637061

Malalties oftalmològiques

• ca  hipoplàsia cartílag-cabell, n f
• es  hipoplasia de cartílago-cabello, n f
• es  condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva, n f sin. compl.
• es  hipoplasia de cartílago-pelo, n f sin. compl.
• fr  chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive, n f
• fr  chondrodysplasie métaphysaire type McKusick, n f sin. compl.
• fr  hypoplasie cartilage-cheveux, n f sin. compl.
• en  cartilage-hair hypoplasia, n
• en  autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia, n sin. compl.
• en  metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, n sin. compl.
• cod  175

Malalties classificades en altres grups

• ca  hipoplàsia d'artèria pulmonar, n f
• es  hipoplasia de la arteria pulmonar, n f
• es  hipoplasia unilateral de la arteria pulmonar, n f sin. compl.
• fr  hypoplasie de l'artère pulmonaire, n f
• fr  hypoplasie unilatérale de l'artère pulmonaire, n f sin. compl.
• en  pulmonary artery hypoplasia, n
• en  unilateral pulmonary artery hypoplasia, n sin. compl.
• en  PAH, n sigla
• cod  99083

Malalties respiratòries

• ca  hipoplàsia de cèl·lules de Leydig per resistència completa a LH, n f
• es  hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a LH, n f
• fr  hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH, n f
• en  Leydig cell hypoplasia due to complete LH resistance, n
• en  46,XY disorder of sex development due to complete LH resistance, n sin. compl.
• en  46,XY DSD due to complete luteinizing hormone resistance, n sin. compl.
• en  Leydig cell hypoplasia due to complete luteinizing hormone receptor inactivation, n sin. compl.
• cod  96265

Malalties endocrines

• ca  hipoplàsia de cèl·lules de Leydig per resistència parcial a LH, n f
• es  hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a LH, n f
• fr  hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH, n f
• en  Leydig cell hypoplasia due to partial LH resistance, n
• en  46,XY DSD due to partial LH receptor inactivation, n sin. compl.
• en  46,XY DSD due to partial LH resistance, n sin. compl.
• en  46,XY DSD due to partial luteinizing hormone resistance, n sin. compl.
• cod  96266

Malalties endocrines

• ca  hipoplàsia de l'anell de la vàlvula mitral, n f
• fr  hypoplasie de l'anneau mitral, n f
• en  hipoplasia del anillo de la válvula mitral, n f
• en  hypoplasia of the mitral valve annulus, n
• cod  99058

Malalties cardíaques

• ca  hipoplàsia pulmonar primària, n f
• es  hipoplasia pulmonar primaria, n f
• fr  hypoplasie pulmonaire primitive, n f
• en  primary pulmonary hypoplasia, n
• cod  2257

Malalties respiratòries