Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de Lujan-Fryns, n f
• ca  discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X amb complexió marfanoide, n f sin. compl.
• es  síndrome de Lujan-Fryns, n m
• es  síndrome de Lujan, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Lujan-Fryns, n m
• fr  syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X, n m sin. compl.
• en  Lujan-Fryns syndrome, n
• en  X-linked intellectual disability with marfanoid habitus, n sin. compl.
• cod  776

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X de tipus Cabezas, n f
• ca  síndrome de Cabezas, n f sin. compl.
• es  discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas, n f
• es  síndrome de Cabezas, n m sin. compl.
• fr  déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas, n f
• fr  syndrome de Cabezas, n m sin. compl.
• en  X-linked intellectual disability, Cabezas type, n
• en  Cabezas syndrome, n sin. compl.
• cod  85293

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X de tipus Njam, n f
• es  discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm, n f
• fr  déficience intellectuelle liée à l'X type Najm, n f
• en  X-linked intellectual disability, Najm type, n
• cod  163937

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  discapacitat intel·lectual no sindròmica lligada al cromosoma X, n f
• es  discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X, n f
• fr  déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X, n f
• en  X-linked non-syndromic intellectual disability, n
• cod  777

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  discapacitat intel·lectual sindròmica lligada al cromosoma X de tipus 7, n f
• es  discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7, n f
• fr  déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7, n f
• en  syndromic X-linked intellectual disability 7, n
• cod  85274

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  disceratosi congènita, n f
• ca  disqueratosi congènita, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Zinsser-Engman-Cole, n f sin. compl.
• es  disqueratosis congénita, n f
• es  síndrome de Zinsser-Engman-Cole, n m sin. compl.
• es  DC, n f sigla
• es  DKC, n f sigla
• fr  dyskératose congénitale, n f
• fr  syndrome de Zinsser-Engman-Cole, n m sin. compl.
• fr  DC, n f sigla
• fr  DKC, n f sigla
• en  dyskeratosis congenita, n
• en  Zinsser-Engman-Cole syndrome, n sin. compl.
• en  DC, n sigla
• en  DKC, n sigla
• cod  1775

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  discinèsia ciliar primària, n f
• es  discinesia ciliar primaria, n f
• fr  dyskinésie ciliaire primitive, n f
• fr  DCP, n f sigla
• en  primary ciliary dyskinesia, n
• en  PCD, n sigla
• cod  244

Malalties respiratòries

• ca  disfibrinogenèmia familiar, n f
• es  disfibrinogenemia familiar, n f
• fr  dysfibrinogénémie familiale, n f
• en  familial dysfibrinogenemia, n
• cod  98881

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  disfunció del node sinusal i sordesa, n f
• es  disfunción del nodo sinusal y sordera, n f
• es  disfunción del nodo sinusal e hipoacusia, n f sin. compl.
• fr  dysfonction sinusale et surdité, n f
• en  sinoatrial node dysfunction and deafness, n
• en  sinoatrial node dysfunction and hearing loss, n sin. compl.
• cod  324321

Malalties cardíaques

• ca  disfunció multisistèmica del múscul llis, n f
• es  síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos, n m
• fr  syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses, n m
• en  multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, n
• cod  404463

Malalties respiratòries