deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa
Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries
- ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
- es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa, n f
- fr déficit en acyl-CoA déshydrogénase, n m
- en acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- cod 309120
Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga
Malalties metabòliques hereditàries
- ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga, n f
- es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, n f
- es deficiencia de VLCAD, n f
- fr déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, n m
- en very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en VLCADD, n
- cod 26793
Malalties metabòliques hereditàries
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple
deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple
Malalties metabòliques hereditàries
- ca acidúria glutàrica de tipus II, n f
- ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple, n f
- ca deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa, n f
- ca MADD, n f sigla
- es acidemia glutárica tipo 2, n f
- es deficiencia de MAD, n f
- es deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, n f
- es MADD, n f sigla
- fr déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases, n m
- fr MADD, n m
- en multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en MADD, n sigla
- cod 26791
Malalties metabòliques hereditàries
Nota
- La sigla MADD correspon a l'equivalent anglès multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ('deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple').
deficiència d'ACT1
deficiència d'ACT1
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'ACT1, n f
- es deficiencia de ACT1, n f
- fr déficit en ACT1, n m
- en ACT1 deficiency, n
Immunodeficiències primàries
deficiència d'ACTH aïllada d'inici tardà
deficiència d'ACTH aïllada d'inici tardà
Malalties endocrines
- ca deficiència d'ACTH aïllada d'inici tardà, n f
- es deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío, n f
- fr déficit isolé tardif en ACTH, n m
- en late-onset isolated ACTH deficiency, n
- cod 199299
Malalties endocrines
deficiència d'ACTH congènita aïllada
deficiència d'ACTH congènita aïllada
Malalties endocrines
- ca deficiència d'ACTH congènita aïllada, n f
- es deficiencia de ACTH congénita aislada, n f
- fr déficit congénital isolé en ACTH, n m
- en congenital isolated ACTH deficiency, n
- cod 199296
Malalties endocrines
deficiència d'actina β
deficiència d'actina β
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'actina beta, n f
- ca deficiència d'actina β, n f sin. compl.
- es deficiencia de actina beta, n f
- es deficiencia de actina β, n f sin. compl.
- fr déficit en actine bêta, n m
- fr déficit en actine β, n m sin. compl.
- en beta actin deficiency, n
- en β-actin deficiency, n sin. compl.
Immunodeficiències primàries
deficiència d'actina beta
deficiència d'actina beta
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'actina beta, n f
- ca deficiència d'actina β, n f sin. compl.
- es deficiencia de actina beta, n f
- es deficiencia de actina β, n f sin. compl.
- fr déficit en actine bêta, n m
- fr déficit en actine β, n m sin. compl.
- en beta actin deficiency, n
- en β-actin deficiency, n sin. compl.
Immunodeficiències primàries
deficiència d'ADA
deficiència d'ADA
Immunodeficiències primàries
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa, n f
- ca deficiència d'ADA, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de adenosina desaminasa, n f
- es deficiencia ADA, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase, n m
- fr déficit en ADA, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr ICDS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to adenosinese aminase deficiency, n
- en ADA deficiency, n sin. compl.
- en SCID due to adenosine deaminase deficiency, n sin. compl.
- cod 277
Immunodeficiències primàries
deficiència d'ADA2
deficiència d'ADA2
Malalties autoinflamatòries
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa 2, n f
- ca deficiència d'ADA2, n f sin. compl.
- es vasculitis por deficiencia de ADA2, n f
- es vasculitis por DADA2, n f sin. compl.
- fr vascularite par déficit en ADA2, n f
- fr vascularite par DADA2, n f sin. compl.
- en vasculitis due to ADA2 deficiency, n
- en vasculitis due to DADA2, n sin. compl.
- cod 404553
Malalties autoinflamatòries