Lèxic de malalties minoritàries

• ca  miopatia congènita amb miocardiopatia letal, n f
• es  miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letal, n f
• fr  myopathie précoce avec cardiomyopathie létale, n f
• en  early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia congènita amb oftalmoplegia per mutació en el gen CACNA1S, n f
• es  miopatía congénita con oftalmoplejia por mutación en el gen CACNA1S, n f
• fr  myopathie congénitale avec ophtalmoplégie associée à des mutations du gène CACNA1S, n f
• en  congenital myopathy with ophthalmoplegia due to mutation in the CACNA1S gene, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia congènita letal de tipus Compton-North, n f
• es  miopatía congénita letal tipo Compton-North, n f
• fr  myopathie létale congénitale type Compton-North, n f
• en  congenital lethal myopathy, Compton-North type, n
• cod  210163

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia congènita musculoesquelètica amb miocardiopatia letal, n f
• es  miopatía congénita musculoesquelética con miocardiopatía letal, n f
• fr  myopathie congénitale musculo-squelettique avec cardiomyopathie létale, n f
• en  musculoskeletal congenital myopathy with lethal cardiomyopathy, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia congènita per mutació en el gen PTPLA, n f
• es  miopatía congénita por mutación en el gen PTPLA, n f
• fr  myopathie congénitale associée à une mutation dans le gène PTPLA, n f
• en  congenital myopathy due to mutation in the PTPLA gene, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia congènita recessiva amb corpuscles centrals, n f
• es  miopatía congénita recesiva con corpúsculos centrales, n f
• es  miopatía congénita recesiva con cuerpos centrales, n f
• fr  myopathie congénitale récessive à cores centraux, n f
• en  recessive congenital myopathy with central cores, n

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia amb debilitat proximal i afectació respiratòria precoç, n f
• ca  miopatia d'Edström, n f
• es  miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana, n f
• es  HIBM-ERF, n f sin. compl.
• es  MFM-titinopatía, n f sin. compl.
• es  miopatía de Edström, n f sin. compl.
• es  miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión con insuficiencia respiratoria temprana, n f sin. compl.
• es  miopatía miofibrilar - titinopatía, n f sin. compl.
• es  miopatía miofibrilar con fallo respiratorio temprano, n f sin. compl.
• es  miopatía miofibrilar con insuficiencia respiratoria temprana, n f sin. compl.
• es  HIBM-ERF, n f sigla
• es  HMERF, n f sigla
• fr  myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce, n f
• fr  MMF-titinopathie, n f sin. compl.
• fr  myopathie à corps d'inclusion héréditaire avec atteinte respiratoire précoce, n f sin. compl.
• fr  myopathie à inclusions héréditaire avec atteinte respiratoire précoce, n f sin. compl.
• fr  myopathie d'Edström, n f sin. compl.
• fr  myopathie myofibrillaire avec atteinte respiratoire précoce, n f sin. compl.
• fr  myopathie myofibrillaire-titinopathie, n f sin. compl.
• fr  HIBM-ERF, n f sigla
• fr  HMERF, n f sigla
• en  hereditary myopathy with early respiratory failure, n
• en  Edström myopathy, n sin. compl.
• en  hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure, n sin. compl.
• en  myofibrillar myopathy with early respiratory failure, n sin. compl.
• en  myofibrillar myopathy-titinopathy, n sin. compl.
• en  HIBM-ERF, n sigla
• en  HMERF, n sigla
• cod  178464

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia d'inici precoç amb arreflèxia, destret respiratori i disfàgia, n f
• es  síndrome de miopía de inicio temprano - arreflexia - dificultad respiratoria - disfagia, n m
• fr  syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie, n m
• en  early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome, n
• cod  439212

Malalties neuromusculars

• ca  miopatia d'inici tardà associada a cristal·lina alfa-beta, n f
• es  miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina, n f
• es  cristalinopatía distal de inicio tardío, n f sin. compl.
• es  miopatía distal de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina, n f sin. compl.
• fr  myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline, n f
• fr  cristallinopathie distale tardive, n f sin. compl.
• fr  myopathie distale tardive associée à l'alpha-B cristalline, n f sin. compl.
• en  alpha-B crystallin-related late-onset myopathy, n
• en  alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy, n sin. compl.
• en  late-onset distal crystallinopathy, n sin. compl.
• cod  399058

Malalties cardíaques

• ca  miopatia d'inici tardà per mutació en el gen RYR1, n f
• es  miopatía de inicio tardío por mutación en el gen RYR1, n f
• fr  myopathie de début tardif associée à une mutation dans le gène RYR1, n f
• en  late-onset myopathy due to mutation in the RYR1 gene, n

Malalties neuromusculars