deficiència de properdina
deficiència de properdina
Malalties minoritàries
- ca deficiència de properdina, n f
- es deficiencia de properdina, n f
- fr déficit en properdine, n m
- en properdin deficiency, n
- cod 2966
Malalties minoritàries
deficiència de proteïna similar a la ubiqüitina
deficiència de proteïna similar a la ubiqüitina
Malalties minoritàries
- ca deficiència de proteïna similar a la ubiqüitina, n f
- es deficiencia de proteína similar a la ubicuitina, n f
- fr déficit de protéines similaires à l'ubiquitine, n m
- en ubiquitin-like protein deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de proteïna trifuncional mitocondrial
deficiència de proteïna trifuncional mitocondrial
Malalties minoritàries
- ca deficiència de proteïna trifuncional mitocondrial, n f
- ca deficiència de TFP, n f sin. compl.
- es deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial, n f
- es deficiencia de TFP, n f sin. compl.
- es TFPD, n f sigla
- fr déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale, n m
- fr déficit en TFP, n m sin. compl.
- fr TFPD, n m sigla
- en mitochondrial trifunctional protein deficiency, n
- en TFP deficiency, n sin. compl.
- en TFPD, n sigla
- cod 746
Malalties minoritàries
deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa
deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa
Immunologia
- ca deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f
- es deficiencia de purina-nucleósido-fosforilasa
- fr déficit en purine-nucléoside phosphorylase
- en purine-nucleoside phosphorylase deficiency
Immunologia
Definition
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, causada per un dèficit funcional de purina-nucleòsid-fosforilasa que provoca l'acumulació de metabòlits tòxics als limfòcits T, caracteritzada per la disminució progressiva del nombre de limfòcits T circulants i associada sovint amb anèmia hemolítica autoimmunitària.
deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa
deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f
- ca deficiència de PNP, n f sin. compl.
- es deficiencia de purín nucleósido fosforilasa, n f
- es deficiencia de PNP, n f sin. compl.
- es deficiencia de PNPasa, n f sin. compl.
- fr déficit en purine nucléoside phosphorylase, n m
- fr déficit en PNP, n m sin. compl.
- fr déficit en PNPase, n m sin. compl.
- en purine nucleoside phosphorylase deficiency, n
- en PNP deficiency, n sin. compl.
- cod 760
Malalties minoritàries
deficiència de RAC2
deficiència de RAC2
Malalties minoritàries
- ca deficiència de RAC2, n f
- es deficiencia de RAC2, n f
- fr déficit en RAC2, n m
- en RAC2 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de RAG1
deficiència de RAG1
Malalties minoritàries
- ca deficiència de RAG1, n f
- es deficiencia de RAG1, n f
- fr déficit en RAG1, n m
- en RAG1 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de RAG2
deficiència de RAG2
Malalties minoritàries
- ca deficiència de RAG2, n f
- es deficiencia de RAG2, n f
- fr déficit en RAG2, n m
- en RAG2 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de receptor 1 de l'interferó γ
deficiència de receptor 1 de l'interferó γ
Malalties minoritàries
- ca deficiència de receptor 1 de l'interferó gamma, n f
- ca deficiència de receptor 1 de l'interferó γ, n f sin. compl.
- es deficiencia del receptor 1 del interferón gamma, n f
- es deficiencia del receptor 1 del interferón γ, n f sin. compl.
- fr déficit au récepteur 1 de l'intérferon gamma, n m
- fr déficit du récepteur 1 de l'interféron γ, n m sin. compl.
- en interferon-gamma receptor 1 deficiency, n
- en interferon-γ receptor 1 deficiency, n sin. compl.
Malalties minoritàries
deficiència de receptor 1 de l'interferó gamma
deficiència de receptor 1 de l'interferó gamma
Malalties minoritàries
- ca deficiència de receptor 1 de l'interferó gamma, n f
- ca deficiència de receptor 1 de l'interferó γ, n f sin. compl.
- es deficiencia del receptor 1 del interferón gamma, n f
- es deficiencia del receptor 1 del interferón γ, n f sin. compl.
- fr déficit au récepteur 1 de l'intérferon gamma, n m
- fr déficit du récepteur 1 de l'interféron γ, n m sin. compl.
- en interferon-gamma receptor 1 deficiency, n
- en interferon-γ receptor 1 deficiency, n sin. compl.
Malalties minoritàries