Back to top
Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Terminologia de ciències de la salut

Presentació
  • ca  deficiència de properdina, n f
  • es  deficiencia de properdina, n f
  • fr  déficit en properdine, n m
  • en  properdin deficiency, n
  • cod  2966

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de proteïna similar a la ubiqüitina, n f
  • es  deficiencia de proteína similar a la ubicuitina, n f
  • fr  déficit de protéines similaires à l'ubiquitine, n m
  • en  ubiquitin-like protein deficiency, n

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de proteïna trifuncional mitocondrial, n f
  • ca  deficiència de TFP, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial, n f
  • es  deficiencia de TFP, n f sin. compl.
  • es  TFPD, n f sigla
  • fr  déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale, n m
  • fr  déficit en TFP, n m sin. compl.
  • fr  TFPD, n m sigla
  • en  mitochondrial trifunctional protein deficiency, n
  • en  TFP deficiency, n sin. compl.
  • en  TFPD, n sigla
  • cod  746

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f
  • es  deficiencia de purina-nucleósido-fosforilasa
  • fr  déficit en purine-nucléoside phosphorylase
  • en  purine-nucleoside phosphorylase deficiency

Immunologia

Definició
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, causada per un dèficit funcional de purina-nucleòsid-fosforilasa que provoca l'acumulació de metabòlits tòxics als limfòcits T, caracteritzada per la disminució progressiva del nombre de limfòcits T circulants i associada sovint amb anèmia hemolítica autoimmunitària.
  • ca  deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f
  • ca  deficiència de PNP, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de purín nucleósido fosforilasa, n f
  • es  deficiencia de PNP, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de PNPasa, n f sin. compl.
  • fr  déficit en purine nucléoside phosphorylase, n m
  • fr  déficit en PNP, n m sin. compl.
  • fr  déficit en PNPase, n m sin. compl.
  • en  purine nucleoside phosphorylase deficiency, n
  • en  PNP deficiency, n sin. compl.
  • cod  760

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de RAC2, n f
  • es  deficiencia de RAC2, n f
  • fr  déficit en RAC2, n m
  • en  RAC2 deficiency, n

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de RAG1, n f
  • es  deficiencia de RAG1, n f
  • fr  déficit en RAG1, n m
  • en  RAG1 deficiency, n

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de RAG2, n f
  • es  deficiencia de RAG2, n f
  • fr  déficit en RAG2, n m
  • en  RAG2 deficiency, n

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de receptor 1 de l'interferó gamma, n f
  • ca  deficiència de receptor 1 de l'interferó γ, n f sin. compl.
  • es  deficiencia del receptor 1 del interferón gamma, n f
  • es  deficiencia del receptor 1 del interferón γ, n f sin. compl.
  • fr  déficit au récepteur 1 de l'intérferon gamma, n m
  • fr  déficit du récepteur 1 de l'interféron γ, n m sin. compl.
  • en  interferon-gamma receptor 1 deficiency, n
  • en  interferon-γ receptor 1 deficiency, n sin. compl.

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de receptor 1 de l'interferó gamma, n f
  • ca  deficiència de receptor 1 de l'interferó γ, n f sin. compl.
  • es  deficiencia del receptor 1 del interferón gamma, n f
  • es  deficiencia del receptor 1 del interferón γ, n f sin. compl.
  • fr  déficit au récepteur 1 de l'intérferon gamma, n m
  • fr  déficit du récepteur 1 de l'interféron γ, n m sin. compl.
  • en  interferon-gamma receptor 1 deficiency, n
  • en  interferon-γ receptor 1 deficiency, n sin. compl.

Malalties minoritàries