Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
  • ca  malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hipercalèmica, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hiperpotassèmica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Gamstorp, n f
  • es  parálisis hipercalémica periódica familiar, n f
  • es  parálisis periódica hipercalémica, n f
  • es  parálisis periódica hiperpotasémica, n f
  • fr  maladie de Gamstorp, n f
  • fr  paralysie périodique hyperkaliémique, n f
  • en  familial hyperkalemic periodic paralysis, n
  • en  Gamstorp disease, n
  • en  hyperkalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària muscular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per atacs de debilitat muscular associats a un augment dels nivells de potassi a la sang.

Note

  • El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    La paràlisi afecta principalment els músculs de les extremitats, i alguns factors poden desencadenar els atacs, com per exemple el descans després de fer exercici físic intens, el dejuni, l'exposició al fred, la ingesta d'aliments rics en potassi o l'estrès.
  • ca  paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica, n f
  • ca  paràlisi periòdica hipopotassèmica, n f sin. compl.
  • es  parálisis periódica hipocalémica, n f
  • fr  paralysie périodique hypokaliémique, n f
  • en  hypokalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens CACNA1S (1q32.1) i SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per debilitat muscular o atacs de paràlisi quan hi ha una caiguda dels nivells de potassi a la sang.

Note

  • El gen CACNA1S codifica la subunitat alfa-1s del canal de calci dependent de voltatge muscular i el gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    En la paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica els atacs es desencadenen en l'etapa de repòs després d'un exercici intens.
  • ca  paramiotonia congènita, n f
  • es  paramiotonía congénita, n f
  • fr  paramyotonie congénitale, n f
  • en  paramyotonia congenita, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per debilitat muscular i miotonia persistent que es desencadenen amb l'exercici i s'agreugen amb el fred.

Note

  • El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.
  • ca  síndrome MASA, n f
  • ca  paraplegia espàstica de tipus 1, n f sin. compl.
  • es  síndrome MASA, n m
  • fr  syndrome MASA, n m
  • en  MASA syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen L1CAM (Xq28), que es caracteritza per retard mental, adducció dels polzes, marxa amb arrossegament dels peus i afàsia.

Note

  • El gen L1CAM codifica la molècula L1 d'associació cel·lular.

    La denominació MASA és un acrònim format a partir dels noms en anglès dels quatre símptomes principals de la síndrome: mental retardation, adducted thumbs, shuffling gait, aphasia ('retard mental, polzes adduïts, marxa amb arrossegament dels peus, afàsia').
  • ca  paraplegia espàstica de tipus 15, n f
  • ca  síndrome de Kjellin, n f sin. compl.
  • es  paraparesia espástica autosómica recesiva de tipo 15, n f
  • es  paraplejía espástica autosómica recesiva de tipo 15, n f
  • es  síndrome de Kjellin, n m
  • fr  paraplégie spastique autosomique récessive de type 15, n f
  • fr  syndrome de Kjellin, n m
  • en  autosomal recessive spastic paraplegia type 15, n
  • en  Kjellin syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ZFYVE26 (14q24.1), que es caracteritza per l'associació d'espasticitat i retard mental, desenvolupament amb degeneració retinal pigmentària i neuropatia motora.

Note

  • El gen ZFYVE26 codifica l'espasticina.
  • ca  paraplegia espàstica familiar, n f
  • ca  síndrome de Strümpell-Lorrain, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Strümpell-Lorrain, n f
  • es  paraparesia espástica hereditaria, n f
  • es  paraplejia espástica hereditaria, n f
  • fr  maladie de Strümpell-Lorrain, n f
  • fr  paraplégie spastique héréditaire, n f
  • en  hereditary spastic paraplegia, n
  • en  Strümpell-Lorrain disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària majoritàriament de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens SPAST (2p22.3), ATL1(14q22.1) i KIF1A (2q37.3), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CYP7B1 (8q12.3), SPG7 (16q24.3) i SPG11 (15q21.1), que es caracteritza per parèsia espàstica segmental i progressiva de les extremitats inferiors.
  • ca  parell de bases, n m
  • ca  pb, n m abrev.
  • es  par de bases, n m
  • es  pb, n m abrev.
  • fr  paire de bases, n m
  • fr  pb, n m abrev.
  • en  base pair, n
  • en  bp, n abrev.

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Conjunt que formen dos nucleòtids oposats i complementaris units per mitjà de ponts d'hidrogen en una cadena d'àcid nucleic.

Note

  • En el DNA els parells de bases poden estar formats per adenina i timina o guanina i citosina; en l'RNA, per adenina i uracil o guanina i citosina.

    El parell de bases s'utilitza com a unitat de mesura de la longitud de les molècules d'àcid nucleic.
  • ca  partícula de reconeixement del senyal, n f
  • ca  SRP, n f sigla
  • es  partícula de reconocimiento de la señal, n f
  • es  PRS, n f sigla
  • es  SRP, n m sigla
  • fr  particule de reconnaissance du signal, n f
  • fr  PRS, n f sigla
  • fr  SRP, n f sigla
  • en  signal recognition particle, n
  • en  SRP, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Complex de proteïnes i RNA del citosol que permet la fixació dels ribosomes al reticle endoplasmàtic rugós per mitjà del reconeixement d'un pèptid senyal específic en el procés de trasllat d'un polipèptid naixent.

Note

  • La sigla SRP correspon a l'equivalent anglès signal recognition particle ('partícula de reconeixement del senyal').
  • ca  patrimoni gènic, n m
  • es  acervo génico, n m
  • es  patrimonio génico, n m
  • fr  pool de gènes, n m
  • fr  pool génique, n m
  • en  gene pool, n
  • en  genetic base, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Conjunt de tots els gens, considerant-ne els al·lels corresponents, d'una població determinada en un moment concret.
  • ca  parell de bases, n m
  • ca  pb, n m abrev.
  • es  par de bases, n m
  • es  pb, n m abrev.
  • fr  paire de bases, n m
  • fr  pb, n m abrev.
  • en  base pair, n
  • en  bp, n abrev.

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Conjunt que formen dos nucleòtids oposats i complementaris units per mitjà de ponts d'hidrogen en una cadena d'àcid nucleic.

Note

  • En el DNA els parells de bases poden estar formats per adenina i timina o guanina i citosina; en l'RNA, per adenina i uracil o guanina i citosina.

    El parell de bases s'utilitza com a unitat de mesura de la longitud de les molècules d'àcid nucleic.