Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  poliposi adenomatosa familiar, n f
  • es  poliposis adenomatosa familiar, n f
  • fr  polypose adénomateuse familiale, n f
  • en  familial adenomatous polyposis, n

.FITXA REVISADA, Gastroenterologia, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen APC (5q22.2), que es caracteritza per l'aparició de múltiples pòlips benignes al còlon i el recte, generalment durant la segona dècada de vida, i un increment del risc de patir càncer de còlon a una edat més avançada.

Note

  • El gen APC codifica la proteïna supressora de tumors p53.
  • ca  síndrome de Gardner, n f
  • ca  poliposi intestinal, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Gardner, n m
  • fr  syndrome de Gardner, n m
  • en  Gardner syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen APC (5q22.2), que es caracteritza per la presència de múltiples adenomes al colon i el recte, associats amb osteomes i múltiples tumors de la pell i dels teixits tous.

Note

  • El gen APC codifica un regulador de la via de senyalització WNT.
  • ca  malaltia poliquística hepàtica, n f
  • ca  malaltia poliquística hepàtica aïllada, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  enfermedad poliquística hepática aislada, n f
  • fr  polykystose hépatique isolée, n f
  • en  isolated polycystic liver disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens PRKCSH (19p13.1), SEC63 (6q21), ALG8 (11q14.1) i LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per la presència de múltiples quists hepàtics de mides diverses escampats per tot el fetge, que en la majoria d'afectats no provoquen símptomes.

Note

  • Els gens implicats en la malaltia poliquística hepàtica participen en processos d'assemblatge i regulació posttraduccional de proteïnes. Així, el gen PRKCSH codifica la subunitat no catalítica de la glucosidasa II i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 1 (PCLD1). El gen SEC63 codifica un regulador de la translocació de proteïnes en el reticle endoplasmàtic, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 2 (PCLD2). El gen ALG8 codifica una glucosiltransferasa que intervé en el procés de glicosilació de proteïnes, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 3 (PCLD3). El gen LRP5 codifica un receptor de lipoproteïnes de baixa densitat, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 4 (PCLD4).
  • ca  malaltia poliquística hepàtica, n f
  • ca  malaltia poliquística hepàtica aïllada, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi hepàtica autosòmica dominant, n f sin. compl.
  • es  enfermedad poliquística hepática aislada, n f
  • fr  polykystose hépatique isolée, n f
  • en  isolated polycystic liver disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens PRKCSH (19p13.1), SEC63 (6q21), ALG8 (11q14.1) i LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per la presència de múltiples quists hepàtics de mides diverses escampats per tot el fetge, que en la majoria d'afectats no provoquen símptomes.

Note

  • Els gens implicats en la malaltia poliquística hepàtica participen en processos d'assemblatge i regulació posttraduccional de proteïnes. Així, el gen PRKCSH codifica la subunitat no catalítica de la glucosidasa II i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 1 (PCLD1). El gen SEC63 codifica un regulador de la translocació de proteïnes en el reticle endoplasmàtic, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 2 (PCLD2). El gen ALG8 codifica una glucosiltransferasa que intervé en el procés de glicosilació de proteïnes, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 3 (PCLD3). El gen LRP5 codifica un receptor de lipoproteïnes de baixa densitat, i s'associa amb la malaltia poliquística hepàtica de tipus 4 (PCLD4).
  • ca  malaltia poliquística renal, n f
  • ca  poliquistosi renal, n f sin. compl.
  • es  enfermedad renal poliquística, n f
  • es  poliquistosis renal, n f
  • fr  polykystose rénale, n f
  • en  polycystic kidney, n
  • en  polycystic kidney disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions principalment en els gens PKD1 (16p13.3) i PKD2 (4q22.1), i més rarament en els gens GANAB (11q12.3), DNAJB11 (3q27.3) i ALG5 (13q13.3), i també de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens PKHD1 (6p12.3-p12.2) i DZIP1L (3q22.3), que es caracteritza pel desenvolupament de nombroses formacions quístiques als ronyons que evolucionen progressivament i causen simptomatologia generalment en l'etapa adulta.
  • ca  poliribosoma, n m
  • ca  polisoma, n m sin. compl.
  • es  poliribosoma, n m
  • fr  polysome, n m
  • en  polysome, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Complex format per una molècula d'RNA missatger i ribosomes, el nombre dels quals depèn de la llargada de l'RNA missatger, que tradueix les instruccions de l'RNA missatger per a la síntesi de polipèptids.
  • ca  poliribosoma, n m
  • ca  polisoma, n m sin. compl.
  • es  poliribosoma, n m
  • fr  polysome, n m
  • en  polysome, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Complex format per una molècula d'RNA missatger i ribosomes, el nombre dels quals depèn de la llargada de l'RNA missatger, que tradueix les instruccions de l'RNA missatger per a la síntesi de polipèptids.
  • ca  polispèrmia, n f
  • es  polispermia, n f
  • fr  polyspermie, n f
  • en  polyspermy, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Embriologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Presència, en l'ou fecundat, de més d'un pronucli masculí a conseqüència de la penetració de dos o més espermatozoides en un òvul.
  • ca  porfíria, n f
  • ca  hematoporfíria, n f sin. compl.
  • es  porfiria, n f
  • fr  porphyrie, n f
  • en  porphyria, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica majoritàriament de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens HMBS (11q23.3), UROD (1p34.1), CPOX (1q23.3) i PPOX (1q23.3), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens ALAD (9q32), UROD (1p34.1), UROS (10q26.2) i SPG11 (15q21.1), que es caracteritza per fotosensibilitat aguda o resposta fototòxica i fotosensibilitat crònica, i crisis porfíriques amb signes i símptomes en els sistemes nerviosos autònom, central i perifèric.

Note

  • Els gens HMBS, UROD, CPOX, PPOX, ALAD, UROD, UROS i SPG11 codifiquen enzims de la via de síntesi del grup prostètic hem.
  • ca  portador | portadora, n m, f
  • ca  transmissor | transmissora, n m, f sin. compl.
  • es  portador | portadora, n m, f
  • es  transmisor | transmisora, n m, f
  • fr  porteur | porteuse, n m, f
  • en  carrier, n

.FITXA REVISADA, Ciències de la salut > Conceptes troncals, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Individu heterozigot per a un al·lel recessiu.