Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  distància genètica, n f
  • es  distancia genética, n f
  • fr  distance génétique, n f
  • en  genetic distance, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Mesura de la relació filogenètica entre dues espècies o dues poblacions de la mateixa espècie que es determina per les diferències en la seqüència d'aminoàcids o de nucleòtids entre macromolècules homòlogues d'ambdues espècies o poblacions.

Note

  • La distància genètica és una mesura del grau de diferenciació evolutiva i pot servir per a reconstruir la filogènia de les espècies.
  • ca  distròfia corneal de tipus 1, n f
  • ca  queratitis reticular, n f
  • es  distrofia corneal reticular de tipo 1, n f
  • fr  dystrophie cornéenne grillagée de type 1, n f
  • en  lattice corneal dystrophy type 1, n

.FITXA REVISADA, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen TGFBI (5q31.1), que es caracteritza per lesions filamentoses de la còrnia, visió disminuïda, fotosensibilitat i dolor als ulls.
  • ca  distròfia corneal endotelial de Fuchs, n f
  • ca  distròfia corneal endotelial, n f sin. compl.
  • ca  distròfia endotelial hereditària tardana, n f sin. compl.
  • es  distrofia corneal endotelial, n f
  • es  distrofia corneal endotelial de Fuchs, n f
  • es  distrofia endotelial hereditaria tardía, n f
  • fr  dystrophie cornéenne endoépithéliale, n f
  • fr  dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs, n f
  • fr  dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs, n f
  • fr  dystrophie endothéliale héréditaire tardive, n f
  • en  endoepithelial corneal dystrophy, n
  • en  Fuchs endothelial corneal dystrophy, n
  • en  late hereditary endotelial dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària miopàtica degenerativa de transmissió genètica complexa que es caracteritza per deficiències de visió a causa de la mort gradual de les cèl·lules de l'endoteli de la còrnia.

Note

  • La distròfia corneal endotelial de Fuchs afecta individus en edat adulta.
  • ca  distròfia corneal endotelial de Fuchs, n f
  • ca  distròfia corneal endotelial, n f sin. compl.
  • ca  distròfia endotelial hereditària tardana, n f sin. compl.
  • es  distrofia corneal endotelial, n f
  • es  distrofia corneal endotelial de Fuchs, n f
  • es  distrofia endotelial hereditaria tardía, n f
  • fr  dystrophie cornéenne endoépithéliale, n f
  • fr  dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs, n f
  • fr  dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs, n f
  • fr  dystrophie endothéliale héréditaire tardive, n f
  • en  endoepithelial corneal dystrophy, n
  • en  Fuchs endothelial corneal dystrophy, n
  • en  late hereditary endotelial dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària miopàtica degenerativa de transmissió genètica complexa que es caracteritza per deficiències de visió a causa de la mort gradual de les cèl·lules de l'endoteli de la còrnia.

Note

  • La distròfia corneal endotelial de Fuchs afecta individus en edat adulta.
  • ca  distròfia dominant d'hialoide i retina de Wagner, n f
  • ca  síndrome de Wagner, n f sin. compl.
  • es  distrofia dominante hialoideo-retiniana de Wagner, n f
  • es  enfermedad de Wagner, n f
  • fr  dégénérescence vitréorétinienne de Wagner, n f
  • fr  maladie de Wagner, n f
  • en  dominant hyaloideoretinal dystrophy of Wagner, n
  • en  Wagner disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària ocular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen VCAN (5q14), que es caracteritza per la pèrdua de visió progressiva associada a la liqüefacció progressiva i lenta del cos vitri, amb formació de membranes.
  • ca  distròfia corneal endotelial de Fuchs, n f
  • ca  distròfia corneal endotelial, n f sin. compl.
  • ca  distròfia endotelial hereditària tardana, n f sin. compl.
  • es  distrofia corneal endotelial, n f
  • es  distrofia corneal endotelial de Fuchs, n f
  • es  distrofia endotelial hereditaria tardía, n f
  • fr  dystrophie cornéenne endoépithéliale, n f
  • fr  dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs, n f
  • fr  dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs, n f
  • fr  dystrophie endothéliale héréditaire tardive, n f
  • en  endoepithelial corneal dystrophy, n
  • en  Fuchs endothelial corneal dystrophy, n
  • en  late hereditary endotelial dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària miopàtica degenerativa de transmissió genètica complexa que es caracteritza per deficiències de visió a causa de la mort gradual de les cèl·lules de l'endoteli de la còrnia.

Note

  • La distròfia corneal endotelial de Fuchs afecta individus en edat adulta.
  • ca  distròfia facioescapulohumeral, n f
  • ca  distròfia FSH, n f sin. compl.
  • ca  distròfia muscular facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • ca  miopatia facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • es  distrofia facioescapulohumeral, n m
  • es  distrofia FSH, n f
  • es  distrofia muscular facioescapulohumeral, n f
  • es  miopatía facioescapulohumeral, n f
  • fr  dystrophie facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  dystrophie FSH, n f
  • fr  dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  myopathie facio-scapulo-humérale, n f
  • en  facioscapulohumeral dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral muscular dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral myopathy, n
  • en  FSH dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària neuromuscular degenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per la deleció de material genètic de la regió D4Z4 propera a un extrem del cromosoma 4, que es caracteritza per una miopatia que causa debilitat en els músculs de la cara, les espatlles i les extremitats, i l'aparició d'una escàpula alada.
  • ca  distròfia facioescapulohumeral, n f
  • ca  distròfia FSH, n f sin. compl.
  • ca  distròfia muscular facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • ca  miopatia facioescapulohumeral, n f sin. compl.
  • es  distrofia facioescapulohumeral, n m
  • es  distrofia FSH, n f
  • es  distrofia muscular facioescapulohumeral, n f
  • es  miopatía facioescapulohumeral, n f
  • fr  dystrophie facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  dystrophie FSH, n f
  • fr  dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, n f
  • fr  myopathie facio-scapulo-humérale, n f
  • en  facioscapulohumeral dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral muscular dystrophy, n
  • en  facioscapulohumeral myopathy, n
  • en  FSH dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària neuromuscular degenerativa de transmissió autosòmica dominant, causada per la deleció de material genètic de la regió D4Z4 propera a un extrem del cromosoma 4, que es caracteritza per una miopatia que causa debilitat en els músculs de la cara, les espatlles i les extremitats, i l'aparició d'una escàpula alada.
  • ca  distròfia miotònica de Steinert, n f
  • ca  distròfia miotònica de tipus 1, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Steinert, n f sin. compl.
  • es  distrofia miotónica de Steinert, n f
  • es  distrofia miotónica de tipo 1, n f
  • es  enfermedad de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de type 1, n f
  • fr  maladie de Steinert, n f
  • en  myotonic dystrophy type 1, n
  • en  Steinert disease, n
  • en  Steinert myotonic dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen DMPK (19q13), que es caracteritza per debilitat muscular, miotonia i altres manifestacions sistèmiques.

Note

  • La mutació que origina la distròfia miotònica de Steinert és una expansió del nombre de repeticions del trinucleòtid CTG.
  • ca  distròfia miotònica de Steinert, n f
  • ca  distròfia miotònica de tipus 1, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Steinert, n f sin. compl.
  • es  distrofia miotónica de Steinert, n f
  • es  distrofia miotónica de tipo 1, n f
  • es  enfermedad de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de type 1, n f
  • fr  maladie de Steinert, n f
  • en  myotonic dystrophy type 1, n
  • en  Steinert disease, n
  • en  Steinert myotonic dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen DMPK (19q13), que es caracteritza per debilitat muscular, miotonia i altres manifestacions sistèmiques.

Note

  • La mutació que origina la distròfia miotònica de Steinert és una expansió del nombre de repeticions del trinucleòtid CTG.