Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

Basic search
Advanced search
disencefàlia esplancnoquística

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  síndrome de Meckel, n f
  • ca  disencefàlia esplancnoquística, n f sin. compl.
  • es  disencefalia esplancnoquística, n f
  • es  síndrome de Meckel, n m
  • fr  dysencéphalie splanchnocystique, n f
  • fr  syndrome de Meckel, n m
  • en  dysencephalia splanchnocystica, n
  • en  Meckel syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens B9D1 (17p11.2), B9D2 (19q13.2), CC2D2A (4q15.32), CEP290 (12q21.32), MKS1 (17q22), RPGRIP1L (16q12.2), TCTN2 (12q24.31), TMEM67 (8q22.1), TMEM107 (17p13.1), TMEM216 (11q12.2) i TMEM231 (16q23.1), que es caracteritza per meningoencefalocele posterior, polidactília i ronyons poliquístics.

Note

  • Les persones afectades per la síndrome de Meckel moren en el període perinatal.
disgènesi gonadal completa 46,XY

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  síndrome de Swyer, n f
  • ca  disgènesi gonadal completa 46,XY, n f sin. compl.
  • es  disgenesia gonadal completa 46,XY, n f
  • es  síndrome de Swyer, n m
  • fr  dysgénésie gonadique complète 46,XY, n f
  • fr  syndrome de Swyer, n m
  • en  46,XY complete gonadal dysgenesis, n
  • en  Swyer syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió lligada al cromosoma Y, causada per mutacions en el gen SRY (Yp11.2), autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens DHX37 (12q24.31), MAP3K1 (5q11.2), NR5A1 (9q33) i SOX9 (17q24.3), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CBX2 (17q25.3) i DHH (12q13.12), que es caracteritza per disgènesi testicular, ovaris poliquístics, pseudohermafroditisme masculí i hipogonadisme hipogonadotròfic.
disjunció cromosòmica

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  disjunció cromosòmica, n f
  • es  disyunción cromosómica, n f
  • fr  disjonction chromosomique, n f
  • en  chromosome disjunction, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Separació dels cromosomes homòlegs durant la meiosi, en què un cromosoma de cada parell es distribueix a cadascuna de les dues cèl·lules filles.
disomia

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  disomia, n f
  • es  disomía, n f
  • fr  dysomie, n f
  • en  dysomy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Anomalia cromosòmica numèrica consistent en l'herència d'un parell de cromosomes homòlegs provinents del mateix progenitor.
disostosi acral amb anomalies facials i genitals

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  síndrome de Robinow, n f
  • ca  disostosi acral amb anomalies facials i genitals, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de la cara fetal, n f sin. compl.
  • es  disostosis acral con anomalías faciales y genitales, n f
  • es  síndrome de Robinow, n m
  • fr  dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales, n f
  • fr  syndrome de Robinow, n m
  • en  acral dysostosis with facial and genital abnormalities, n
  • en  Robinow syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens WNT5A (3p14.3) i DVL1 (1p36.33), o autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ROR2 (9q22.31), que es caracteritza per una afectació del desenvolupament de moltes parts del cos, especialment de l'esquelet, amb una morfologia típica.
displàsia acromícrica

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  displàsia acromícrica, n f
  • es  displasia acromícrica, n f
  • fr  dysplasie acromicrique, n f
  • en  acromicric dysplasia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària sindròmica de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens FBN1 o LTBP3, que es caracteritza per afectacions en el creixement i desenvolupament dels ossos que comporten una estatura baixa, mans i peus curts i dimorfisme facial lleu.
displàsia espondiloepifisial pseudoacondroplàstica

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  pseudoacondroplàsia, n f
  • ca  displàsia espondiloepifisial pseudoacondroplàstica, n f sin. compl.
  • ca  displàsia pseudoacondroplàstica, n f sin. compl.
  • es  displasia espondiloepifisaria pseudoacondroplásica, n f
  • es  displasia pseudoacondroplásica, n f
  • es  pseudoacondroplasia, n f
  • fr  dysplasie pseudoachondroplasique, n f
  • fr  pseudoachondroplasie, n f
  • en  pseudoachondroplasia, n
  • en  pseudoachondroplastic dysplasia, n
  • en  pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària hereditària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen COMP (19p13.11), que es caracteritza per un dèficit de creixement greu, extremitats curtes i malformacions, com ara cames arquejades i hiperlordosi.

Note

  • El gen COMP codifica una proteïna de la matriu extracel·lular que catalitza l'assemblatge dels col·làgens i promou la formació correcta de les fibres.
displàsia faciogenital

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  síndrome d'Aarskog, n f
  • ca  displàsia faciogenital, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Aarskog-Scott, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Aarskog, n m
  • es  síndrome de Aarskog-Scott, n m
  • fr  syndrome d'Aarskog, n m
  • fr  syndrome d'Aarskog-Scott, n m
  • en  Aarskog syndrome, n
  • en  Aarskog-Scott syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen FGD1 (Xp11.21), que es caracteritza per anomalies craniofacials i esquelètiques, estatura molt baixa i malformacions urogenitals.

Note

  • El gen FGD1 codifica un factor d'intercanvi de guanina.
displàsia letal osteoscleròtica d'os

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  síndrome de Raine, n f
  • ca  displàsia letal osteoscleròtica d'os, n f sin. compl.
  • es  displasia letal osteosclerótica de hueso, n f
  • es  síndrome de Raine, n m
  • fr  dysplasie osseuse ostéosclérotique létale, n f
  • fr  syndrome de Raine, n m
  • en  lethal osteosclerotic bone dysplasia, n
  • en  Raine syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen FAM20C (7p22.3), que es caracteritza per displàsia òssia, osteosclerosi generalitzada i alteracions facials per un augment marcat de l'ossificació del crani, d'inici neonatal i letal.

Note

  • El gen FAM20C codifica una proteïna de la matriu dentària.
displàsia pseudoacondroplàstica

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  pseudoacondroplàsia, n f
  • ca  displàsia espondiloepifisial pseudoacondroplàstica, n f sin. compl.
  • ca  displàsia pseudoacondroplàstica, n f sin. compl.
  • es  displasia espondiloepifisaria pseudoacondroplásica, n f
  • es  displasia pseudoacondroplásica, n f
  • es  pseudoacondroplasia, n f
  • fr  dysplasie pseudoachondroplasique, n f
  • fr  pseudoachondroplasie, n f
  • en  pseudoachondroplasia, n
  • en  pseudoachondroplastic dysplasia, n
  • en  pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària hereditària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen COMP (19p13.11), que es caracteritza per un dèficit de creixement greu, extremitats curtes i malformacions, com ara cames arquejades i hiperlordosi.

Note

  • El gen COMP codifica una proteïna de la matriu extracel·lular que catalitza l'assemblatge dels col·làgens i promou la formació correcta de les fibres.