deficiència de cistationina beta-sintasa
deficiència de cistationina beta-sintasa
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca homocistinúria, n f
- ca deficiència de cistationina beta-sintasa, n f sin. compl.
- ca homocistinúria per deficiència de cistationina beta-sintasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de cistationina beta-sintasa, n f
- es homocistinuria, n f
- es homocistinuria clásica, n f
- es homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa, n f
- fr déficit en cystathionine bêta-synthase, n m
- fr homocystinurie, n f
- fr homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase, n f
- en cystathionine beta-synthase deficiency, n
- en homcystinuria, n
- en homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia metabòlica hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CBS (21q22.3), i caracteritzada per l'acumulació de metionina i homocisteïna, que afecta el desenvolupament.
deficiència de dihidrofolat-reductasa
deficiència de dihidrofolat-reductasa
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca deficiència de dihidrofolat-reductasa, n f
- es anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave, n f
- es deficiencia de dihidrofolato reductasa, n f
- fr anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère, n f
- fr déficit en dihydrofolate réductase, n m
- en constitutional megaloblastic anemia with severe neurologic disease, n
- en dihydrofolate reductase deficiency, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen DHFR, que es caracteritza per una anèmia megaloblàstica i una deficiència de folat al cervell que provoquen símptomes neurològics greus.
deficiència de factor V
deficiència de factor V
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca parahemofília, n f
- ca deficiència de factor V, n f sin. compl.
- ca deficiència de proacelerina, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Owren, n f sin. compl.
- es deficiencia congénita del factor V, n f
- es deficiencia de proacelerina, n f
- es enfermedad de Owren, n f
- es parahemofilia, n f
- fr déficit congénital en facteur V, n m
- fr déficit en proaccélerine, n m
- fr maladie d'Owren, n f
- fr parahémophilie, n f
- en congenital factor V deficiency, n
- en Owren disease, n
- en parahemophilia, n
- en proaccelerin deficiency, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F5 (1q24.2), que es caracteritza per hemorràgies nasals, hematomes facials i sagnat després d'una cirurgia o traumatisme.
Note
- El gen F5 codifica el factor V de coagulació.
deficiència de factor XI
deficiència de factor XI
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca deficiència de factor XI, n f
- ca hemofília C, n f sin. compl.
- ca síndrome de Rosenthal, n f sin. compl.
- es deficiencia congénita del factor XI, n f
- es hemofilia C, n f
- es síndrome de Rosenthal, n m
- fr déficit congénital en facteur XI, n m
- fr hémophilie C, n f
- en congenital factor XI deficiency, n
- en hemophilia C, n
- en Rosenthal syndrome, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió majoritàriament autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F11 (4q35.2), que es caracteritza per processos hemorràgics, sobretot en el context d'intervencions quirúrgiques i traumatismes.
Note
- El gen F11 codifica el factor de coagulació XI.
deficiència de fenilalanina-hidroxilasa
deficiència de fenilalanina-hidroxilasa
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca fenilcetonúria, n f
- ca deficiència de fenilalanina-hidroxilasa, n f sin. compl.
- ca PKU, n f sigla
- es fenilcetonuria, n f
- es deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de PAH, n f sin. compl.
- es PKU, n f sigla
- fr phénylcétonurie, n f
- fr déficit en phénylalanine hydroxylase, n m sin. compl.
- fr PCU, n f sigla
- fr PKU, n f sigla
- en phenylketonuria, n
- en PAH deficiency, n sin. compl.
- en phenylalanine hydroxylase deficiency, n sin. compl.
- en PKU, n sigla
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen PAH, que es caracteritza per una fallada en la producció de l'enzim fenilalanina-hidroxilasa, la qual cosa impedeix l'aprofitament de la fenilalanina, que s'acumula a la sang i es degrada a àcid fenilpirúvic i els seus metabòlits, els quals són excretats per l'orina.
Note
- Els símptomes debuten als pocs mesos del naixement i poden variar de molt lleus a greus. Pot haver-hi un retard psicomotor progressiu, crisis epilèptiques i altres símptomes; si no es tracta la malaltia, els pacients desenvolupen discapacitat intel·lectual i trastorns de conducta.
deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa
deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa
.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca favisme, n m
- ca deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, n f
- es fabismo, n m
- fr déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, n m
- fr favisme, n m
- en favism, n
- en glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, n
.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Trastorn hereditari minoritari de transmissió autosòmica recessiva que es desencadena per substàncies oxidants contingudes en les flors i els fruits de la favera, caracteritzat per l'aparició d'una anèmia hemolítica accentuada en persones afectades per una deficiència en glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa, acompanyada de febre, calfreds i hemoglobinúria, la qual pot produir una insuficiència renal aguda.
Note
- La diferent intensitat de les manifestacions clíniques del favisme i el fet que, en molts casos, l'individu ha menjat faves anteriorment sense haver experimentat cap mena de símptoma podria explicar-se per la composició variable de substàncies oxidants de les faves tendres, així com per la manera de cuinar-les, amb més o menys escalfor.
deficiència de l'inhibidor de la proteïnasa alfa 1
deficiència de l'inhibidor de la proteïnasa alfa 1
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca deficiència d'α1-antitripsina, n f
- ca deficiència de l'inhibidor de la proteïnasa alfa 1, n f sin. compl.
- es deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
- es deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1, n f
- fr déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
- fr déficit en inhibiteur de protéase alpha-1, n m
- en alpha-1-antitrypsin deficiency, n
- en alpha-1-proteinase inhibitor deficiency, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SERPINA1 (14q32.13), que es caracteritza per nivells molt baixos o inexistents d'α1-antitripsina funcional.
Note
- La deficiència d'α1-antitripsina es manifesta sovint en forma d'emfisema a partir de la tercera dècada de vida i, amb menys freqüència, en forma de cirrosi hepàtica.
deficiència de proacelerina
deficiència de proacelerina
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca parahemofília, n f
- ca deficiència de factor V, n f sin. compl.
- ca deficiència de proacelerina, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Owren, n f sin. compl.
- es deficiencia congénita del factor V, n f
- es deficiencia de proacelerina, n f
- es enfermedad de Owren, n f
- es parahemofilia, n f
- fr déficit congénital en facteur V, n m
- fr déficit en proaccélerine, n m
- fr maladie d'Owren, n f
- fr parahémophilie, n f
- en congenital factor V deficiency, n
- en Owren disease, n
- en parahemophilia, n
- en proaccelerin deficiency, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F5 (1q24.2), que es caracteritza per hemorràgies nasals, hematomes facials i sagnat després d'una cirurgia o traumatisme.
Note
- El gen F5 codifica el factor V de coagulació.
deficiència de transportador de cistina
deficiència de transportador de cistina
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca cistinosi, n f
- ca deficiència de transportador de cistina, n f sin. compl.
- es cistinosis, n f
- es deficiencia de transportador de cistina, n f
- fr cystinose, n f
- fr déficit en transporteur de la cystine, n m
- en cystinosis, n
- en protein defect of cystin transport, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CTNS (17p13.2), que es caracteritza per una acumulació intralisosòmica de cistina que provoca danys en diferents teixits, particularment els ulls i els ronyons.
Note
- El gen CTNS codifica la cistinosina.
deficiència de transportador de riboflavina
deficiència de transportador de riboflavina
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
- ca deficiència de transportador de riboflavina, n f
- ca síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
- ca síndrome de Vialetto-van Laere, n f sin. compl.
- es deficiencia del transportador de riboflavina, n f
- es síndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
- fr déficit en transporteur de la riboflavine, n m
- fr syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, n m
- en Brown-Vialetto-van Laere syndrome, n
- en riboflavin transporter deficiency, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens SCL52A2 (8q24.3) i SCL52A3 (20p13), que es caracteritza per sordesa neural de percepció i atàxia sensorial.
Note
- Els gens SCL52A2 i SCL52A3 codifiquen el transportador de riboflavina que s'expressa al cervell i a l'intestí prim, respectivament.
