deficiència d'α1-antitripsina - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
deficiència d'α1-antitripsina
deficiència d'α1-antitripsina
- ca deficiència d'α1-antitripsina, n f
- ca deficiència de l'inhibidor de la proteïnasa alfa 1, n f sin. compl.
- es deficiencia de alfa-1 antitripsina, n f
- es deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1, n f
- fr déficit en alpha-1-antitrypsine, n m
- fr déficit en inhibiteur de protéase alpha-1, n m
- en alpha-1-antitrypsin deficiency, n
- en alpha-1-proteinase inhibitor deficiency, n
.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SERPINA1 (14q32.13), que es caracteritza per nivells molt baixos o inexistents d'α1-antitripsina funcional.
Note
- La deficiència d'α1-antitripsina es manifesta sovint en forma d'emfisema a partir de la tercera dècada de vida i, amb menys freqüència, en forma de cirrosi hepàtica.
