cistinosi
cistinosi
- ca cistinosi, n f
- ca deficiència de transportador de cistina, n f sin. compl.
- es cistinosis, n f
- es deficiencia de transportador de cistina, n f
- fr cystinose, n f
- fr déficit en transporteur de la cystine, n m
- en cystinosis, n
- en protein defect of cystin transport, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CTNS (17p13.2), que es caracteritza per una acumulació intralisosòmica de cistina que provoca danys en diferents teixits, particularment els ulls i els ronyons.
Note
- El gen CTNS codifica la cistinosina.
